Паллидин (*177070, эритроцитарный белок 4.2, 15ql5, ген ЕРВ42)

Параганглиома семейная (хемодектома, • 168000, • 601650, Ilq23, гены PGL1 и PGL2, R, импринтинг). Клинически: опухоли каротидного тела и ярёмного клубочка, наследование опухолей по отцовской линии. Лабораторно: комбинированная недостаточность VII и X факторов свёртывания. См. также Хемодектомы

Паралич возвратного гортанного нерва - повреждение возвратного гортанного нерва с развитием паралича гортанных мышц и нарушением фонации. Этиология • Аневризма правой подключичной артерии • Операции на шее

• Диффузный токсический зоб • Травмы • Аневризма аорты

• Туберкулёз гортани • Рак гортани. Клиническая картина

• Паралич может быть односторонним или двусторонним • Одностороннее повреждение вызывает осиплость голоса; если нерв не пересечён, голос восстанавливается через 3-12 нед после операции • При двустороннем поражении нерва возникает асфиксия. Если нервы пересечены неполностью и повреждение обратимо, выздоровление занимает от 3 до 6 мес. Лечение • В случае асфиксии при двустороннем поражении нерва необходима немедленная интубация трахеи или тра-хеостомия • При необратимом поражении необходимо наложить постоянную трахеостому или фиксировать черпаловид-ные хрящи в латеральной позиции МКБ. J38.0 Паралич голосовых складок и гортани.

Паралич спастический спииальный - центральный паралич нижних конечностей сифилитической этиологии. Синонимы • Эрба болезнь • Эрба спастическая параплегия

• Эрба спинальный паралич.

Парамиотония врождённая - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, усиливающейся на холоде, эпизодами вялого паралича, непрогрессирующим течением и отсутствием атрофии и гипертрофии мышц; наследование аутосомно-доминантное с высокой пенетрантностью. Генетические аспекты см. Приложение 2: Наследственные болезни: нормированные фенотипы См. также • Миотонии

• Миотонии врождённые • Дистрофия миотоническая. Синонимы • Paramyotonia congenita • Эйленбурга болезнь • Эйленбурга парамиотонйя • Левандовского холодовой паралич

• Паралич периодический парамиотонический. МКБ • G72 Другие миопатии. Примечание. Заболевание впервые описано в 1886 году Эйленбургом

• Семейная спастическая параплегия • Болезнь Штрюмпеля

• Параплегия спастическая Штрюмпеля • Эрба-Шарко-Штрюмпелля болезнь См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

Пахидермия складчатая (cutis verticis gyrata, кожа головы складчатая) - дерматоз, характеризующийся пахидермией волосистой части головы с образованием в теменной и затылочной областях грубых болезненных складок кожи, напоминающих мозговые извилины.

Пероксисома - органоид клеток, многочисленны в печени и почках, диаметр от 0,1 до 1,5 мкм, электроноплотная сердцевина (нук-леоид); мембрана пероксисом содержит множество специфичных для них белков, в пероксисомах найдены каталаза, уратоксидаза и другие ферменты (не менее 40), катализирующие деградацию ксеноби-отиков; в пероксисомах происходит синтез плазмаля, жёлчных кислот, B-окисление длинноцепочечных жирных кислот, перекисное дыхание. Специфичные для пероксисом белки (импорт, биогенез, транспорт и т.д.) - пероксины (не менее 17, гены РЕХ). Дефекты биогенеза пероксисом см. Болезни пероксисом наследуемые.

Подагра кальциевая семейная существует в виде двух форм (*118600, 5р, ген CCAL1, R; хондрокальциноз с ранней манифестацией остеоартритов, • 600668, 8q, ген CCAL2, R). Клинически: артропатия, острые перемежающиеся артриты, анкилозирование суставов, хондрокальциноз. Лабораторно: кристаллы пирофосфата кальция в синовиальной жидкости при нормальном уровне кальция сыворотки, снижение активности пирофосфогидролазы в синовиальной жидкости. Синонимы: кальциноз ограниченный, болезнь накопления пирофосфата кальция, хондрокальциноз суставной семейный. МКБ. М11.1 Наследственный хондрокальциноз. См. также Подагра, Псевдоподагра

Подвывих головки лучевой кости. Причины: непрямая травма, тракция за предплечье, попытка удержания руки ребёнка при его падении, надевание одежды с узкими рукавами. Преобладающий возраст - 1-3 года, у детей старше 5 лет не наблюдают. Патоморфология: смещение головки лучевой кости по отношению к головчатому возвышению плечевой кости в кольцевидной связке и ущемление синовиальной складки сустава. Клиническая картина: предплечье полусогнуто, пронировано, рука свисает вдоль туловища (псевдопаралич); ребёнок локализовать боль не может; при пальпации - наибольшая болезненность в области головки лучевой кости; активных движений в локтевом суставе нет, часто движения ограничены в плечевом суставе; пассивные движения: сгибание и разгибание безболезненны, сильная боль при ротации предплечья; при рентгенологическом исследовании находят увеличение расстояния между головкой лучевой кости и головчатым возвышением плечевой кости. Лечение • Одной рукой захватывают запястье, другой рукой -локтевой сустав (I палец хирурга должен находиться над вывихнутой головкой лучевой кости). Предплечье вытягивают вдоль оси, далее проводят супинацию и сгибание до прямого угла в локтевом суставе с одновременным давлением на головку лучевой кости. Вправление происходит во время сгибания с характерным щелчком - ребёнок успокаивается, восстанавливаются активные движения • После вправления рекомендуют иммобилизацию руки косыночкой повязкой на 1-2 дня. См. также Вывих. МКБ. S53.0 Вывих головки лучевой кости

Порокератоз Мибёлли (* 175800, R) - наследственный кератоз с преимущественным поражением эпидермиса в зоне выводных протоков потовых желез, характеризуется возникновением бляшек с атрофией в центре и роговым периферическим валиком. Синонимы Гиперкератоз эксцентричный

• Хегара. Выраженное размягчение нижнего сегмента матки на ранних сроках беременности (около 7 нед); при бимануальном исследовании возникает ощущение, что шейка матки практически не связана с её телом < • Горвица-Хегара признак • Цангемайстера. Измеряемое тазомером расстояние от верхней точки крестцового ромба до наиболее выступающей точки головки плода при полном раскрытии шейки матки; используют для оценки соотношений размеров головки плода и малого таза роженицы • Шредера. Увеличение высоты стояния дна матки над лобковым симфизом с отклонением его вправо от средней линии; признак отделения плаценты.

Проба • Бараны вращательная - метод определения функционального состояния рецепторного аппарата вестибулярного анализатора, основанный на оценке длительности нистагма, появляющегося у исследуемого после вращения его в специальном кресле в течение 20 с • Бараны опыт • вращательная проба • вращательная реакция • Бараны калорическая - метод определения функционального состояния рецепторного аппарата полукружных каналов, основанный на появлении у исследуемого горизонтально-ротаторного нистагма после вливания в ухо холодной или горячей воды

• Бараны модифицированная. Гиперэкстензия головы пациента с ротацией в сторону при быстрой перемене положения из положения тела сидя в положение на спину • бентиро-мидная - проба для определения экзокринной функции поджелудочной железы, не требующая дуоденального зондирования; назначаемый внутрь бентиромид расщепляется химо-трипсином в просвете тонкой кишки, высвобождая • -аминобензойную кислоту, которая всасывается и выделяется с мочой; уменьшение выделения с мочой л-аминобен-зойной кислоты говорит о недостаточной функции поджелудочной железы • Бернштайна. Проба, устанавливающая связь загрудинной боли с пептическим эзофагитом; проводится введением слабого раствора соляной кислоты непосредственно в нижний отдел пищевода; симптомы исчезают при замене на физиологический раствор • перфузионная проба • кислотная перфузия • Вальсалъвы - больной производит сильный выдох, закрыв нос и рот, происходит подъём внутригруд-ного давления, уменьшение венозного возврата к правому сердцу, урежение ЧСС • Вальсалъвы опыт • гваяковая -метод обнаружения крови в биологических жидкостях - появление синего окрашивания при взаимодействия перекиси водорода со спиртовым раствором гваяковой смолы в присутствии кровяных пигментов • зондом Поспелова - метод диагностики обыкновенной волчанки, основанный на том, что пуговчатый зонд проваливается в ткань люпомы вследствие её казеозного некроза • калорическая - метод исследования функционального состояния вестибулярного аппарата, основанный на оценке характера и продолжительности нистагма, возникающего при вливании в наружный слуховой проход горячей (45°) или холодной (15-30°) воды • калоризация • Кумбса - определение белков (в особенности Аг) на поверхности эритроцитов; серологическая реакция - агглютинация эритроцитов неполными изо- и аутоантителами в присутствии антиглобу-линовой сыворотки • Кумбса реакция • Ланге - метод диагностики болезней нервной системы, основанный на обесцвечивании смеси СМЖ с коллоидным раствором хлорного золота • лепроминовая (реакция Мицуды) - внутрикожная аллергическая проба с лепромином с последующей оценкой местной реакции, развивающейся через 2-4 нед; используют для определения типа лепры и с целью прогнозирования • Рите -т- тест оценки слуха: 1. положительный - вибрирующий камертон приставляют к черепу (обычно к сосцевидному отростку) до окончания восприятия звука, затем бранши камертона подносят вплотную к наружному слуховому проходу: если слух нормальный, вновь будет слышен слабый звук; в норме воздушная проводимость превышает костную 2. отрицательный - вибрирующий камертон слышен дольше и громче при контакте с черепом, а не возле наружного слухового прохода, что указывает на поражение звукопроводящего аппарата • Ринне опыт • сулемовая (Гринстедта проба, сулемово-осадочная реакция) - модификация реакции Таката-Ара, заключается в определении минимального количества 0,1% р-ра хлорида ртути, которое необходимо добавить к смеси исследуемой сыворотки крови с изотоническим р-ром хлорида натрия (1:2) для того, чтобы появилось её стойкое помутнение; разновидность коагуляционных проб • тимоловая (тимол-вероналовая проба, тимоловероналовая проба) - коагуляционная проба, при которой в качестве агента, действующего на сыворотку крови, используют тимол в ве-роналовом буфере • Тцанка - выявление гигантских многоядерных (акантолитических) клеток с внутриклеточными включениями в соскобах, взятых у основания пузырька; указывает на ветряную оспу, опоясывающий герпес или простую герпетическую инфекцию • Шиллинга - метод определения количества витамина В₁₂, выделяемого с мочой, основанный на взаимодействии цианокобаламина с радиоактивным изотопом кобальта с последующей регистрацией связанной метки.

Протеинурия низкомолекулярная бессимптомная
(308990, N рецессив) - нарушение канальцевой реабсорбции низкомолекулярных белков у мужчин при нормальной гломерулярной фильтрации. Лабораторно: аминоацидурия, гиперкальциурия, глюкозурия, гиперфосфатурия; экскретируются также лизоцим, В₂-микроглобулин, орозомукоид, a₁-микроглобулин, ретинолсвязываюший белок.

Пузырчатка доброкачественная семейная хроническая - редкий (169600, R) дерматоз; проявляется в возрасте 20-35 лет, чаще у мужчин. Клиническая картина: плоские округлые пузыри с мутным содержимым на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, паховых складках, под молочными железами, вокруг пупка на неизменённой или гиперемированной коже; при вскрытии пузырей обнажаются розово-красные эрозии, трансформирующиеся в эритематоз-ные бляшки причудливых очертаний с резкими границами, бахромкой отслаивающегося эпидермиса по периферии; симптом Никольского положителен редко и только в пределах очага поражения. Метод исследования - биопсия поражённых участков: надбазальные и внутридермальные полости и пузыри. Лечение: антибиотики, дапсон (диафенилсульфон), в тяжёлых случаях - глюкокортикоиды, глюкокортикоиды местно (редко), полное иссечение участков поражения с последующей дерматопластикой. Синоним: болезньХейли-Хей-ли. См. также Пузырчатка истинная. МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи

Пузырчатка эпидемическая новорождённых - острое контагиозное заболевание кожи, чаще наблюдают в первые 7-10 дней жизни. Этиология: золотистый стафилококк. Факторы риска: недоношенность, родовая травма, пиодермия у медицинского персонала. Клиническая картина: пузыри размером с горошину, окружённые узким розовым венчиком; сначала содержимое пузырей серозное, затем быстро мутнеет и становится гнойным; пузыри распространяются по всему кожному покрову, вскрываясь с образованием ярко-красных эрозий; повышение температуры тела до 39 "С; потеря аппетита; диарея; возможен сепсис. Методы исследования: анализ крови (лейкоцитоз, увеличение СОЭ), исследование крови на стерильность. Лечение и тактика ведения: изоляция больных, дезинфекция помещения, антибиотики, инфузионная детоксикация (гемодез, альбумин), антистафилококковая плазма, у-глобулин, местно - анилиновые красители, мази с антибиотиками. Синонимы: пемфигоид пиококковый, пузырчатка гангренозная. МКБ • L10.9 Пузырчатка неуточнённая.

Пятно • Бёльского- Филатова-Котика (или симптом) в начальном периоде кори: мелкие беловатые папулы на слизистой оболочке щёк напротив вторых нижних моляров • Брашфилда. Светлые пятна (соль с перцем) радужной оболочки при болезни Дауна • Рота. Симптом анемической ре-тинопатии: белые участки в центре кровоизлияний сетчатки и конъюнктивы; наблюдаются в некоторых случаях бактериального эндокардита.

Разница анионная - разница между суммой измеренных катионов и анионов в плазме или сыворотке, вычисленная по формуле: (Na⁺ • К⁺) - (С1~ • НС0₃") = 20 ммоль/л. Может быть увеличена при диабетическом ацидозе или молочнокислом ацидозе; не изменена или уменьшена при метаболическом ацидозе с потерей бикарбоната • катионно-анионная разница.

Разрез глаз • антимонголоидный (опущены наружные углы глазных щелей) • монголоидный (опущены внутренние углы глазных щелей).

Разрыв сухожильных хорд - нарушение целостности хорд, соединяющих каждую из створок предсердно-желудочкового клапана с сосочковыми мышцами. Разрыв сухожильных хорд митрального клапана встречается чаще, чем трикуспидального. Течение обычно острое, прогрессирующее. Характерные признаки: выраженный пансистолический шум и систолическое дрожание над областью сердца, боль в груди, одышка. Клиническая картина, специальные исследования и лечение - см. Разрыв сосочковыхмышц, Недостаточность левожелудочковая острая. МКБ. 123.4 Разрыв сухожильной хорды как текущее осложнение острого инфаркта миокарда • 151.1 Разрыв сухожилий хорды, не классифицированный в других рубриках.

Рак in situ. Стандартная формулировка стадии карциномы (опухоль не выходит за пределы эпителиального пласта).

Расстройство речи - специфическая тяжёлая задержка развития разговорного языка, существует несколько наследственных форм: • тип 1 (*602081, 7q31, rwSPCHl, К) • тип 2 (600117, R).

Реактив Шиффа - реактив для качественного определения альдегидной группы органических веществ - р-р фуксинсернистой кислоты; используют для гистохимического выявления углеводов и ДНК.

Ревматизм психогенный - состояние, развивающееся на фоне страха перед ревматическими заболеваниями, сопровождаемое сильными болями в суставах. Боли могут иметь конверсионный (истерический), соматоформный характер или включаться в обсессивно-фобический или ипохондрический синдром. Объективные признаки артрита отсутствуют. Заболевание распознаётся по преувеличениям в описании пациентами своего состояния, характерной эмоциональной лабильности. С целью исключения дебюта органической патологии больного следует наблюдать. Лечение: психотерапевтическое, НПВС неэффективны. МКБ F45.4 Устойчивое соматоформ-ное болевое расстройство. См. также Фибромиалгии, Синдром миофасциальный, Синдром хронической усталости, Расстройства соматоформные

Реклинация - насильственное исправление деформации позвоночника путём воздействия силы, вызывающей деформацию позвоночника в противоположном направлении.

Ритм идиовентрикулярный - патологический ритм сердца с расположением эктопического водителя ритма в одном из желудочков. Возникает при угнетении активности синусового и предсердно-желудочкового узлов либо при полной поперечной блокаде сердца. Частота желудочковых комплексов - 15-40 в мин. При патологической циркуляции возбуждения по миокарду желудочков и ЧСС от 60 до 120 в мин возникает идиовентрикулярный ускоренный ритм сердца -медленная желудочковая тахикардия. При этом охват желудочков возбуждением соответствует ходу их деполяризации при блокаде ножки пучка Хиса. Возникает разобщение (диссоциация) в деятельности предсердий и желудочков (как при полной АВ блокаде). В 70% случаев эктопический центр автоматизма находится в левом желудочке, при этом в отведениях ЭКГ регистрируют комплексы, характерные для блокады правой ножки пучка Хиса. Этиология • Миокардит • Интоксикация сердечными гликозидами • ИМ • Ушиб сердца. МКБ-10. 149.8 Другие уточнённые нарушения сердечного ритма. См. также Блокады сердца, Блокады внутрижелудочковые

Ритм ригидный синусовый - отсутствие нормальной физиологической нерегулярности (в норме интервалы Р-Р различаются на 0,06-0,16 с) сердечных сокращений, как правило, вследствие органического поражения сердца. Длительность интервалов Р-Р не меняется в зависимости от фаз дыхания и физической активности. Повышен риск возникновения фибрилляции желудочков.