Синдром Майгеля (203760, мутации гена коллагена сс2, р). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.

Синдром Малуфа (212112, р; 115200, R; 302045, К). Застойная дилатационная кардиомиопатия, овариальный дисге-нез, гипергонадотрофный гипогонадизм • Дилатационная кардиомиопатия с гипергонадотрофным гипогонадизмом.

Синдром Маринеско-Шёгрена (*248800, синдром MSS, ген MSS, р). Клинически: мозжечковая атаксия, умственная отсталость, дизартрия, спастичность, врождённая катаракта, нистагм, косоглазие, микроцефалия, малый рост, гипергонадотрофный гипогонадизм, мышечная слабость, кифоз, сколиоз. Лаборатор-щ>: атрофия коры мозжечка. Л-ра: Marinesco G et al: Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du development somato-neuro-psychique. Encephale 26: 97-109,1931; SjogrenT: Hereditary congenital spinocerebellar ataxia combined with congenital cataract and oligophrenia. Acta Psychiat. Neural. Scand. 46 (suppl.): 286-289, 1947.

Синдром Мёбиуса - наследственный паралич нервов (преимущественно черепных) (*157900, 13ql2.2-ql3, R). Клинически: затруднённые сосание, глотание и сокращения мимических мышц, одно- или двусторонний птоз, слабость жевательной мускулатуры, атрофия языка, периферические невропатии; возможны тугоухость, отставание в умственном развитии, гипогонадотрофный гипогонадизм, гипоплазия нижней челюсти, артрогрипоз и другие дефекты. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром Мёккеля - наследуемый комплекс дефектов развития (*249000, 17q21-q24, дефект гена MKS, р) с высокой летальностью в период новорождённое™, характеризующийся деформациями костей черепа, полидактилией и синдактилией, катарактой, поликистозом почек, дисгенезией гонад, гипоплазией мочеточников и мочевого пузыря, пороками развития печени, селезёнки, надпочечников и лёгких. Частота: не менее 1:100 000, значительно выше среди татар и финнов
- 1:9 000. Синонимы: синдром Грубера, синдром Мёккеля-Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная. МКБ. Q61.9 Синдром Мёккеля-Грубера. Л-ра: Gruber GB: Beitrage zur Frage 'gekoppelter' Missbildungen (Akrocephalo-Syndactylie und Dysencephalia splanchnocystica). Beitr. Path. Anat. 93: 459-476, 1934; Lurie IW et al: Meckel syndrome in different populations. Am. J. Med. Genet. 18: 661-669, 1984.

Синдром Мелысерссона-Розенталя (*155900, 9pll, ген MROS, R). Клинически: сочетание неврита лицевого нерва, отёка и уплотнения лица и губ со складчатым языком, реже с парестезиями пальцев и эпизодами расстройства глотания, начало в детстве или юности; течение рецидивирующее. МКБ. G51.2 Синдром Россолимо-Мелъкерссона-Розенталя. Л-ра: Smeets E et al: Melkersson-Rosenthal syndrome and de novo autosomal t(9;21)(pll;pll) translocation. Clin. Genet. 45: 323-324, 1994.

Синдром Мёнкеса - врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, Xql2-ql3, дефекты генов, кодирующих катион-транспортирующую АТФазу А ТР7А, MNK, МК, OHS, N рецессивное), характеризующийся повышенным содержанием меди в тканях (кроме печени). Клинически: слабо пигментированные, редкие курчавые волосы, судороги, физическое и отставание в умственном развитии, прогрессирующее поражение мозга, гипоплазия гонад. Синонимы: болезнь курчавых волос, болезнь Мёнкеса, трихополиодистро-фия. МКБ. ?83.0 Нарушения обмена меди.

Синдром миастенический Лэмберта-Итона (*600003, ген CACNB2, R). Паранеопластическое расстройство нервно-мышечной передачи (AT против мелкоклеточной опухоли лёгкого перекрёстно реагируют с миастеническим Аг -B-субъединицей кальциевого канала). Клинически: прогрессирующая мышечная слабость у раковых больных при отсутствии симптомов дерматомиозита • карциноматозная миопа-тйя. МКБ. G73.1 • Синдром Итона-Ламберта (С80+). Синдром миелодисплазии (*600049, геныЛЛ/17 и MDS1, R). При миелолейкозе наблюдают межгенный сплайсинг генов MDS1 и AML1. Клинически: синдром миелодисплазии. Лабораторно: ассоциация с транслокацией хромосом t(3; 21)(q26; q22).

Синдром Мийара-Гублера - разновидность альтернирующей гемиплегии вследствие инфаркта моста с поражением VI и VII черепных нервов и волокон кортикоспинального тракта. Синоним: паралич Гублера. МКБ. G81.9 Гемиплегия неуточнённая.

Синдром миоренальный - общие расстройства микроциркуляции при алкогольной коме усугубляются местными нарушениями: сдавливание магистральных сосудов при неудобном положении тела больного в коме (подвёрнутые под себя конечности), позиционное давление весом собственного тела на отдельные группы мышц. Это приводит к ишемичес-кому коагуляционному некрозу тканей. Клинически: при возвращении сознания больные жалуются на боль, ограничение движений, нарастающий отёк поражённых конечностей (отёк плотный, обычно циркулярный, иногда распространяется на ягодицу или грудную клетку); как правило, поражена одна сторона тела; невриты со снижением всех видов чувствительности; моча грязно-бурого цвета с содержанием большого количества миоглобина (1-2 сут); токсическая нефропатия; при запоздалом или неадекватном лечении - развитие ОПН.

Синдром Мэллори-Вейсс - разрыв слизистой оболочки желудка или нижнего конца пищевода, сопровождающийся кровотечением или пенетрацией в средостение, с сопутствующим медиастинитом; обычно происходит при сильных позывах к рвоте или во время рвоты. У большинства больных кровотечение останавливается самостоятельно. Этиология • Рвота на фоне алкогольной интоксикации • Диафрагмаль-ная грыжа • Атрофический гастрит • Эзофагит. Лечение • Ва-зопрессин • При длительно продолжающемся кровотечении показано оперативное лечение: лапаротомия, высокая гаст-ротомия и прошивание кровоточащих сосудов. См. также Кровотечение желудочно-кишечное. МКБ-10. К22.6 Желудочно-кишечный разрывно-геморрагический синдром

Синдром морщинистой кожи (*278250, 2q32, ген WSS, р). Клинически: врождённая морщинистость кожи кистей и стоп, слабо развитая скелетная мускулатура, гипотония мышц, крыловидные лопатки, подчёркнутая венозная сеть на груди, умственная отсталость, микроцефалия. Лабораторно: патологические эластичные волокна при биопсии кожи.

Синдром Мюир-Торр (#158320, 2р22-р21, гены MSH2, СОСА1, FCC1, 120435, R). Клинически: сальные опухоли кожи, карцинома двенадцатиперстной и толстой кишки, гортани, преждевременная менопауза. Л-ра: Paraf F et al: Clinicopathological relevance of the association between gastrointestinal and sebaceous neoplasms: the Muir-Torre syndrome. Hum. Pathol. 26: 422-427, 1995.

Синдром невуса красно-голубого пузырчатого (*112200, R). Пузыревидные гемангиомы кожи, особенно туловища и верхних конечностей, ночная боль, регионарный гипергидроз, кровоточащие желудочно-кишечные гемангиомы, ангиоматозный гигантизм, медуллобластома мозжечка.

Синдром Негели (*161000, синдром Негели-Франческет-ти-Ядассона, R). Клинически: ретикулярная пигментация кожи, гипогидроз, ладонно-подошвенный гиперкератоз, гипо-плазия дерматоглифических узоров ладоней, жёлтая эмаль зубов, неправильная форма зубов, добавочные зубы, онихо-дистрофия, врождённая отслойка ногтя большого пальца стопы, редкие волосы; пигментация кожи исчезает при наступлении половой зрелости. Л-ра: Franceschetti A, Jadassohn W: A propos de 1'incontinentia pigmenti, delimitation de deux syndromes differents figurant sous le meme terme. Dermatologica 108: 1-28, 1954; Naegeli B: Familiarer Chromatophorennavus. Schweiz. Med. Wschr. 8: 48, 1927.

Синдром недержания пигмента (1 тип, 308300, Хр 11.21; 2 тип, • 308310, Xq28, N доминантное) - наследственный дерматоз, характеризующийся появлением на боковых поверхностях тела вскоре после рождения пигментных пятен причудливой формы (как правило, исчезают к 20 годам жизни); сочетается с аномалиями развития зубов, волос, глаз и т.д. Синонимы: синдром Блоха- Сульцбергера, Сименса-Блоха
пигментный дерматоз, Блоха-Сульцбергера меланобластоз, дерматоз пигментный, меланоз дермы дегенеративный, невус семейный хроматоформный. Д-ра: Bloch В: Eigentumliche bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (Incontinentia pigmenti). Schweiz. Med. Wschr. 7: 404 1926; Sulzberger MB: Uber eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie (Incontinentia pigmenti). Arch. Derm. Syph. 154: 19-32, 1927; Sybert VP: Incontinentia pigmenti nomenclature. Am. J. Hum. Genet. 55:209-211, 1994.

Синдром неподвижных ресничек - дефекты белков, входящих в состав мерцательных ресничек и их аналогов (например, эпителий дыхательных путей, сперматозоиды), приводят к невозможности функционирования тубулин-дине-инового хемомеханического преобразователя и неподвижности ресничек. Клинически: хроническая патология воздухоносных путей и респираторного отдела лёгкого (риниты, синуситы, носовые полипы, трахеобронхиты, бронхоэктазии, пневмонии), а также неподвижность сперматозоидов. Известно несколько наследственных форм синдрома (все р) • Дефекты динеина микротрубочек (*242650, 6р, ген ICS1) • Транспозиция микротрубочек (*215520, р) • Дефекты ди-неиновых ручек (*242670) • Избыточно длинные реснички (242680). См. также Синдром Картагенера, Бесплодие мужское. МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем Синдром нефротический идиопатический стероидре-зистентный (*600995, Iq25-q31, ген SRN1, р) проявляется в основном у детей и характеризуется массивной протеинурией, гипоальбуминемией, гиперлипидемией, отёками и минимальными изменениями в клубочках. Быстро прогрессирует в ХПН, эффективна пересадка почки. См. также Синдром нефротический

Синдром Нунан (* 163950, 12q22-qter, ген NS1, R) - т.н. мужской вариант синдрома Тёрнера (мужской фенотип при синдроме Тёрнера). Клинически: ВПС (в особенности стеноз лёгочного ствола), дисморфия шеи, грудной клетки и век. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Синдром Нэнси- Суини-Инсли (215150, мутация гена коллагена COL11A2, 6р21.3, р). Седловидный нос, прогрессирующая тугоухость, расщепление нёба, платиспондилия, слияние костей запястья, увеличение размеров эпифизов. Синонимы: хондродистрофия с нейросенсорной тугоухостью, синдром Нэнси-Инсли, хондродисплазияЯэнсц-Сушш, ото-спондило-мегаэпифизарная дисплазия. Л-ра: Insley J, Astley R: A bone dysplasia with deafness. Brit. J. Radial. 47: 244-251, 1974; Nance WE, Sweeney A: Inherited chondrodystrophy. Birth Defects Orig. Art. Ser. VI, 25-27, 1970.

Синдром Опитца - комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1, • 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2, • 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

СиндромЛартингтона(*Ш220, Хр22-р21, rwPDR, X)

- отложения амилоида в сосочковом слое кожи, очаги гиперпигментации, задержка развития, множественные расстройства функций ЦНС и внутренних органов. Л-ра: Partington MW, Prentice R: Cutaneous amyloidosis: further clinical and pathological observations. Am. J. Med. Genet. 32:115-119,1989.

Синдром Паттерсона-Стивенсона- Фонтэна (183700, R). Клинически: гипоплазия нижней челюсти, ретрогнатия, расщелина нёба, дефекты пальцев. Л-ра: Wilkie A, Goodacre Т: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. Am. J. Med. Genet. 69: 433-434, 1997.

Синдром персистенции мюллеровых протоков - мужской псевдогермафродитизм, вызванный нарушением подавления развития мюллеровых протоков у мальчиков (тип I,

#261550, 19р13.3-р13.2, мутации генамюллеровского инт-бирующего фактора MIF, 600957, р; мутации гена рецептора антимюллеровского фактора [тип 2, #261550, 12ql3, ген AMHR, 600956, р]). Клинически: двусторонний крипторхизм, паховая грыжа, содержащая матку и фаллопиевы трубы.

Синдром Пиквикский - необычное уродующее ожирение, проявляющееся гиповентиляцией (с артериальной гипоксемией и гиперкапнией), сонливостью и общей дебильностью. Примечание. Персонаж (жирный парень) из книги "Записки Пиквикс-кого клуба " Ч. Диккенса. МКБ. Е66.2 Крайняя степень ожирения, сопровождаемая альвеолярной гиповентиляцией. Синдром Протея (176920,R) проявляется множественными аномалиями развития (например, частичный гигантизм кистей и стоп, синдактилия, лимфангиомы, липомы, эпидермальные невусы, гипертрофия кожи подошв, депигментация/ гиперпигментация, подчёркнутая венозная сеть на грудной клетке, опухоли склеры, пороки черепа и внутренних органов). Дифференциальный диагноз • Синдром Клиппёля-Тре-ноне-Уэбера (п1) • Маффучи синдром (см. Энхондроматоз, nl). Примечание. Греческий бог Протей мог по желанию изменять свою форму. Л-ра: Gordon PL et al: Neoplasms in Proteus syndrome. Am. J. Med. Genet. 57: 74-78, 1995; Smeets E et al: Regional Proteus syndrome and somatic mosaicism. Am. J. Med. Genet. 51: 29-31, 1994.

Синдром пустого турецкого седла первичный

Синдром Пьера Робёна (261800, R и К) может встречаться изолированно и в составе некоторых синдромов, включая трисомию 18. Клинически: глоссоптоз, микрогнатия, расщелина нёба, врождённый респираторный дистресс-синдром. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром Раппа-Ходжкена (*129400, R). Клинически: ангидротическая эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, маленький рот, расщепление нёбного язычка, узкий нос, грубые, сухие и жёсткие волосы, раннее облысение, ги-подонтия, птоз, аномалии слёзного протока, сужение слухового прохода, дисплазия евстахиевых труб, дистрофия ногтей, гипоспадия. См. также Дисплазия эктодермальная. Синонимы: эктодермальная дисплазия ангидротическая с расщелиной губы и нёба. Л-ра: Rapp RS, Hodgkin WE: Anhidrotic ectodermal dysplasia: dominant inheritance with palate and lip anomalies. J. Med. Genet. 5: 269-272, 1968

Синдром распада опухоли - гиперфосфатемия, гипокальциемия, гиперкалиемия и гиперурикемия, возникающие при химиотерапии злокачественной опухоли; следствие высвобождения внутриклеточных продуктов при лизисе клеток.

Синдром Рассела- Сильвера (*180860, 17q25, ген RSS, ?р). Клинически: карликовость, гемигипертрофия, внутриутробная гипотрофия, асимметрия рук и/или ног, клинодактилия мизинцев, синдактилия пальцев ног, черепно-лицевая диспропорция, позднее закрытие родничков, треугольное лицо, опущенные книзу уголки рта, пятна цвета кофе с молоком, раннее половое развитие, крипторхизм, рак печени, гипоплазия средней или дистальной фаланги мизинцев, расширение эпифизов, аномалии позвоночника, аплазия крестца и копчика. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Л-ра: Silver HK: Asymmetry, short stature, and variations in sexual development: a syndrome of congenital malformations. Am. J. Dis. Child. 107: 495-515, 1964.

лец кисти, аномалия запястья типа Маделунга, неровные зубы. Лабораторно: повышение уровня ФСГ. Синонимы: карликовость Робиноу, синдром лица плода. Л-ра: RobinowM: Syndrome's progress. Am. J. Dis. Child. 126: 150, 1973; Turken A et al: A large inguinal hernia with undescended testes and micropenis in Robinow syndrome. Clin. Dysmorph. 5: 175-178, 1996.

Синдром Расселяй-Гулъенётти (*225000, р). Клиничес-ки: ангидроз, гипотрихоз, микродонтия, дисплазия ногтей, подколенный и перинеальный птеригиум, расщелина губы/ нёба, аномалии ушных раковин, деформированные пальцы кистей и стоп, синдактилия, аномалии почек, умственная отсталость, добавочные соски. Синонимы: эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, синдром Злотогора-Огу-ра. См. также Дисплазия эктодермальная. Л-ра: Rosselli D, Gulienetti R: Ectodermal dysplasia. Brit. J. Plast. Surg. 14: 190-204, 1961; Zlotogora J: Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/ palate. /. Med. Genet. 31: 957-959, 1994

СяицромРотмунда-Томсона (*268400, xp. 8, ген RTS, p).

Клинически: пойкилодермия лица и конечностей, двусторонняя катаракта, дистрофия волос (ногтей и зубов), гипогонадизм, нарушения эндохондрального окостенения, артериосклероз и карликовость. Дополнительно: гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, атрофический дерматоз, анемия, повышен риск остеогенной саркомы. Синонимы: атрофическая пойкилодермия и катаракта, дистрофия Ротмунда. Л-ра: Rothmund A: Uber Cataracte in Verbindung mit einer eigen-thuemlichen Hautdegeneration.yMrec/tf von GraefesArch. Klin. Exp. Ophthal. 14: 159-182, 1868; Thomson MS: Poikiloderma inheritance. Brit. J. Derm. 48: 221-234, 1936.

Синдром рото-лице-пальцевой - группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными врождёнными пороками развития (как правило, лица и пальцев). Различают несколько типов синдрома, например тип I (*311200, Хр22.3-р22.2, дефект гена OFD1, К доминантное). Клинически: умственная отсталость, расщелина верхней челюсти, широкий корень носа, маленькие ноздри, гипоплазия хрящей носа, срединная расщелина верхней губы, добавочная гиперпластичная уздечка губы, дольчатый язык с гамартомами, асимметричная расщелина нёба, синдактилия, брахидактилия, полидактилия, дизартрия, неуклюжая походка, гнёздная алопецйя, поликистоз почек, почечная недостаточность, аге-незия мозолистого тела на КТ, неравномерная минерализация костей кистей и стоп. МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Л-ра: BaraitserM: The orofaciodigital (OFD) syndromes. J. Med. Genet. 23:116-119,1986.

Синдром Рубинштейна (#180849, 16р13.3, ген CREBBP, R) - широкие большие пальцы кистей и стоп, характерное лицо (косой разрез глазных щелей, клювовидный нос, короткая верхняя губа, выступающая нижняя губа) и олигофре-ния в сочетании с множественными пороками развития. Сщго: нимы: Рубинштейна- Тейби синдром, синдром широкого большого пальца стоп и кистей. МКБ. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета. Л-ра: Rubinstein JH, Taybi H: Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am. J. Dis. Child. 105: 588-608, 1963. Синдром Саммерскилла (*243300, 18q21, p) - внутрипечёночный доброкачественный холестаз. Клинически: зуд кожи, эпизоды желтухи, гепатомегалия, билиарный цирроз. Л-ра: Summerskill WHJ, Walshe JM: Benign recurrent intrahepatic obstructive jaundice. Lancet 2: 686-690, 1959.

Синдром Свита - множественные бляшкоподобные поражения кожи (лица, шеи, верхних конечностей), конъюнктивит, афтоподобные поражения слизистых оболочек, лихорадка, артралгии, сдвиг влево; полиморфноядерные лейкоциты в виде инфильтратов в коже; быстрая ремиссия под влиянием глюкокортикоидов. Преобладающий пол - женский. Синоним: Свита болезнь.

Синдром сдавления верхней полой вены чаще развивается при злокачественных опухолях средостения. Клинически: отёчность лица и верхней половины туловища, покраснение лица, набухание поверхностных вен, кашель, нехватка воздуха и повышение ВЧД.

Синдром Сениора-Локена (*266900, р) проявляется почечной дисплазией, прогрессирующей почечной недостаточностью, нефрогенным несахарным диабетом, пигментным ретинитом и дистрофией/аплазией сетчатки, мозжечковой атаксией, нейросенсорной тугоухостью и врождённым фиброзом печени. Синоним: дисплазия почек и аплазия сетчатки. Л-ра: Loken AC et al: Hereditary renal dysplasia and blindness. Acta Paediat. 50: 177-184, 1961; Senior В et al: Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration: a new oculorenal dystrophy. Am. J. Ophthal. 52: 625-633, 1961.

Синдром сливового живота (100100). Клинически: отсутствие мышц передней брюшной стенки, видимая на глаз перистальтика, складчатая, морщинистая кожа передней брюшной стенки, выступающий мочевой пузырь, гидронефроз, ги-дроуретер, крипторхизм, неперфорированный задний проход, аномальная форма грудной клетки, косолапость, врождённый вывих бедра, маловодие, ВПС (открытый артериальный проток). Синдром Смита-Лемли-Опитца (*270400 [тип 1], #268670 [тип 2, аллельная мутация], 7q32.1, дефекты генов SLOS, SLO, D7SR, р) - комплекс множественных врождённых аномалий, проявляющихся задержкой физического и умственного развития, дефектами черепа, мочевыделитель-ной системы, ССС, лёгких и костной системы, а также катарактой, гипоспадией, крипторхизмом, что приводит к ранней младенческой смерти. Лабораторно: нарушения обмена холестерина. Лда: Cunniff С et al: Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am. J. Med. Genet. 68: 263-269, 1997;

Синдром Смита-Мёйджениса (#182290, 17pll.2, ген SMCR, протяжённая делеция). Клинически: брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, прогнатия, хриплый голос, задержка психомоторного и физического развития, тенденция к самоповреждениям, расстройства сна, периферическая невропатия, снижение глубоких сухожильных рефлексов, плоскостопие, снижение болевого порога, глухота, расщелина твёрдого нёба, ВПС, дистрофия мышц ног, сколиоз, полупозвонки, половые аномалии. Л-ра: Smith ACM et al: Interstitial deletion of (17)(pl 1.2pl 1.2) in nine patients. Am. J. Med. Genet. 24: 393-414, 1986.

Синдром Стайна-Лёвенталя (#184700, синдром поли-кистоза яичников, в т.ч. полиморфизм локуса CYP11A [118485, 15q23-q24], R; гетерогенное). Патология яичников (множественные кисты, гиперплазия стромы и клеток теки в атретических фолликулах; увеличенная активность 5а-редук-тазы печени), обычно проявляющаяся гирсутизмом, ожирением, нарушением менструаций, бесплодием и увеличением яичников. Л-ра: Stein IF, Leventhal ML: Amenorrhea associated with bilateral polycystic ovaries. Am. J. Obstet. Gynec. 29:181-191, 1935.

Синдром Стёрджа-Уэбера (185300) относят к факомато-зам, характерна триада: врождённая кожная ангиома (пыла-ющий невус), обычно по ходу тройничного нерва, чаще односторонняя; гомолатеральная менингеальная ангиома с кальцинозом и неврологическими признаками; ангиомы сосудистой оболочки глаза, часто с вторичной глаукомой; при неполных формах возможны любые два или более признаков, иногда с ангиомами другой локализации о энцефалотригеминальный ангиоматоз • Стёрджа-Уэбера болезнь • невоидная амен-ция. Л-ра: Sujansky E, Conradi S: Outcome of Sturge-Weber syndrome in 52 adults. Am. J. Med. Genet. 57: 35-45, 1995.

Синдром Стивенса-Джонсона. Тяжело протекающая буллёзная форма многоформной экссудативной эритемы, захватывающая обширные участки кожи и различных слизистых оболочек (конъюнктивит, стоматит, уретрит и т.д.) • эритема экссудативная злокачественная.

Синдром Стиклера - прогрессирующая близорукость в сочетании с дефектами развития позвонков и длинных трубчатых костей, вызванная мутациями в трёх различных локу-сах (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картиро-ванные фенотипы). Другие проявления: глухота, пролапс ми-трального клапана. Синоним: артроофтальмопатия наследуемая прогрессирующая. Л-ра: Stickler GB et al: Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin. Proc. 40: 433-455, 1965.

Синдром Таунса-Брокса (#107480, 16ql2.1, ген SALL1 [HSAL1, IBS, фактор транскрипции, 6022181. R). Клинически: нейросенсорная тугоухость, преаурикулярные ямки, аномальные ушные раковины типа сатира, стеноз или незара-

щение заднего прохода, подчёркнутый шов промежности, ректовагинальные и ректопромежностные свищи, дефекты кисти и стопы, дисплазия лучевой кости, гипоплазия почек, ДМЖП. Л-ра: Townes PL, Brocks ER: Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J. Pediat. 81: 321-326, 1972.

Синдром торакоабдоминальный (*313850. пенталогия Кэнтрема, Xq25-q26.1, ген TAS, N) - комплекс врождённых пороков развития дизрафического ряда. Клинически: расщелина нёба и губы, кистозная гигрома, диафрагмальная грыжа, пороки формирования грудины, ВПС, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток, гипоплазия лёгких, грыжи передней брюшной стенки, эмбриональная грыжа пупочного канатика, гидроцефалия, анэнцефалия, агенезия почек, гипоспадия. Л-ра: Carmi R, Boughmaa JA: Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field. Am. J. Med. Genet. 42 90-95, 1992.

Синдром Труссо. ДВС у онкологических больных, часто наблюдают при аденокарциноме поджелудочной железы, желудка и предстательной железы, реже - при других аде-нокарциномах.

Синдром Турётта (*137580, 18q22.1, ген GTS, R). Двигательное расстройство в форме тиков (моторные, вокальные), начинающихся в возрасте 2-15 лет (у мужчин втрое чаще, чем у женщин), позднее присоединяются эхолалия, копрола-лия; нарушения внимания, поведенческие расстройства (например, частые самоповреждения, агрессивность); характерно выраженное уменьшение соотношения серотонин/тромбоциты и триптофана в крови • Жиля дела Турётта синдром (болезнь). МКБ. F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Турётта].

Синдром углевододефицитных гликопротеинов

(см. Приложение 2. Наследственные болезни: картирован-ные фенотипы) развивается при дефектах посттрансляционной модификации в зоне Гольджи. Клинически: задержка психомоторного развития, общая мышечная гипотония, гипоре-флексия, миксома предсердия, лёгкое ожирение, косоглазие, гипоплазия мозжечка, гиперпигментация кожи. Синонимы: болезнь Кушинга с миксомой предсердия и гиперпигментацией, миксома-адренокортикальная дисплазия. МКБ. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы. Л-ра: Carney JA et al: Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Mayo Clin. Proc. 61: 165-172, 1986.

Синдром Уильямса (#194050, синдром Уильямса-Бейрена, дефекты генов эластина?ijV[130160, 7qll.2], LIM-кина-зы 1 LIMK [601329] и других [вероятно, протяжённая деле-

ция], R). Фенокопии синдрома возможны из-за повышенной чувствительности к витамину D и/или неумеренного приёма витамина D при беременности. Клинически: отставание в умственном развитии, умеренная задержка роста, лицо эльфа, надклапанный стеноз аорты и/или другие пороки сердца, иногда гиперкальциемия, иногда транзиторный и чаще односторонний парез лицевого нерва. Л-ра: Beuren AJ: Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation. Birjh Defects Orig. Art. Ser. VIII(5): 45-56, 1972; Williams JC et al: Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24: 1311-1318, 1961.

Синдром ульнарно-маммарный (#181450, 12q24.1, ген ТВХЗ [601621]). Клинически: дефекты лучевой и локтевой костей, олигодактилия, постаксиальная полидактилия, дефекты малоберцовых костей, задержка роста и полового созревания, ожирение, атрезия заднего прохода, пилоростеноз, врождённый стеноз гортани, паховая грыжа, гипоплазия грудных и апокриновых потовых желез, патологические зубы, аномалии позвоночника, дефект межжелудочковой перегородки. Синонимы: синдром Шинцеля, синдром ульнарно-маммарный Паллистера. Л-ра: Pallister PD et al: A pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. Birth Defects Orig. Art. Ser. XH(5): 247-254, 1976; Schinzel A et al: The ulnar-mammary syndrome: an pleiotropic gene. Clin. Genet. 32: 160-168, 1987.

Синдром Уотсона - наследственное заболевание, проявляющееся пятнами цвета кофе с молоком, ретроперитонеальными или висцеральными нейрофибромами, ограничением движений в коленном и локтевом суставах, макроцефалией и умственной отсталостью (см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы). Л-ра: Watson GH: Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Arch. Dis. Child. 42: 303-307, 1967.

Синдром урофациальный (*236730, синдром Очоа, 10q23-q24, ген UFS, p). Клинически: специфическое лицо (при смехе лицо принимает выражение кричащего человека), гидронефроз, гидроуретер, крипторхизм, энурез, инфекция мочевого тракта, запоры. Л-ра: Ochoa В, Gorlin RJ: Urofacial syndrome. Am. J. Med. Genet. 27: 661-667, 1987.

Синдром ухо-нёбно-пальцевой (*311300, Xq28, ген OPD1, N). Клинически: остеохондродисплазия, сколиоз, патологические локти (углубление в проксимальной части локтевой кости), низкорослость, выступающий лоб, плоское лицо, широкая спинка носа, гипертелоризм, расщелина нёба, гиподонтия, лёгкое снижение слуха, вдавленная грудина, брахидактилия, клинодактилия мизинцев, укорочение ногтей, отсутствие вторичных точек окостенения в крючковатых и головчатых костях запястья; возможно, аналог фронтометафизарной дисплазии.

Синдром Фрейзере (136680, 11р13, ген WT1 [194070], R). Клинически: дисгенезия и опухоли гонад, первичная аменорея, псевдогермафродитизм, почечная недостаточность. Л-ра: Frasier SD et al: Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygotic twins./ Pediat. 64: 740-745,1964.

Синдром Фукса. 1. Болезнь неясной этиологии, характеризующаяся множественными буллёзными высыпаниями на коже и слизистых оболочках полости рта, глаз, половых органов, тяжёлым общим состоянием. 2. Гетерохрония осложнённая, Фукса гетерохромия - болезнь неясной этиологии, характеризующаяся дистрофическими изменениями ресничного тела, гетерохронией радужки и развитием катаракты.

Синдром Ханта. 1. (*159700, R) Миоклонус; интенционный тремор, начинающийся в одной конечности, постепенно усиливающийся и распространяющийся на другие части тела; возможны тонико-клонические судороги; дегенерация зубчатого ядра мозжечка, бледного шара; увеличение содержания мочевой кислоты в СМЖ, возможно сочетание с синдромом MERRF о диссинергия мозжечковая миоклоническая Ханта • Рамсэя Ханта синдром. 2. Синдром Рамсёя Ханта -паралич лицевого нерва, сочетающийся с герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе или на коже заушной области. Синонимы: Рамзая Ханта синдром, синдром коленчатого ганглия.

Синдром Каптера - наследуемая аномалия обмена муко-полисахаридов (рецессивное К, недостаточность а-/-идурон-сульфатсульфатазы 1 • 309900]), экскреция хондроитинсуль-фата В и гепарансульфата с мочой; клинически сходен с проявлениями синдрома Хюрлер, но нет множественных костных поражений и помутнения роговицы • . мукополисахаридоз типа II • гаргоилизм (Х-рецессивный тип).

Синдром Холла-Ригса (Холла-Ригса умственная отсталость, 234250, р). Микроцефалия, низкая переносица, вывернутые ноздри, большие губы, скелетная дисплазия, сколиоз, плоские головки и короткие шейки бедренных костей, короткие плечи, плоские эпифизы пальцев рук и лодыжки, задержка роста, умственная отсталость. Л-ра: Hall BD, Riggs FD: A new familial metabolic disorder with progressive osseous changes, microcephaly, coarse fades, flat nasal bridge and severe mental retardation. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI (5): 79-90, 1975.

Синдром Хэя-Уэллса (106260, R): врождённая эктодермальная дисплазия, незначительный гипогидроз, расщепление губы/нёба, жёсткие редкие волосы, рудиментарные веки, дистрофические • изменения ногтей, гиподонтия, гипоплазия верхней челюсти. Д-ра: Hay RJ, Wells RS: The syndrome of

ankyloblepharon, ectodermal defects and cleft lip and palate: an В condition. Brit. J. Derm. 94: 287-289, 1976.

Синдром Хюрлер - дефект обмена мукополисахаридов (например, недостаточность а-/-идуронидазы) - накопление значительного количества дефектного межклеточного вещества, выделение с мочой хондроитинсульфата В и гепарансульфата, множественные дефекты хондро- и остеогенеза, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, отставание в умственном развитии, причудливые черты лица • дизостоз множественный • гаргоилйзм • Хюрлер болезнь о липохонд-родистрофйя. См. также Муколшшдозы, Мукополисахаридозы

Синдром цефалосиндактилии Грейга (#175700, 7р13, гены GLI3, PAPA, 90 - мутация онкогена GL13 (165240). Клинически: полисиндактилия, расщепление большого пальца кисти и стопы, специфическая форма черепа, высокий выступающий лоб, вывих бедра, ускорение костного возраста.

Синдром Шварца-Ямпеля-Аберфельда (255800, 1 рЗб. 1 -р34, ген SJS[SJA\, р) - сочетание миотонии с хондродист-рофическими признаками. Клинически: низкий рост, амимич-ное маленькое лицо, миопия, блефарофимоз, телекант, периодический птоз, микрокорнеа, микрофтальм, юношеская катаракта, множественные ряды ресниц (дистихиаз), остео-хондродисплазия, короткая шея, кифосколиоз, деформация грудной клетки (куриная грудь), пупочная и паховая грыжи, распространённые контрактуры суставов, замедленное моторное развитие, миопатия миотоническая, неразборчивая речь, злокачественная гипертермия. Синонимы: миопатия миотоническая, миотония хондродистрофическая. МКБ. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии. Л-ja: Aberfeld D et al.: Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 88: 313-322, 1965; Schwartz 0, Jampel RS: Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch. Ophthal. 68: 52-57, 1962.

Синдром Шёгрена-Хёнрика. Иммунное нарушение, сухой кератоконъюнктивит, сухость слизистых оболочек, телеанги-эктазии или пурпурные пятна на лице, двустороннее увеличение околоушных желез; часто сопровождается ревматоид-ным артритом, кариесом зубов, инфильтрацией паренхимы почек лимфоцитами (снижение концентрационной способности, ацидоз дистальных почечных канальцев типа I) • Гуже-ро-Шёгрена синдром.

Синдром Шёгрена-Ларссона (*270200, 17р11.2, дефекты генов ALDH10, SLS, FALDH, р) - сочетание гиперкератотических изменений кожи (часто по типу ихтиозиформной эритродермии), отставания в умственном и физическом развитии, спастических параличей, пигментной дегенерации сетчатки, эпилепсии, костных аномалий. Лабораторно: повышение уровня дексадеканола в фибробластах; недостаточность альдегид дегидрогеназы 10. Синоним: недостаточность альдегид дегидрогеназы-10. JLja: Sjogren Т, Larsson T: Oligophrenia in combination with inborn ichthyosis and spastic disorders: a clinical and genetic study. Acta Psychiat. Neural. Scand. 32 (suppl. 113): 1-112, 1957; TsukamotoN, ChangC, Yoshida A:

Синдром Шерешёвского-Тернера. Отсутствие в кариотипе у женщин одной из Х-хромосом, характерны: недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, латеральные вертикальные кожные складки на шее (птеригиум-синд-ром), коарктация аорты, карликовость.

Синдром Шторморкена (185070, R). Клинически: геморрагический диатез, аспления, миоз, мышечная слабость, мигрени, возможен ихтиоз; тельца Хауэлла-Жолли. Л-ра: Stormorken H et al: A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis. migraine, dyslexia and ichthyosis. С/и. Genet. 28: 367-374, 1985.

Синдром Эванса - приобретённая аутоиммунная гемоли-тическая анемия в сочетании с аутоиммунной тромбоцитопе-нией. Клинически: желтуха, кровоизлияния, экскреция гемо-сидерина с мочой • Эванса-Фишера синдром. Синдром Эйди (103100, R) - сочетание одностороннего (как правило) замедления зрачковой реакции на конвергенцию, анизокории и изменения величины зрачка в течение дня, отсутствие или ослабление сухожильных рефлексов на нижних (реже на верхних) конечностях вследствие частичной дегенерации нейронов ресничного и спинномозговых узлов. Наблюдают чаще у женщин. После парентерального введения мехолила (неостигмина), как и при семейной дизавтоно-мии, зрачковый и глубокие рефлексы восстанавливаются • Аргайлла Робертсона псевдосиндром < • Арефлексия конституциональная • Веймя- Рея-Эйди синдром • Псевдотабес пу-пиллотонический • Эйди-Холмса синдром. Л-ра: Adie WJ: Tonic pupils and absent tendon reflexes: a benign disorder sui generis: its complete and incomplete forms. Brain 55: 98-113, 1932.

Синдром Элейалда (акро-цефало-полидактилическая дисплазия, 200995, р): акроцефальная форма черепа, кавернозные лимфангиомы, постаксиальная полидактилия, кистозная дис-плазия почек, полиспления, гипоплазия кишечника, ограничение подвижности диафрагмы. Л-ра: Elejalde BR et al: Acrocephalopolydactylous dysplasia. Birth Defects Orig. Art. Ser. 13(3B): 53-67, 1977; Lurie 1W et al: The cerebro-reno-digital syndromes: a new community. Clin. Genet. 39: 104-113, 1991; Thornton CM, Stewart F: Elejalde syndrome: a case report. Am. J. Med. Genet. 69: 406-408, 1997.

Синдром Элерса-Данло-Русакова - группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани (см. Приложение 2. Наследственные болезни: каптированные фенотипы), вызванных дефектами коллагена (мутации генов коллагеновых полипептидов, недостаточность ферментов модификации коллагенов, например лизин гидроксилазы). Различают минимально 11 генетических разновидностей. Клинически: гиперэластичность и ранимость кожи, разболтанность суставов, травматизация сосудов кожи и крупных артерий. Синонимы: гиперэластическая кожа, эластическая кожа, десмогенез несовершенный, дерматорёксис. МКБ. Q79.6 Синдром Элерса-Данло.

Синдром Эллиса-вачКрёвельда (*225500, 4р16, дефект гена EVC, р) - наследственная хондродисплазия с умственной и физической отсталостью и множественными пороками развития. Синщшмы: дисплазия хондроэктодермальная, мезоэк-тодермальная дисплазия. МКБ. Q77.6 Синдром Эллиса-Ван-Кревельда. Л-ра: Ellis RWB, van Creveld S: A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65-84, 1940; Polymeropoulos MH et al: The gene for the Ellis-van Creveld syndrome is located on chromosome 4pl6. Genomics 35: 1-5, 1996.

Синдром эпизодической атаксии/миокимии развивается вследствие мутаций гена калиевого канала KCNA1 (176260). Начало: после 10 лет. Клинически: постоянные фас-цикуляции, провоцируемые эмоциональными стимулами, сменой позы тела; эпизоды атаксии. Лабораторно: спонтанная активность на электромиограмме, в биоптатах мышц - де-нервационные изменения.

Синдром Эска-Апмарка. Истинная почечная гипоплазия; характерны недоразвитие долек почек, гипертрофия корковой части, глубокие борозды на поверхности. Синдром Юберга-Марсиди (*309590, синдром Х-сцеплен-ной а-талассемии с умственной отсталостью, Xql2-q21, ген геликазы 1ATRX; ЛГЯ2[300032], к). Клинически: а-талассе-мия, умственная отсталость, задержка психического и речевого развития, необычное лицо (телекант, эпикантус, плоская переносица, гипоплазия средней трети лица, маленький треугольный нос с вывернутыми ноздрями, полные губы), агенезия почек, гидронефроз, гидроуретер, повторные инфекции мочевыводящих путей.

Синдром Якобса (*208250, врождённый семейный гипертрофический синовит, Iq25-q31, reuJCAP, р). Клинически: артропатия, утренняя скованность, сгибательные контрактуры пальцев, констриктивный перикардит. Л-ра: Jacobs JC et al: Needle biopsy of the synovium of children. Pediatrics 57: 696-701, 1976.

Синдром Якобсена (147791, Ilq23, ген JBS, частичная моносомия llq, R). Клинически: задержка физического и умственного развития, косоглазие, дисморфические черты лица, билатеральная камптодактилйя; тромбоцитопения. Л-ра Jacobsen Р et al: An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring: a clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum. Hered. 23: 568-585, 1973.