СП . Синдром ADULT (от Дсго-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth, 103285, R). Клинически: гиподонтия, раннее прорезывание постоянных зубов, эктродактилия, обструкция слёзоотводящих путей, ониходисплазия, веснушки, гипоплазия молочных желез.

Синдром CADASIL (#125310, 19р13.2-р13.1, ген NOTCH3, R). Клинически: нарушения мозгового кровообращения, деменция, судороги, депрессия, нарушение двигательных функций, псевдобульбарный паралич, тетраплегия. КГ: инфаркты белого вещества мозга. Примечания • CADASIL

• от англ, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and ieukoencephalopathy, артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией • Известна форма CADASIL с алопецйей и проявлениями дискоидной волчанки (600142, р)

• При мутациях и транслокациях генов NOTCH2 (600275, 1р13-рП) и NOTCH3 велик риск развития злокачественных новообразований.

Синдром CFC (от: cardiofaciocutaneous, кардио-кожно-ли-цевой, 115150, R) - множественные дефекты развития, проявляющиеся главным образом ВПС, деформациями лица и

Синдром GAPO (от: growth retardation - задержка роста, alopecia - алопецйя, gseudoanodontia - псевдоанодонтия [задержка прорезывания зубов], progressive optic atrophy -прогрессирующая атрофия зрительных нервов, • 230740, р). Дополнительно: высокий выступающий лоб, гипоплазия средней трети лица, больших размеров открытый передний родничок, расширение вен головы, глаукома, кератоконус, стеноз хоан, задержка костного возраста, гипогонадизм, повторные инфекции. Л-ра: Sandgren G: GAPO syndrome: a new case. Am. J. Med. Genet. 58: 87-90, 1995.

Синдром MASA (#303350, Xq28, ген L1CAM, 308840 [молекула адгезии клеток LI], N). От: mental retardation - умственная отсталость, aphasia - афазия, shuffling gait - шаркающая походка, adducted finger приведённый большой палец кисти. Дополнительно: гйперрефлексия, отсутствие длинного и короткого разгибателя большого пальца кисти, укорочение туловища, выраженный поясничный лордоз.

Синдром MIDAS (от: microphthalmos - микрофтальм, dermal aplasia - аплазия кожи, sclerocornea - помутнение роговицы, • 309801, Хр22.31, геныМД MIDAS, К). Дополнительно: линейные эритемы кожи головы и шеи, кисты глазницы, диафрагмальная грыжа, респираторный дистресс-синд-ром, аплазия прозрачной перегородки мозга. Синдром N (310465; ген NSX, к) назван по первой букве фамилии больного. Клинически: умственная отсталость, нарушения зрения, поперечные складки верхнего века, глухота, аномалии ушей, крипторхизм, гипоспадия, лимфобластный лейкоз. Лабораторно: увеличение поломок хромосом, возможно, вследствие дефекта ДНК-полимеразы.

Синдром WAGR (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11р13-11р16). От: Wilms tumor (опухоль Вйльмса, с. 561), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11р13, R) - атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental Retardation (умственная
отсталость). Л-ра: Schumacher V et al: Correlation of germ-line mutations and two-hit inactivation of the WT1 gene with Wilms tumors of stromal-predominant histology. PNAS 94: 3972-3977, 1997.

Синдром Авеллиса - сочетание паралича мягкого нёба и голосовой мышцы на стороне патологического очага в ЦНС с центральным гемипарезом (гемиплегией) на противоположной стороне; относят к бульварным альтернирующим синдромам; наблюдают при поражении продолговатого мозга на уровне двойного ядра.

Синдром Аладжила - наследственное заболевание (#118450, 20р12, дефект гена ACS, R; протяжённая деле-ция 20pl2.l-pll.23), проявляющееся множественными пороками развития на фоне гиперхолестеринемии и гиперлипи-демии. У больных повышен риск развития артериальной гипертёнзии, рака печени и папиллярной карциномы щитовидной железы. Синонимы: холестаз и стеноз лёгочной артерии, дис-плазия артериопечёночная, синдром Аладжила-Уотсона. МКБ. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени. Л-ра: Alagille D et al: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental and sexual development, and cardiac murmur./. Pediat. 86: 63-71, 1975; Oda Т et al: Mutations in the human Jaggedl gene are responsible for Alagille syndrome. Nature Genet. 16: 235-242, 1997; Watson GH, Miller V: Arteriohepatic dysplasia: familial pulmonary arterial stenosis with neonatal liver disease. Arch. Dis. Child. 48: 459-466, 1973.

Синдром апаллйческий - состояние после выключения обширных областей коры при относительной сохранности ствола. Развивается быстро (при энцефалите, интоксикации, гипоксии, отёке, инсульте, ЧМТ, опухоли) или постепенно (на протяжении месяцев или лет в результате демиелинизи-рующих заболеваний, пресенильных атрофии мозга и др.). Клинически: нарушения двигательной сферы, речи, эмоций и памяти; мышечный тонус резко повышен; нарушение координации глазных яблок. Любые попытки фиксировать внимание больного безуспешны. На болевое раздражение возникает хаотическая двигательная активность. Синдром Апера - комплекс наследственных аномалий (#101200, 10q26, мутация гена рецептора к фактору роста фибробластов FGFR2, 90, включающий дизостоз черепа, ги-пертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное нёбо, отставание в умственном развитии и некоторые другие аномалии. Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндак-тилия, акроцефалосиндактилия. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром Арнольда-Киари. Перемещение вниз мозжечка и продолговатого мозга с расстройствами динамики СМЖ и гидроцефалией (р?). Клинически: мозжечковые расстройства с атаксией и нистагмом, параличи черепных нервов, приступы судорог, диплопия, гемианопсия; может сочетаться с расщеплением позвоночника • Арнольда-Киари маль-формация. МКБ. Q07.0 Снтром Арнольда-Киари. Синдром Ашера (Чарлза) - группа синдромов слепоглухо-ты. Из 16000 слепоглухих людей в США более половины, как полагают, имеют синдром Ашера, - комбинация прогрессирующей пигментной ретинопатии и врождённой нейросенсорной тугоухость. Идентифицировано несколько локусов на 3, 10, 11, 14 и 21 хромосомах (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: пигментный ретинит с началом в возрасте 10 лет, потеря зрения, катаракта, глубокая врождённая нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, психозы, атаксия, нарушения речи. Примечание: внесиндромная глухота (#600060, 1 Iql3, ген NSRD2, р) аллельна с синдромом Ашера (тип IB): изолированная нейросенсорная тугоухость.

Синдром Бадда-Киари - симптоматическая окклюзия печёночных вен с мощным развитием коллатерального кровотока, гепатоспленомегалией, уплотнением и болезненностью живота, персистирующим асцитом, незначительной желтухой и печёночной недостаточностью. Начало может быть внезапным. При полной окклюзии смерть может наступить через несколько дней от начала окклюзии. Течение обычно хроническое, с выживаемостью в несколько месяцев или лет. Лечение - портокавальное шунтирование. Синонимы: Киари болезнь, Рокитанского болезнь. МКБ. 182.0 Синдром Бадда-Киари.

Синдром базальноклеточного невуса (* 109400, локусы 9q22.3-q31 и 9q31, гены РТСН и BCNS [601309, синдром Горлина], R). Множественная базальноклеточная карцинома кожи с кистами челюстей, эритематозными углублениями на ладонях и стопах, и (часто) аномалиями скелета, особенно лицевого. Более редкие симптомы: косоглазие, гипертело-ризм, колобома, глаукома, кифосколиоз, дефекты рёбер и
шейных позвонков, кисты и фибромы паренхиматозных органов, рак яичников, брахидактилия, возможно отставание в умственном развитии. Существенно повышена чувствительность к рентгеновскому излучению. См. также Карцинома кожи базалъноклеточная. МКБ. С44 Другие злокачественные новообразования кожи

Синдром Баньяна-Зонана (#153480, 10q23.3, ген PTEN [ММАС1, 6017281.R). Клинически: макроцефалия, скафоцефалия, множественные липомы, гемангиомы, мраморный оттенок кожи, телеангиэктазии, увеличение полового члена с выраженной пигментацией головки, большие длинна тела и масса плода при рождении, задержка моторного развития, нарушения координации, позднее развитие речи, умеренная умственная отсталость, грудь сапожника, повышенный риск развития внутричерепных опухолей, псевдоотёк диска зрительного нерва, гипертелоризм, высокое нёбо, миопатия, расширение больших пальцев кисти и стопы, аутоиммунный ти-реоидит. Л-ра: Bannayan GA: Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch. Path. 92: 1-5, 1971; Zonana J et al: Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. /. Pediat. 89: 600-603, 1976.

Синдром Барде-Бидла (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: ожирение, пигментная ретинопатия, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, умственная отсталость, гипогенитализм, артериальная гипертёнзия, малые аномалии почек (расширение лоханок, кисты, дивертикулы чашечек, дольчатая почка), почечная недостаточность, сахарный диабет, цирроз печени. Примечание. До недавнего времени в название синдрома Лоуренса-Мука включали имена Барде и Бидла. Л-ра: Bruford EA et al: Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions Ilql3, 15q22.3-q23, and 16q21. Genomics 41: 93-99, 1997.

Синдром Бекуитта-Видеманна (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы).

Триада: пупочная грыжа, макроглоссия, гигантизм; часто при рождении отмечают гипогликемию, выраженную предрасположенность к развитию опухоли Вйльмса. Лечение медикаментозное (глюкокортикоиды) и хирургическое (удаление опухолей). Диета. По возможности животные жиры следует заменять растительными, умеренное ограничение сливочного масла. Синоним: синдром EMG [от exomphalos, macroglossia, gigantism]. МКБ. Q87.3 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития.

Синдром Биндера (дисплазия максиллоназальная, • 155050, R или полигенное). Верхнечелюстно-носовая дисплазия, короткий нос, плоская переносица, короткий позвоночный столб, острый носогубной угол, выпуклая верхняя губа, аномалия прикуса, гипоплазия середины лица, отсутствие передней носовой ости, гипоплазия терминальных фаланг кисти, очаговые искривления позвонков, расщелины в позвонках. Л-ра: Binder KH: Dysostosis maxillo-nasalis, ein arhinencephaler Missbildungskomplex. Deutsh. Zahnaerztl. Z. 17: 438, 1962;

Синдром Бёрретта - хроническая пептическая язва нижнего отдела пищевода с эпителием, напоминающим эпителий слизистой оболочки кардии; стриктура пищевода, чаще развивается в результате гастроэзофагеального рефлюкса • Бёрретта пищевод.

Синдром Бира-Стивенсона (# 123790,10q25.3-10q26, мутация гена рецептора 2 фактора роста фибробластов№гад R). Клинически: черепнолицевые аномалии (краниосиностоз, череп в форме трилистника), аномальные ушные раковины, складчатая кожа, чернеющий акантоз кожи, выросты кожи, аномалии гениталий и ануса; все описанные случаи спорадические. Л-ра: Beare JM et al: Cutis gyratum, acanthosis nigricans and other congenital anomalies: a new syndrome. Brit. J. Derm. 81: 241-247, 1969; Przylepa KA et al: Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Nature Genet. 13: 492-494, 1996; Stevenson RE et al: Cutis gyratum and acanthosis nigricans associated with other anomalies: a distinctive syndrome. /. Pediat. 92: 950-952,1978.

Синдром Блума - наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с пропорциональной пре- и постнатальной задержкой роста и умственного развития, повышенной чувствительностью к УФ лучам, телеангиэктазиями, нарушениями пигментации кожи, склонностью к злокачественным новообразованиям, инфекциям, сахарному диабету и нестабильностью хромосом.

Синдром Борьесона (синдром Борьесона-Форсмана-Лема-на, • 301900, Xq26-q27, reuBFLS, N). Клинически: тяжёлая умственная отсталость, судорожные припадки, гипогонадизм с небольшими яичками и постпубертатной гинекомастией, выраженное ожирение, узкие глазные щели, выступающие надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, птоз, большие уши, узкие короткие пальцы кистей и стоп. Л-ра: Borjeson M et al: An inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. Acta Med. Scand. 171: 13-21, 1962.

Синдром Брауэра (* 136500,R). Клинически: очаговая дисплазия кожи лица, складчатая или морщинистая кожа на висках, почти полное отсутствие подкожной клетчатки, атрофия кожи. Л-ра: Brauer A: Hereditaerer symmetrischer systematisierter Naevus aplasticus bei 38 Personen. Derm. Wschr. 89: 1163-1168, 1929; Kaplan Pet al: Evidence that the Setleis and Brauer syndromes of focal dermal hypoplasia are the same entity. Am. J. Hum. Genet. 57: A93, 1995; Kowalski DC, Fenske NA: The focal facial dermal dysplasias: report of a kindred and a proposed new classification. / Am. Acad. Derm. 27: 575-582, 1992.

Синдром Брукнера (*309850, недостаточность моноамино-оксидазы А, КФ 1.4.3.4, Xpll.4-pll.23, ген МАО, К). Клинически: изолированная умеренная умственная отсталость, агрессивное поведение. Лабораторно: недостаточность моно-аминооксидазы А. Л-ра: Brunner HG et al: Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A. Science 262: 578-580, 1993.

Синдром Бука (*112300, R). Гипергидроз, аплазия премо-ляров, гиподонтия, преждевременное поседение. Л-ра: Book JA: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. Am. J. Hum. Genet. 2: 240-263, 1950.

Синдром Бурхаве - спонтанный разрыв нижнего отдела пищевода; разновидность синдрома Мэллори-Вёйсс (п1).

Синдром Ван дер Вуда (* 119300, Iq32, ген VWS, LPS, PIT, R). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы. Л-ра: Van der Woude A: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am. J. Hum. Genet. 6: 244-256, 1954.

Синдром Вагнера - наследственная дегенерация сетчатки и стекловидного тела с сопутствующими аномалиями (катаракта, мелкие глазницы, микрогнатия, расщелина нёба, ускоренный рост, широкие проксимальные и средние фаланги, Х-образная деформация ног, эпикантус, широкая запавшая спинка носа, маленький подбородок). См. также Приложение 2 Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. Синонимы: гиалоидно-ретинальная дегенерация Вагнера, ви-треоретинальная дегенерация Вагнера, эрозивная витреоре-тинопатия. Л-ра: Wagner H: Ein bisher unbeknantes Erbleiden des Auges (degeneratio hyaloideo-retinalis hereditaria), beobachtet im Kanton, Zurich. Klin. МЫ. Augenheilk. 100: 840-857, 1938

Синдром Ваменберга-Захарченко - бульварный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия - на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности - на противоположной стороне • Синдром продолговатого мозга латеральный • Синдром ретрооливарный • Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии.

Синдром Вольфа-Хиршхорна - делеция короткого плеча хр. 4, сопровождающаяся множественными пороками развития (например, нос типа шлема греческого воина, антимон-голоидный разрез глаз, ВПС и др.). Выражен дефект интеллекта. В 90% случаев делеция возникает de лого, остальные случаи обусловлены мозаицизмом или транслокациями у родителей; обнаружены случаи кольцевой хромосомы. Частота: 1 случай на 100000 новорождённых. Диагноз основан на прямом определении кариотипа плода п.осле проведения кор-доцентеза или амниоцентеза. Синонимы: синдром делеции короткого плеча 4 хромосомы, синдром 4р-. Примечание. Синдром впервые описан в 1965 г. двумя группами исследователей: немецкими генетиками во главе с Wolf, и американскими во главе cHirschom. МКБ. Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4.

Синдром Гайсбёка. Полицитемия с артериальной гипертензией, плетора, набухшие сосуды головы, шеи, рук, увеличение левого желудочка сердца; характерна избыточная масса тела, возможны носовые кровотечения, инсульт. См. также Полицитемия истинная

Синдром гидантоиновый плода развивается при применении гидантоина и его производных при беременности (все ЛС [дифенилгидантоин, фенитоин] этой группы расцениваются как тератогены). В патогенезе имеет значение недостаточность микросомной эпоксид гидролазы (132810, КФ 3.3.2.3, Ipll-qter, vmEPHXl).

Синдром гипертензионно-гидроцефальный обусловлен повышением давления СМЖ у больных с гидроцефалией различного происхождения. Проявляется головной болью, рвотой (часто в утренние часы), головокружением, менингеаль-ными симптомами, оглушённостью, явлениями застоя на глазном дне. На краниограммах обнаруживают углубления пальцевых вдавлений, расширение входа в турецкое седло, усиление рисунка диплоических вен. См. также Гипертёнзия внутричерепная доброкачественная. МКБ. G93.2 Доброкачественная внутричерепная гипертёнзия

Синдром гирсутизма, скелетной дисплазии умственной отсталости (142625,R). Клинически: гирсутизм, брахицефалия, аномальное положение больших пальцев кисти, полая стопа с когтеобразными пальцами, умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, широкая спинка носа, умеренный гипертелоризм, вывернутая нижняя губа, болезненность, припухлость, и краснота суставов пальцев, выступающие локтевые суставы, подвывих бедренных суставов, подвывих больших пальцев стоп, высокий рост с грациозным телосложением, выступающая грудина, длинная шея, покатые плечи, вальгусная деформация коленных суставов. Лабораторно: гиперурикемия, снижение почечной экскреции мочевой кислоты.

Синдром Гоеминна (синдром TKCR [от torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasy - кривошея, келоиды, крип-торхизм, дисплазия почки]; • 314300, Xq28, гены ТКС, TKCR, X). Дополнительно: пигментные родинки, олигоспер-мия, хронический пиелонефрит, односторонняя атрофия почки, варикозные вены, асимметрия лица. Л-ра: Goeminne L: А new inherited syndrome: congenital torticollis, multiple keloids, cryptorchidism and renal dysplasia. Acta Genet. Med. Gemellol. 17: 439-467, 1968.

Синдром Голденера с односторонними лучевыми аномалиями (141400, 7р, ген GHS, R). Клинически: карликовость, кожные выросты в области угла нижней челюсти, укорочение нижней челюсти, различные дефекты верхней конечности (например, трёхфаланговый большой палец кисти, удвоение большого пальца кисти), расщелина губы, снижение слуха, микротия, атрезия наружного слухового прохода, множественные преаурикулярные выросты и ямки.

Синдром/олбденв/ • в( 164210,R) характеризуется эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями • Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. Л-ра: Goldenhar M: Associations malformatives de 1'oeil et de 1'oreille: en particulier, le syndrome: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires -fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale./. Genet. Hum. I: 243-282, 1952; Van Meter TD, Weaver DD: Oculo-auriculo-vertebral spectrum and the CHARGE association: clinical evidence for a common pathogenetic mechanism. Clin. Dysmorph. 5: 187-196, 1996.

Синдром Гольтца-Горлина (*305600, Хр22.31, дефекты генов DHOF, FODH, N доминантное) - наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная. Л-ра: Goltz RW: Focal dermal hypoplasy syndrome: an update. Arch. Derm. 128: 1108-1111, 1992; Gorlin RJ et al: Focal dermal hypoplasy syndrome. Acta Derm. Venerol. 43: 421-440, 1963.

Синдром Градениго - сочетание симптомов гнойного среднего отита с парезом или параличом наружной прямой мышцы глаза, болями по ходу тройничного нерва; возникает при ограниченном менингите в области пирамиды височной кости.

Синдром Дени-Дреша (синдром Дреша, #194080, 11р13, ген WT1 [194070], R). Опухоль Вильмса (часто двусторонняя), опухоли гонад, первичная аменорея, мужской псевдогермафродитизм, нефротический синдром, раннее (до 3-летнего возраста) развитие почечной недостаточности, диффузного мезангиального склероза; частичная недостаточность рецепторов к андрогенам, смешанная дисгенезия гонад. Л-ра: Denys P et al: Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY. Arch. Franc. Pediat. 24: 729-739, 1967; Drash A et al: A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, hypertension, and degenerative renal disease. /. Pediat. 76: 585-593, 1970.

Синдром Де Морсьё - комплекс сенсорных и моторных симптомов при травме, интоксикациях, врождённых дефектах или воспалении диэнцефальной области мозга, в т.ч. врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга (септо-оптическая дисплазия).

Синдром дисморфии Симпсона (#312870, Xq26, мутации гена глипикана 3 [300037, GPC3, SDYS, SGB], N). Клинически: внутриутробное и послеродовое ускоренное физическое развитие без нарушений интеллекта, непропорционально большая голова, грубые черты лица, выступающая челюсть, широкая спинка и вздёрнутый кончик носа, катаракта, ги-пертелоризм, монголоидный разрез глаз, отслойка сетчатки, специфическая форма ушных раковин, большой рот, центральная расщелина нижней губы, подслизистая расщелина нёба, высокое нёбо, короткая шея, • куриная грудь • , дополнительные рёбра, добавочные соски, врождённая диафраг-мальная грыжа, ДМЖП, стеноз лёгочной артерии с развитием лёгочной гипертёнзии, аритмии, дивертикул Меккеля, незавершённый поворот кишечника, спленомегалия, увеличенные диспластические почки, крипторхизм, гипоспадия, низкий тембр голоса, развёрнутые крылья подвздошной кости, сужение крестцово-подвзошных щелей, гипогликемия в период новорождённое, повышенный риск развития эмбриональных опухолей, высокая перинатальная и детская смертность. Л-ра: Simpson JL et al: A previously unrecognized syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 18-24, 1975.

Синдром Дубина-Джонсона (*237500, 10q24, дефект гена CMOAT[ • 601107], p) - наследственный пигментный гепа-тоз, обусловленный нарушением транспорта билйрубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билйрубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро-оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Сино; нимы: Дубина-Джонсона желтуха, желтуха негемолитичес-кая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюга-ционная гипербилирубинемия типа II. МКБ. ?80.6 Другие нарушения обмена билйрубина.

Синдром Жена (*208500, 12pl2.2-12pll.21, дефект гена ATD, р) - наследственная патология, заканчивающаяся фатально в период новорождённости. Клинически: недоразвитая грудная клетка, гипоплазия лёгких, дыхательная недостаточность (синдром может проявляться респираторным дистресс-синдромом), полидактилия, дегенерация сетчатки, синдром мальабсорбции, хронический нефрит, кисты почки и поджелудочной железы, дефекты тазовых костей. Синонимы: дистрофия асфиктическая торакальная новорождённых, дистрофия торакально-тазово-фаланговая, дисплазия удушающая торакальная, хондродистрофия удушающая торакальная. Л-ра. Jeune M et al: Dystrophie thoracique asphyxiante de caractere familiar. Arch. Franc. Pediat. 12: 886-891, 1955; Rinaldi S et al: Jeune syndrom associated with cystinuria. Am. J. Med. Genet. 37: 301-303, 1990.

Синдром Жильбёра (#143500, xp. 2, дефекты генов UGT1A1, GNT1, R) - умеренная неконъюгированная гипербилирубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемолитическая желтуха) и печёночных пробах, требующая дифференциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями. Частота -3-5% в общей популяции. См. также Гипербилирубинемии наследуемые, Синдром Крйглера-Найяра. Синонимы: синдром Жильбёра, синдром Жильбёра-Мёйленграхта, Мёйлен-грахта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбёра-Лербуйёсящ-ром. МКБ. Е80.4 Синдром Жильбёра

Синдром запертого человека. Отсутствие адекватной реакции на внешние (в т.ч. словесные) стимулы из-за тетрап-легии и паралича бульварной, мимической и жевательной мускулатуры (впервые описан ИН Филимоновым в 1923 г. и ЛВ Блуменау в 1924 г.). Быстро развивающиеся обширные поражения кортикоспинальных и кортиконуклеарных путей на уровне моста мозга при сохранности структур покрышки. Наблюдают при тромбозе базилярной артерии, остром стволовом энцефалите или остром полирадикулоневрите. Ясное сознание при полной утрате всех двигательных функций и речи, но функция отдельных глазодвигательных мышц иногда остаётся сохранной • Синдром отсутствия двигательных функций • Синдром изоляции.

Синдром запястный (синдром канала запястья, • 115430, R). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В₆, начало в раннем возрасте. См. также Невропатии туннельные. МКБ. G56.0 Синдром запястного канала

Синдром кардиомиопатиитипогонадизма-коллагеномы (R, 115250). Недостаточность трёхстворчатого клапана, кардиомиопатия (особенно правожелудочковая), фибрилляции предсердные, сердечная недостаточность, тестикулярный гипогонадизм, коллагеномы кожи, врождённая алопецйя, атрофия радужки, нейросенсорная тугоухость, васкулиты, Синдром Карий (*160980, 2р16, ген CNC, R). Клинически: миксома предсердий, диффузные пигментные изменения кожи (родинки, веснушки, лентигинозные высыпания на лице и слизистых оболочках, гиперпигментация губ), гемангиомы, слизистые липосаркомы, подкожные нейрофибромы, первичная узловатая адренокортикальная дисплазия, вирилизирующая ад-ренокортикальная карцинома, гигантоклеточная опухоль клеток Сертоли, пролактинсекретирующая аденома гипофиза, шванно-ма носоглотки, болезнь Кушинга, акромегалия. Л-ра: Basson CT et al: Genetic heterogeneity of familial atrial myxoma syndromes (Carney complex). Am. J. Cardiol. 79: 994-995, 1997.

Синдром Карта-Нойгебауэра (183800). Клинически: катаракта, ретинопатия, нистагм, эктродактилия. Л-ра: Karsch J: Erbliche Augenmissbildung in Verbindung mit Spalthand und-fuss. Z Augenheilk. 89: 274-279,1936; Neugebauer H: Spalthand und-fuss mit familiaerer Besonderheit. Z. Orthop. 95: 500-506, 1962.

Синдром Каста - хондроматоз пястных и/или плюсневых костей и фаланг пальцев, сочетающийся с венозными гемангиомами и флеболитами.

Синдром Кауфмана (*244450, р). Клинически: внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа. Jbpj: Kaufman R et al: An oculocerebrofacial syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. 7(1): 135-138, 1971.

Синдром кисте-стопо-генитальный (#140000, 7pl5-p14.2, rmHOXA13, 142959. R). Клинически: удвоение полового тракта (двурогая матка, продольная влагалищная перегородка) у женщин, недержание мочи, частые инфекции мочевых путей, пузырно-мочеточниковый рёфлюкс, гипоспадия с искривлением полового члена, маленькие стопы, короткий большой палец кистей и стоп, клинодактилия, гипоплазия мышц возвышения большого пальца, косоглазие, укорочение первых костей пястья и плюсны, короткие пятые пальцы с клинодактилией, слияние трапециевидной и ладьевидной костей запястья, слияние клиновидной и ладьевидной костей стоп.

Синдром Клиппёля-Тренонё-Уэбера (невус варикозный остеогипертрофический, 149000, R; возможен мозаицизм) -аномалия развития глубоких магистральных вен конечностей, проявляющаяся гипертрофией конечностей, варикозным расширением поверхностных вен, гемангиомами, пигментными пятнами. Клинически: огромные гемангиомы кожи, асимметричная гипертрофия конечностей, аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, водянка плода. МКБ. Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности. Л-ра: Samuel M, Spitz L: Klippel-Trenaunay syndrome: clinical features, complications and management in children. Brit. J. Surg. 82: 757-761, 1995.

Синдром Клерка-Леей-Кристёско - сочетание короткого интервала P-Q, нормального комплекса QRS и приступов наджелудочковой тахикардии. Патогенез • Импульс с предсердий проходит в желудочки в обход предсердно-желудоч-кового узла по аномальным предсердным волокнам пучка Джеймса • Частое сочетание с приступами наджелудочковой пароксизмальной тахикардии или фибрилляцией предсердий, в связи с возможностью кругового движения волны возбуждения (re-entry) по пучку Джеймса и предсердно-же-лудочковому узлу. Лечение • В большинстве случаев пациенты не нуждаются в назначении противоаритмических препаратов • При лечении наджелудочковой тахикардии эффективен верапамил (приступы прерываются в 90-95% случаев). См. также Тахикардия пароксизмальная наджелудочковая Синдром Клиппёля-Фёйля (синдром короткой шеи) -врождённый дефект (* 118100, • 148900, R, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870). МКБ. Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля.

Синдром Корнелии де Ланге - редкое врождённое заболевание (* 122470, 3q26.3, дефект гена CDL, ?R), проявляющееся сочетанием умственной отсталости с множественными физическими аномалиями (лицо клоуна, микроцефалия, брахицефалия, редукционные аномалии скелета, ВПС и т.д.). При беременности плодом с синдромом Корнелии де Ланге в сыворотке матери и тканях плаценты не обнаруживают плацентарный белок РАРРА (* 176385, 9q33.1), что может иметь значение для пренатальной диагностики. Синоним: амстердамский синдром. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Л-ра: de Lange С: Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch. Med. Enfants36: 713-719, 1933.

Синдром короткой кишки - осложнение, возникающее после избыточной резекции тонкой кишки; характеризуется развитием синдрома мальабсорбции с диареей, потерей жиров и белков с калом. При этом синдроме наблюдают также неадекватную абсорбцию воды, электролитов, минеральных солей и витаминов. Как правило, развивается у пациентов с .длиной оставшейся после резекции тонкой кишки менее 100 см.

Синдром кошачьего глаза (#115470, 22ql 1). Уменьшение размеров уха, колобома радужки и вертикальный зрачок (подобный зрачку кошки), микроофтальмия, ВПС, атрезия ануса, мёккелев дивертикул, атрезия жёлчных путей, мальфор-мации почек, возможна умственная отсталость. Синонимы: частичная тетрасомия хр. 22, синдром Шмида-Фраккаро. Л-ра: Mears AJ et al: Molecular characterization of the marker chromosome associated with cat eye syndrome. Am. J. Hum. Genet. 55: 134-142, 1994; Schachenmann G et al: Chromosomes in coloboma and anal atresia. Lancet II: 290, 1965.

Синдром кошачьего крика обусловлен делецией хр. 5, в большинстве случаев возникающей de novo; сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста. Частота: 1 случай на 50 000 новорождённых. Синонимы: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, синдром от du chat. МКБ. Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5.

Синдром Крузона (#123500, 10q25.1-q25.2, дефект гена каспазы CASP7, R). Клинически: краниосиностоз, выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, вздёрнутый кончик носа, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, прогнатия, выраженные пальцевые вдавления на своде черепа. См. также Дизостоз (nl). МКБ. Q75.1 Краниофациальный дизостоз

Синдром Крювельё-Баумгартена. Цирроз печени, незаращение пупочной вены или околопупочных вен, варикозные расширения вен области пупка (голова медузы).

Синдром Кирнса-Сёйра (*530000, дупликации и делеции митохондриальной ДНК). Клинически: низкорослость, прогрессирующая офтальмоплегия (на 5-20 году жизни), пигментная дегенерация сетчатки (проявляется до 40 лет), потеря зрения и слуха, множественные миопатии с преимущественным поражением красных мышечных волокон, атаксии, кардиомиопатия в сочетании с прогрессирующими нарушениями проводимости (вплоть до полной АВ блокады). Содержание белка в СМЖ более 100 мг%. Синонимы: окуло-кра-нио-соматический синдром, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая с миопатией.Ом. также Офтальмоплегии, Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. Н49.8 Другие паралитические косоглазия. Л-ра: Kearns TP and Sayre GP: Pigment retinitis, external ophthalmoplegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch. Ophthal. 60: 280-289, 1958

Синдром Коллинза. Наследственная аномалия развития (*154500, 5q32-q33.1,R) в виде челюстно-лицевого дизостоза, ограниченного глазницей и скуловой областями • Тричера Коллинза синдром. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром Коффин-Лаури(#ШШ, Хр22.2, ген RPS6KA3, X доминантное). Клинически: умственная отсталость, гипотония, гидроцефалия, шейная радикуломиелопатия, широкий нос с вывернутыми ноздрями, нейросенсорная тугоухость, большие уши, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкие брови, большой рот, гипоплазия верхней челюсти, суженные легкорастяжимые пальцы, широкие предплечья, плоскостопие, шейный лордоз, кифосколиоз, низкий рост, гидронефроз, кишечный дивертикулёз, недостаточность митрального клапана, панацинозная эмфизема, преждевременное выпадение молочных зубов, задержка костного возраста, кальциноз связок, сужение расстояния между позвонками.

Синдром Криглера-Найяра (тип I, 218800, р; тип II, 143500, 9{) - редкое наследственное нарушение, связанное с недостаточностью глюкуронилтрансферазы. Пациенты с I (полным) типом болезни имеют тяжёлую гипербилирубине-мию; смерть обычно наступает на первом году жизни на фоне ядерной желтухи. Пациенты с II (неполным) типом болезни имеют менее тяжёлую гипербилирубинемию (<20 мг%), купируемую фенобарбиталом (стимулирующего дефектную глю-куронилтрансферазу) - важный дифференциально-диагностический признак. Преобладающий возраст - новорождённые. Клинически: выраженная желтуха, ахоличный стул, ядерная желтуха, недоразвитие зубной эмали. Лечение: замен-ное переливание крови, инфузионная терапия, холестирамин, фенобарбитал (при II типе), фототерапия - концентрация билирубина уменьшается при воздействии солнечного или искусственного света (полезна в первые годы жизни при уровне неконъюгированной гипербилирубинемии до 15 мг%; позже неадекватна, может потребоваться ортотопическая трансплантация печени). Синонимы: желтуха врождённая негемоли-тическая I типа, гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой. МКБ. Е80.5 Синдром Криглера-Найара. СиндромЛарсена( 150250, Зр21.1-р14.1, гены1/Ш, LAR1, R; для рецессивной формы [245600] дополнительно характерна низкорослость). Клинически: множественные врождённые вывихи, выступающий лоб, плоское лицо, гипертелоризм, сколиоз, брахидактилия, полая стопа, цилиндрические пальцы, добавочные запястные кости, короткие терминальные фаланги, глухота, добавочные точки окостенения, патологические позвонки. Л-ра: Larsen LJ et al: Multiple inborn dislocations associated with characteristic facial abnormality. /. Pediat. 37: 574-581, 1950.

Синдром Лёша-Шйена (*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26-q27.2, дефект гена HPRT, N рецессивное) проявляется только у мальчиков повышенной экскрецией мочевой кислоты и ура-тов, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения со склонностью к членовредительству вследствие абсолютной недостаточности гипоксантин-гуанин фосфорибозил транс-феразы. При частичной недостаточности фермента - острый подагрический артрит, нефролитиаз. МКБ. Е79.1 Синдром Лёша-Найена. Л-ра: Lesch M, Nyhan WL: A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am. J. Med. 36: 561-570, 1964; Nyhan WL: The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism. / Inherit. Metab. Dis. 20: 171-178, 1997.

Синдром Лйддла - редкое наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах (*177200, 16р13-р12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала (B- [SCNN1B; 600760] или у-субъединицы [SCNN1G; 600761], R), клинически напоминающее первичный гиперальдостеро-низм и протекающее с артериальной гипертёнзией и гипока-лиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдос-терона. Лечение - триамтерен, амилорид (но не спироно-лактон). Синоним: псевдоальдостеронизм. Д-ра: Liddle GW et al: A familial renal disorder simulating primary aldosteronism but with negligible aldosterone secretion. Trans. Assoc. Am. Phys. 76: 199-213, 1963; Snyder PM et al: Mechanism by which Liddle's syndrome mutations increase activity of a human epithelial Na(+) channel. Cell S3: 969-978, 1995. Синдром ломкой Х-хромосомы (*309550, дефект гена FMR1, локус Xq27.3, К парадоксальное; обнаружен ответственный за олигофрению ломкий участок FRAXD, расположенный в Xq27.2) характеризуется умеренной или тяжёлой олигофренией (наиболее частый симптом, 50% всех случаев S-олигофрении), увеличением яичек, большими ушами, выступающей нижней челюстью и высоким тембром голоса. Лабораторно: маркерная хр. X имеет вторичное сужение на конце длинных плеч (ломкий участок), определяется дефицитом фолиевой кислоты в питательной среде, что ведёт к дефициту тимидин монофосфата; по этой причине беременным женщинам с повышенным риском развития данного синдрома противопоказаны антагонисты фолиевой кислоты (например, сульфаниламидные препараты). Частота - 1 на 2 000 мужчин в общей популяции. Синонимы: синдром олигофре-. нии с ломким сайтом-1, синдром FRA-X, олигофрения Х-сцепленная, сочетающаяся с marXq28, Х-сцепленная олигофрения и макроорхидизм, синдром маркерной Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл. Примечание. Ломкие сайты в геноме: 2qll,9q31, 10q23, 10q25, Ilql3, 12ql3, 16pl2, 16q22, 20pll и Xq28. МКБ. Q99.2 Ломкая Х-хромосома.

Синдром Линча. Из множества семейных форм, карцином группа Линча выделила два типа наследуемого (R) неполи-позного рака толстой и прямой кишки. Не менее 5% коло-ректальных карцином (особенно с ранним началом) приходится на эти два синдрома. Соответствующие гены расположены в хр. 2 (MSH2, 2р16-р15) и \8(CRCR1; CRC18; DCC, 18qll-ql2) • Тип I: рак толстой кишки, преимущественно правосторонний • Тип II: карцинома толстой кишки, а также рак эндометрия, яичника и поджелудочной железы (в сочетании с колоректальным раком или самостоятельно). Обнаружена корреляция с Аг группы крови Кидд (локус Jk), a также сходная локализация локусов DCC и Jk. МКБ. С18 Злокачественное новообразование ободочной кишки. Л-ра. Lynch HT et al.: Hereditary factors in cancer: study of two large midwestern kindreds. Arch. Intern. Med. 117:206-212,1966; Lynch HT et al.: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndromes I & II): genetics, pathology, natural history, and cancer control. Part I. Cancer Genet. Cytogenet. 53: 143-160, 1991. Синдром ломкой кожи (*601975, Iq32-q44, ген плакофи-лина-1 РКР1, р) - мутация в гене белка плакофилина-1, играющего важную роль в формировании цитоскелета клеток и межклеточных взаимодействиях. Десмосомы между клетками эпидермиса плохо сформированы, межклеточные пространства расширены.

Синдром Лоренса-Муна (*245800, р) - наследственный пигментный ретинит с неврологической и эндокринной симптоматикой. Клинически: пигментная ретинопатия, гипогени-тализм, гипогонадизм, умственная отсталость, спастическая параплегия. Дифференциальный диагноз: синдром Барде-Бидла. МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках. Л-ра: Laurence JZ, Moon RC: Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family and accompanied by general imperfection of development. Ophthal. Rev. 2: 32-41, 1866.

Синдром Лбу - наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата (*309000, Xq26-l, дефект гена OCRL, N), характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом. Синоним: синдром окуло-церебро-ренальный. МКБ. Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот. Л-ра: Lowe CU: Oculo-cerebral-renal syndrome. Maandschr. Kindergeneesk. 28: 77-80, 1960.