Тельце • Х-тельца - цитоплазматические включения в про-лиферирующих гистиоцитах; встречают при гистиоцитозе X (эозинофильная гранулёма лёгких) • Ауэра - палочковид-ные цитоплазматические красного цвета (при окраске по Лёйшману) включения в моноцитах, миелоцитах и миелоб-ластах • Ашоффа(-Талалаева) - форма гранулематозного воспаления, наблюдаемая при остром ревматическом кардите, сопровождающаяся фибриноидными изменениями структуры соединительной ткани, лимфоцитов, иногда - плазматических клеток и тканеспецифичных гистиоцитов; гранулёма интерстиция, возникающая при ревматизме; характерно центральное расположение пролиферирующих и гипертрофированных гистиоцитов • Ашофа узелки • Ашоффа-Талал-аева гранулёма • узелок ревматический • Бабёша-Нёгри -цитоплазматические эозинофильные включения в клетках гип-покампа при бешенстве • Бабёша узелки • Нёгри тельца • Деле - округлые включения в нейтрофилах при инфекциях, ожогах, беременности, болезнях злокачественного роста, травмах • Князькова-Дёле включения • Донована - сильно окрашенные конденсаты хроматина в крупных мононукле-арных клетках грануляций при инфицировании Calymmatobacterium granulomatis • Каля-Экснера - розетки или фолликулы гранулёзных клеток, часто с центральной полостью • Леей - цитоплазматические тельца включения в пигментированных нейронах ствола мозга при болезни Паркинсона • Лёйшмана-Донована - форма внутриклеточного существования некоторых жгутиковых, таких как Leishmania или внутриклеточных форм Trypanosoma cruzi; первоначально термин употребляли в отношении Leishmania donovani, поражающей клетки печени и селезёнки и вызывающей кала-азар • амастигота • Мэллори - крупные, с трудом выявляемые скопления эозинофильного материала в цитоплазме гепатоцитов при некоторых формах цирроза; при жировом перерождении печени, особенно при алкоголизме. Ацидофильные глыбки могут выявляться также при белковой дистрофии • Пашена - вирионы, обнаруживаемые в содержимом элементов сыпи у больных оспой • Хайнца-(Эр-лиха) - округлые эозинофильные или тёмно-фиолетовые включения в эритроцитах, состоящие из дефектных Нb; регистрируются при метгемоглобинемиях (различные гемоли-тические анемии) • Хасселла - эпителиальные жемчужины в вилочковой железе • Хауэлла-Жолли - сферические или овоидные эксцентрично расположенные гранулы; встречаются в циркулирующих эритроцитах, чаще и в большем количестве после спленэктомии.

Тератокарциномы (злокачественные тератомы) состоят из злокачественных тотипотентных и плюрипотентных клеток, могут содержать как эмбриональные, так и экстраэмбриональные производные всех трёх зародышевых листков (экто-, энто- и мезодермы с мезенхимой) в различных соотношениях. Эмбриональные (соматические) производные включают различные структуры: нервные элементы, эпидермис и его производные, бронхиальный и кишечный эпителий, мышцы, кости, хрящи и т.д. Экстраэмбриональные компоненты тера-токарцином: эпителий желточного мешка, хорионические цитотрофобласт и синцитиотрофобласт. Клетки желточного мешка синтезируют АФП, а трофобластические - ХГТ. Эти маркерные белки применяют при иммунологической диагностике разных опухолей. Злокачественные плюрипотентные клетки могут образовывать мономорфные опухоли без разно-направленной, как в тератокарциномах, дифференцировки в различные производные (эмбриональная карцинома) или же в них преобладают элементы зародышевых оболочек. К таким опухолям, например, относят хориокарциному и опухоли желточного мешка. МКБ-О М9081/3 Тератокарцино-ма. См. также Герминомы

Тератома (дермоидная киста) - доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трёх зародышевых листков. В тератомах обычно преобладают фрагменты кожи и нервной ткани. Опухоли могут также содержать производные энтодермы (бронхиальный и кишечный эпителий) и мезодермы с мезенхимой (скелетная мышца, кость, хрящ). МКБ-О М9084/0 Дермоидная киста. См. также Герминомы Тест • MONOSPOT. Выявляются гетерофильные AT при инфекции, вызванной вирусом Эпстайна-Барр • PPD. Вну-трикожное введение очищенного белкового производного туберкулина • VDRL [Venereal IJisease Research Laboratory -Лаборатория Изучения Венерических Заболеваний]. Разработанная в VDRL специализированная флоккуляционная проба на сифилис с использованием кардиолипин-лецитин-холесте-ринового Аг • агглютинации бледной спирохеты - метод серологической диагностики сифилиса; положительная реакция с обработанными таннином эритроцитами барана, покрытыми Аг Treponema pallidum и неспецифическими AT сыворотки больного указывает на наличие специфических AT к Treponema pallidum в сыворотке больного • всасывания d-ксилозы - метод лабораторной диагностики пищевой или эссенциальной пентозурии, при которой экскретируется ксилоза; ксилоза может быть идентифицирована в моче восстановлением р-ра Бенедикта или положительной реакцией Байла на пентозы после принятия per os 25 г ксилозы • иммобилизации бледной спирохеты (РИБС) - метод выявления сифилиса; при наличии AT, отличных от вассерманов-ских AT, имеющихся в сыворотке больного сифилисом, в присутствии комплемента сыворотка больного вызывает иммобилизацию очень подвижной Treponema pallidum, полученной из яичек кролика, заражённого сифилисом • латекс-агглютинации ("латекс-тест") - частицы латекса, покрытые AT против конкретных бактерий, реагируют с сывороткой пациента с образованием крупных агглютинатов • метирапоновый - пероральное назначение метирапона (ин-гибирующего 11-B-гидроксилирование [этап образования кор-тизола из его предшественника, 11-дезоксикортизола]) вызывает снижение образования кортизола, что стимулирует выброс АКТГ из гипофиза. Повышение уровня 11-дезоксикортизола сыворотки после введения метирапона указывает на то, что резервный АКТГ в гипофизе и ответ надпочечников на АКТГ нормальны • Миннесотский - многофазный персональный инвентаризационный (MMPI, от: Minnesota multiphasic personality inventory test; Minnesota [Миннесота], штат в США, где разработан и впервые апробирован тест) - психологическое исследование в виде вопросника из серии тестов с истинными и ложными утверждениями, предъявляемыми в индивидуальной или групповой форме лицам от 16 лет и старше • осмысленного восприятия тематический (ТАТ, от: thematic apperception test) - психологический тест, основанный на представлении пациенту картин с отсутствием какой-либо конкретной информации (обычно бытовые сюжеты) о тематический апперцептивный тест • Па-паниколау - метод исследования баланса половых гормонов (главным образом цитологический метод диагностики рака матки) путём изучения клеточного состава влагалищных мазков • кольпоцитодиагностика • пилокарпинового электрофореза количественный - определяет содержание СГ в потовом отделяемом по электрофоретической подвижности; предусматривает предварительный приём пациентом пилокарпина как средства, усиливающего потоотделение • подавления дек-саметазона - введение 1,0 мл дексаметазона в 11 вечера и определение уровня кортизола плазмы в 16 и 23 часа следующего дня; у больных с меланхолическим вариантом большой депрессии наблюдают снижение уровня кортизола плазмы • подавления клонидином - через 3 часа после принятой внутрь дозы в 0,3 мг клонидина содержание норадреналина в крови понижается до нормального уровня при феохромоци-томе • подавления секреции дексаметазоном - снижение уровня кортизола плазмы крови в ответ на введение дексаметазона - отражает нормальную функцию коры надпочечников • Роршаха - тест психологического исследования личности, вскрывает его или её психопатологические характеристики при истолковании испытуемым 10 стандартных чернильных пятен разного очертания • с АКТГ - внутривенное введение АКТГ с последующим измерением уровня кортизола (в норме повышается); отсутствие такого ответа свидетельствует о недостаточности надпочечников • с нитросйним тетразблием (НСТ) - тест определения фагоцитарной активности полиморфноядерных лейкоцитов путём оценки кислород-зависимых бактерицидных систем. С помощью т. возможно определение окислительного метаболизма любых фагоцитирующих клеток • связывания Т₃ - оценка содержания Т₃ связывающих белков сыворотки больного при введении меченого изотопом Т₃; проводят для оценки функции щитовидной железы • толерантности к глюкозе - определение уровня глюкозы плазмы через 0, 30, 60, 90 и 120 минут после приёма 75 г глюкозы (при нормальной диете) • Федеричи - метод дифференциальной диагностики поражений звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов путём сравнения продолжительности восприятия звука при исследовании костной и воздушной звукопроводимости с помощью камертона, переносимого с сосцевидного отростка на козелок ушной раковины • Хэма - диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии: гемолиз эритроцитов в подкисленной среде • Шиллинга - тест для определения всасывания витамина В₁₂. В первый день больной получает небольшое количество меченого витамина В_|2 (⁵⁷Со или ^мСо). На второй -парентерально (струйно) вводят 1000 мкг В_|2 без метки. В норме 10-30% ранее всосавшегося радиоактивного витамина появляется в моче. Больные с пернициозной анемией экс-кретируют не более 2% меченого продукта. Также применяют модификацию теста - радиоактивный препарат В_|2 вводят вместе с внутренним фактором (30 мг). Если нарушение всасывания витамина обусловлено аномалией рецепторных зон в подвздошной кишке или другими причинами, связанными с кишечником, то с введением внутреннего фактора элиминация В_|2 не нормализуется.

Токсокароз - гельминтоз собак, кошек; известны единичные случаи заболевания у человека, вызываемые личинками Toxocara canis или Toxocara mystax.

Точка • Боаса болевые точки - болезненные участки, нередко определяемые при глубокой пальпации у больных язвенной болезнью желудка (паравертебрально слева на уровне ТЬ_Х||-Ц) или двенадцатиперстной кишки (там же - справа), а также желчнокаменной болезнью (на 8,5 см вправо от остистого отростка Th_xlI) • Боткина (Боткина-Эрба точка, пятая точка аускультации сердца, Эрба точка) - участок поверхности передней грудной стенки в IV межреберье между левыми стернальной и парастернальной линиями, где наиболее отчётливо выслушивают аускультативные проявления митральных пороков сердца (например, тон открытия митрального клапана), недостаточности аортального клапана (протодиа-столический шум) и регистрируют функциональные систолические шумы • Генд де Мюсси - болевая точка при поражении желчного пузыря, находящаяся между проекциями на кожу ножек правой грудино-ключично-сосцевидной мышцы • Мюсси болевая точка • точка диафрагмального нерва.

Трахома - хроническое инфекционное заболевание, характеризующееся диффузной инфильтрацией лимфоидной ткани конъюнктивы и образованием трахоматозных зёрен с их последующим распадом и рубцеванием, поражением роговицы с развитием паннуса; может приводить к образованию рубцового заворота век, трихиазу, помутнению роговицы и слепоте. Эндемические районы - Африка, Средний Восток, Азия, Центральная Америка. Этиология: возбудитель - бактерия Chlamydia trachomatis. Клиническая картина: фотофобия, боль, слезотечение. Течение обычно острое прогрессирующее: Лечение - местно в виде глазных мазей и капель тетрациклин, эритромицин, сульфаниламидные препараты. MKB. A71 Трахома.

Трисомия 13 - хромосомная болезнь, одна из форм анэуп-лоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёх-пальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнце-фалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, сто-

па-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Пётау (Патау).

Трисомия 18 - хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый ботамов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее. Метод исследования: карио-типирование. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

Трихотиодистрофия - наследственное заболевание с ломкостью волос и ногтей (из-за уменьшенного содержания богатых цистеином матричных белков), ихтиозиформными изменениями кожи, физической и умственной отсталостью. Генетические аспекты: 50% пациентов имеют повышенную фоточувствительность, связанную с дефектом эксцизионной репарации ДНК (#601675, гены ERCC2/XPD и ERCC3/ ХРВ, р). Клиническая картина: ломкие волосы и ногти, ихтиоз, небуллёзная ихтиозиформная эритродермия, фоточувствительность, недоразвитие подкожной клетчатки, задержка физического развития, низкая масса плода при рождении, умственная отсталость, кишечная непроходимость, гипогонадизм, амастия, катаракта, микроцефалия, бронхиальная астма, контрактуры суставов, частые инфекционные заболевания. Да: бораторные данные: снижение содержания богатого цистеином белка в волосах и ногтях, гипогаммаглобулинемия. Синонимы: синдром Тэя, врождённый ихтиоз с трихотиодистрофией. МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз.

Трихоэпителиома множественная семейная ("601606, 16ql2-ql3 и 9р21, гены MFT, ТЕМ, R) - доброкачественная опухоль кожи, происходящая из волосяных фолликулов, относительно частый наследуемый дерматоз с множеством небольших опухолей, больше на лице.

Тромбоцитоз идиопатический - миелопролиферативное заболевание (* 187950, тромбоцитемия эссенциальная, 3q26.3-q27, дефект гена тромбопоэтина ТНРО, R), характеризующееся повышением количества тромбоцитов, гиперплазией мегакариоцитарного ростка и склонностью к тромбозам или кровотечениям. Клиническая картина: тромбоцитемия, мие-лопролиферативные нарушения, умеренная спленомегалия (в 60% случаев), реже - гепатомегалия, эритромелалгия, ак-роцианоз, артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: мегакариоцитарная гиперплазия и дисплазия, тромбоцитоз. Лечение: гидроксимочевина 10-15 мг/кг/сут, радиоактивный фосфор, анагрелид в дозе 0,5 мг внутрь 4 р/сут или по 1 мг 2 р/сут в течение не менее 1 нед, симптоматическая терапия (препараты железа, дезагреганты). МКБ. D75.2 Эс-сенциальный тромбоцитоз. Л-ра: Wiestner A et al: An activating splice donor mutation in the thrombopoietin gene causes hereditary thrombocythaemia. Nature Genet. 18: 49-52, 1998.

Тяжи Симонара - амниотические тяжи.

Узелки доярок - заболевание, вызываемое вирусом пара-вакцины, передаётся человеку при доении коров. Характерные признаки - фиолетовые узелки на пальцах или смежных тканях. Узелки подвергаются распаду с последующим образованием корочек и заживлением без образования рубцов. От человека заболевание может передаться здоровым коровам. Течение обычно острое, возвратное. Лечение отсутствует. Синонимы: • ложная коровья оспа • паравакциния. МКБ. В08.0 Другие инфекции, вызванные ортопоксвирусами.

Устойчивость многолекарственная (#120080, 7q21. "171050, ген PGY1, MDR1). Синонимы: устойчивость к доксорубицину, устойчивость к колхицину.

Фавизм (примахиновая анемия) - острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Viciafava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Фактор риска: возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД. Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозино-филия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее • гемотрансфузии • фолиевая кислота • поддержание адекватного диуреза • алкалинизация мочи. МКБ. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фос-фатдегидрогеназы. Фавизм.

Фавус - грибковое поражение кожи, волос и ногтей с длительным хроническим течением и рубцовой алопецйей. Этиология: возбудитель - Trichophyton schonleinii; заражение происходит при тесном и длительном контакте с больным человеком. Клиническая картина • Скутулярная форма. Через 1 нед после заражения вокруг волосяных фолликулов появляется эритема, на фоне которой формируются чешуйки, превращающиеся в псевдопустулы, а затем в мелкие, до нескольких миллиметров в диаметре, желтоватые овальные или округлые крошащиеся образования блюдцевидной формы -скутулы (скутулы - чистая культура возбудителя). При удалении или разрешении скутулы остаётся эрозивная или язвенная поверхность, в дальнейшем происходит рубцовая атрофия кожи и развивается окончательная алопецйя. Волосы не обламываются, но теряют блеск, становятся тусклыми, напоминающими паклю • Питиреоидная форма. Эритематозные участки кожи покрыты плотно сидящими чешуйками, рубцовая алопецйя развивается медленнее, чем при скуту-лярной форме • Импетигинозная форма. Мощные жёлто-коричневые корки, по отхождению которых развивается рубцовая алопецйя • При фавусе могут поражаться ногти, которые становятся жёлтыми, ломкими, а под ними на ногтевом ложе видны скутулы. Поражение слизистых оболочек и внутренних органов обычно приводит к смерти. Методы исследова-

Филяриоз - инфекционное заболевание, вызываемое нематодами Wucheria bancrofti семейства Onchocercidae. Передаётся через комаров, содержащих личиночные формы червей. Эндемические районы - Африка, острова Тихого океана, Юго-Восточная Азия, Западная Индия, Центральная Америка, восточное побережье Южной Америки. Клиническая картина: инкубационный период - 8-12 мес; гранулема-тозное воспаление (рецидивирующий лимфангиит) с обструкцией и фиброзом лимфатических сосудов; отёк переходит в слоновость; возможно развитие пахидермии; течение хроническое, рецидивирующее. Лечение: дитразина цитрат, антигистаминные препараты, аспирин (ацетилсалициловая кислота), глюкокортикоиды. Синонимы: малайский филяриаз, лимфатический филяриаз, филяриозная инфекция. МКБ. В74 Филяриатоз.

Фимоз - сужение отверстия крайней плоти, приводящее к невозможности полностью обнажить головку полового члена. Классификация: врождённый, приобретённый - исход баланопостита. Частота: 2-3% мужчин. Клиническая карти-на - кольцо крайней плоти сужено настолько, что невозможно обнажить головку полового члена. Осложнения: парафимоз, баланопостит, гидронефроз. Тактика ведения: максимально раннее оперативное лечение; при развитии баланопостита - оперативное лечение после ликвидации воспаления; при развитии парафимоза - вправление ущем-

ляющего кольца (при неэффективности - рассечение ущемляющего кольца; обрезание крайней плоти на поздних сроках). Хирургическое лечение: круговое иссечение крайней плоти - обрезание крайней плоти; операции с сохранением крайней плоти - операции Розера, Шлоффера, Вельша и др. Прогноз благоприятный. МКБ. N47 Избыточная крайняя плоть, фимоз и парафимоз.

Фрамбезия (гангоза, гранулёма тропическая, пиан, сифилис невенерический, сифилис тропический, фрамбезия тропическая) - тропическая инфекционная болезнь из группы спирохетозов, вызываемая Treponema pertenue и характеризующаяся поражением кожи, а также костей и суставов; внутренние органы при фрамбезии не поражаются. Фукозидоз (301500, 1р34, ген FUCAI, n) - наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью a-L-фукозидазы (КФ 3.2.1.51) с накоплением фукозы в тканях. Различные клинические фенотипы включают неврологическую симптоматику, задержку роста, спланхномегалию, рано развивающийся тяжёлый судорожный синдром, огрубление лица, диффузную ангиокератому тела, ангидроз, спастичность, задержку психомоторного развития, необычную форму спондилоэпиметафизарной дисплазии. Лаборатор-но: недостаточность a-L-фукозидазы, повышенный титр Аг Льюис А и В в эритроцитах и слюне.

Холестазы редкие • Холестаз с жёлчными камнями, атаксией и нарушением зрения (214980, р). Клинически: врождённый холестаз, жёлчные конкременты, мозжечковая атаксия, двусторонний птоз, повреждения сетчатки, атрофия зрительного нерва, камптодактилия, желтуха, пруриго. Лабораторно: гигантоклеточный гепатит по результатам биопсии печени • Холестаз внутрипечёночный с нарушением метаболизма тригидроксикопростановой кислоты (*214950, р).

Клинически: врождённая желтуха, внутрипечёночный холес-таз, недостаточность жёлчного протока. Лабораторно: отсутствие жёлчных кислот в жёлчи, обнаружение тригидрокси-простановой кислоты в жёлчи. Синоним: дефект аллигатора. Примечание. Обычно жёлчные кислоты синтезируются в печени путём гидрогенизации и гидроксилирования стероидного ядра холестерина с окислением боковых цепей. У некоторых низших позвоночных боковые цепи окисляются без гидроксилирования (у аллигаторов тригидроксикопростано-вая кислота - главный компонент жёлчи) • Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный 2 типа (*601847, 2q24, дефект гена PFIC2, р) - форма тяжёлой холестатической болезни печени; проявляется в грудном возрасте интермиттирующей желтухой и холестазом, быстро прогрессирует к терминальной стадии печёночной недостаточности и смерти в детстве. Клинически: прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, перемежающаяся желтуха. См. также (п1): Болезнь семьи Байлер, Синдром Саммерскилла

Хондрит рёберный характеризуется атаками болезненности и отёка в области рёберных хрящей. Частота: 10% всех болей в грудной клетке, у подростков - 15-20% всех болей в грудной клетке. Клиническая картина • Боли по передней поверхности грудной клетки, усиливающиеся при дыхании, кашле • Болезненность и отёк рёберных хрящей, чаще -2-го или 3-го рёберно-хрящевых сочленений • Изменения со . стороны периферических суставов или внутренних органов отсутствуют • Спонтанное исчезновение симптомов. Рентгенологическое исследование - кальцификация рёберных хрящей, часто выявляемая, не имеет диагностического значения. Дифференциальный диагноз • Стенокардия • Медиастинальные опухоли • Опухоли лёгкого злокачественные первичные • Плазмоцитома • Рак предстательной железы • Саркома рёбер • Анкилозирующий спондилоартрит • Реактивный артрит • Ревматоидный артрит. Лечение • НПВС • Локальное введение глюкокортикоидов (гидрокортизон 20-30 мг в 3-5 мл 0,5-1% р-ра новокаина). МКБ-10 • М94.0 Синдром хрящевых рёберных соединений [ Тйтце] • Н94 Другие поражения хрящей. Синонимы: дистрофия рёбер, псевдоопухоль рёберных хрящей, рёберно-грудинный синдром, пара-стернальная хондродиния, синдром передней грудной стенки, болезнь Титце, синдром Титце, синдром рёберно-хрящевого соединения. Л-ра: Насонов ЕЛ. Клиника и иммунопатология ревматических болезней. М.: АГАБ, 1994.

Хондрогенез несовершенный (Русакова несовершенный хондрогенез, хондродистрофия гиперпластическая) - врож-

дённая болезнь, характеризующаяся неправильным развитием хрящевой ткани и проявляющаяся нарушениями формирования скелета.

Хондродисплазия - врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. В зависимости от клинической тяжести выделяют две формы (обе вызваны мутациями гена FGFR3 - рецептор фактора роста фибробластов) - ахондроплазию и гипохонд-роплазию. Мутации этого гена приводят также к развитию танатофорной карликовости (летальные скелетные дисплазии) • Ахондроплазия (R) - наиболее частая форма карликовости с короткими конечностями, большинство случаев (85%) - новые мутации. Клинически врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин -131 см; женщин - 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты в детстве, кон-дуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, иногда умеренная гипотония в грудном возрасте и раннем детстве, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия • Гипохондроплазия (R) напоминает ахондроплазию, отличается более мягкими клиническими и рентгенографическими признаками. Кости таза и черепа не поражены, неврологические осложнения, типичные при ахондроплазии, могут отсутствовать; нет искривления большеберцовых костей. МКБ: Q77.4 Ахондроплазия • Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM • Ахондроплазия (100800) • Гипохондроплазия (146000).

Хондродисплазия деформирующая - экзостозы кост-но-хрящевые множественные.

Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Ян-сена (#156400, Зр22-3р21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [ • 168468], R): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дис-тальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гипер-кальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25-дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COLWA1, R): врожденная карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, ва-русное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы • Хондродисплазия метафизарная Седа-гашьяна (250220, р): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальци-емия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники,субэндо-кардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца • Хондродисплазия метафизарная и агаммаг-лобулинемия швейцарского типа (200900, р) • Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, р) - вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика • Хондродисплазия метафизарная МакКь-юсика (*250250, 9р13, ген СНН, р). Синоним: гипоплазия волос-хряшей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия • Хондродисплазия метафизарная Лена (250300, р) • Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400. р) • Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, р) • Акроскафодисплазия метафизарная (250215, р): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение больше-берцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов. Л-ра: Jansen M: Uber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und uber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstorung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z Orthop. Chir. 61: 253-286, 1934; Kaitila II et al: A new form of metaphyseal chondrodysplasia in two sibs: surgical treatment of tracheobron-chial malacia and scoliosis. Am. J. Med. Genet. 11: 415-424, 1982; Pena J: Disostosis metafisaria. Una revision. Con aportacion de una observacion familiar. Una forma nueva de la enfermedad? Radiologia 47: 3-22, 1965; Schmid F: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. Mschr. Kinderheilk. 97: 393-397, 1949; Sedaghatian MR: Congenital lethal metaphyseal

chondrodysplasia: a newly recognized complex recessive disorder. Am. J. Med. Genet. 6: 269-274,1980; Spahr A, Spahr-Hartmann I: Dysostose metaphysaire familiale: etude de 4 cas dans une fratrie. Helv. Paediat. Acta 16: 836-849, 1961. Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии

• Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдпно-Нунан

• Синдром коротких рёбер-полидактилии Маёвского • Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма-Наумова (263510, множество аллелей, р). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда - с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплаз-матические включения. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.2 Синдром короткого ребра

• Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. MIM • Синдром Сальдйно-Нунан (263530)

• Синдром Маёвского (263520) • Синдром Верма-Наумова (263510). Л-ра: Naumoff Р et al: Short-rib-polydactyly syndrome type III. Radiology 122: 443-447, 1977; Verma 1C et al: Form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(6): 167-174, 1975; Wu MH et al.: Prenatal diagnosis of recurrence of short rib-polydactyly syndrome. Am. J. Med. Genet. 55: 279-284, 1995.

Хондродисплазия с ангиоматозом - синдром Маффуччи (см. Энхондроматоз типа 2).

Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) - карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, ос-сификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана (*118650, R): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомеличес-кой форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная ризоме-лическая (#215100, ген РЕХ7, [601757, рецептор перокси-сом типа 2], р) встречается также при недостаточности ал-килдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: • карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) • врождённая катаракта (72% случаев) • седловидный нос (лицо медвежонка коала) • редкие грубые волосы • эритродермия • контрактуры • зернистая кальцификация гиалиновых хрящей • расщепление тел позвонков • выраженные изменения метафизов • См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ М93.8 Другие уточнённые остеохондропатии.МШ • хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана (*118650) • хондродисплазия точечная ризомелическая (#215100), хондродисплазия точечная, X-сцепленная-1, рецессивная (#302940), хондродисплазия точечная, Х-сцепленная-2 доминантная (синдром Хэппла • 302960). Л-ра: Franco В et al: A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy. Cell 81:1-20,1995; Happle R: Homologous genes for X-linked chondrodysplasia punctata in man and mouse. Hum. Genet. 63: 24-27, 1983;. Sutphen R: XXY male with X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Happle syndrome). Am. J. Med. Genet. 57: 489-492, 1995

Хондродисплазия эктодермальная - см. Синдром Эмиса-Ван-Кревельда.

Хондродистрофия (аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро-Марй болезнь, хондродистро-фия врождённая, хондродистрофия гипопластическая) -врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхон-дрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника.

Хондродистрофия суставная деформирующая множественная - Волкова болезнь.

Хореоатетоз • семейный пароксизмальный (* 118800, 2q33-q35, ген FPD1, R): пароксизмальный дистонический хореоатетоз, иногда миокимия, усиливающаяся при употреблении алкоголя, кофе, голодании, утомлении и курении • спастический эпизодический (*601042, lq, ген CSE, "-К): пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды атаксии, спастичность, повышенные сухожильные рефлексы, пирамидная симптоматика, непроизвольные движения, дистоническое положение конечностей, неустойчивость, дизартрия, парестезии в ногах, головные боли, диплопия. Начало от 2 до 15 лет, усиление симптоматики при физических нагрузках, эмоциональном напряжении, недостатке сна и употреблении алкоголя.

Хромомикоз - системное грибковое заболевание, вызываемое некоторыми тёмными гифальными грибами (Hormodendrum pedrosoi, H. compactum или Phialophora verrucosa), с преимущественными грубыми и деформирую-