Карбоксигемоглобин (НbСО). Нb0₂, в котором 0₂ замещён окисью углерода, плохой переносчик кислорода. Карликовость метатропная (дисплазия) - врождённая карликовость с поражением метафизарных хрящей • Нелетальная форма (156530, R) • Летальная форма (*250600, р): смерть внутриутробно или вскоре после рождения. Клинически: внутриутробная задержка роста, относительно короткий позвоночник, выраженный сколиоз, кифоз, анизоспондилия, аномалии таза, гиперплазия надмыщелков бедра, аномальная форма метафизов, дыхательная недостаточность. Лабораторно: нарушение формирования хрящей трахеи и бронхов, отсутствие губчатого вещества метафизов. Л-ра: Beck M et al: Heterogeneity of metatropic dysplasia. Europ. J. Pediat. 140: 231-237, 1983.

Карцинома базальноклеточная с белыми угрями и жёсткими редкими волосами (109390, R vs. N доминантное). Базальноклеточная карцинома, множественные белые угри на лице и конечностях, повышенное потоотделение, повышенная пигментация лица, грубые и редкие волосы на голове.

Кератодермия ладонно-подошвенная с раком пищевода (148500, 17q24, ген ТОС, TEC, R). Ладонно-подошвенный гиперкератоз, рак пищевода, лейкоплакии ротовой полости.

Кератоз фолликулярный (кератоз волосяной). Участки ороговения локализуются в области устьев волосяных фолликулов; заболевание обычно не создаёт для пациента серьёзных неудобств и представляет чисто косметическую проблему. Этиология • Неизвестна • Заболевание часто передаётся по наследству (например, 308800, Хр22.2-р22.13, ген KFSD, N доминантное). Клиническая картина • Множественные мелкие заострённые роговые папулы появляются в основном на боковых частях рук, бёдер и ягодиц • Участки ороговения могут быть на лице (особенно у детей) • Клиническая картина усиливается в холодную погоду и улучшается летом. Лечение • Не является необходимым, обычно неэффективно • Гидрофильный вазелин с водой (в равных соотношениях), кольдкрем, мазь с салициловой кислотой на вазелине (3%) • Гель салициловой кислоты (6%), забуфе-ренные лосьоны с молочной кислотой часто оказываются эффективными.

Кератоконъюнктивит фликтенулёзный - конъюнктивит и кератит с дискретными воспалительными узелками треугольной формы, окружёнными разветвлёнными сосудами (фликтенами).Этиопатогенез - аллергическая реакция I типа на неизвестный аллерген, возможно, протеины стафилококка, микобактерий (туберкулёзная палочка) или других микроорганизмов. Кшаическая кащина • Блефароспазм • Тяжёлое слезотечение • Фотофобия • Боль. Лечение - местно глюкокортикоиды в сочетании с антибиотиками. МКБ. Н16.2 Кератоконъюнктивит. См. также Кератит, Конъюнктивит

Киста пилонидальная - аномалия развития: крестцово-копчиковая дермоидная киста или синус, выстланные многослойным плоским эпителием, содержащая волосы и открывающаяся в межъягодичной складке у копчика. Течение может быть острым или хроническим. Причины: вросшие сломанные волосы, коренастая конституция, травма. Лечение: дренаж, эксцизия. Синонимы: пилонидальный синус, болезнь водителей джипа, копчиковый синус, киста волосяная, кожный синус врождённый, пупок задний, фистула дермоидная, эктодермальный крестцово-копчиковый синус. МКБ. L05 Пилонидальная киста.

Клетки • дендритные - костномозгового (моноцитарного) ге-неза популяция отростчатых клеток лимфоидной ткани, представляют антигенные пептиды Т-лимфоцитам; дендритные клетки тимуса принимают участие в удалении аутореактивных Т клеток • Гоше - крупные вакуолизированные макрофаги в печени, костном мозге, лимфатических узлах, селезёнке, содержащие керазин (цереброзид); характерны для болезни Гоше

• фон Купффера - звёздчатые макрофаги синусоидов печени • Лангерханса - Аг-представляющие и процессирующие Аг дендритные клетки эпидермиса, содержат специфические гранулы; несут поверхностноклеточные рецепторы к Ig (Fc) и комплементу (СЗ), участвуют в кожных реакциях гиперчувствительности замедленного типа, мигрируют в регионарные лимфотические узлы • Лёйдига – интерстициальные эндокриноциты, расположенные между извитыми семенными канальцами, секретируют тестостерон • пенистые (ксан-томные) клетки с бледноокрашенной, вакуолизированной цитоплазмой (обычно гистиоциты, поглотившие и аккумулировавшие продукты, особенно липиды, растворившиеся при изготовлении препарата) • Пика - сравнительно крупные, округлые или полигональные мононуклеары (особенно в селезёнке) с нечётко или бледно окрашенной дымчатой цитоплазмой с включениями сфингомиелина; характерны для болезни Нйманна-Шка • Рид-Штернберга (Березовского-Штернберга) - большие трансформированные лимфоциты с бледной ацидофильной цитоплазмой и одним или двумя ядрами; патогномоничный признак болезни Ходжкена. Эти клетки, а также меланоциты экспрессируют белок промежуточных нитейрестин (orReed-Sternberg, 179838, генахло, гиперэкспрессия которого - неблагоприятный признак развития лимфогранулематоза. Л-ра: Hilliker С et al: Localization of the gene (RSN) coding for restin, a marker for Reed-Sternberg cells in Hodgkin's disease, to human chromosome band 12q24.3 and YAC cloning of the locus. Cytogenet. Cell Genet. 65: 172-176, 1994.

Коала - австралийский эндемик Phascolarctos cinereus, питающийся листьями эвкалиптов. Характерное лицо коала наблюдается при ризомелической хондродисплазии.

Кольца • Кёбота - структуры в форме кольца или восьмёрки, окрашиваются в красный цвет по Райту; выявляются в эритроцитах при тяжёлых формах анемий • Шатцки -перепонки слизистой оболочки в нижней трети пищевода, суживающие или закрывающие его просвет, неизвестной этиологии; заболевание чаще встречается у пациентов с желу-дочно-пищеводным рефлюксом. Диагностика - рентгеноконтрастное исследование с использованием сульфата бария подтверждает диагноз при выявлении констрикции в нижней части пищевода. Лечение - дилатация пищевода и анти-рефлюксная операция. Течение хроническое, прогрессирующее. Синоним. Синдром кольца в нижней части пищевода. МКБ. Q39.4 Пищеводная перепонка.

Косолапость - деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение. Классификация • Вестиментар-ная - возникает при внешних воздействиях на стопу, например, при ношении неудобной обуви, давлении одеяла у ослабленных больных • Врождённая - возникает во внутриутробном периоде • Компенсаторная - при укороченной и ротированной внутрь конечности • Миогенная - при патологических процессах в мышцах голени • Паралитическая -при параличе малоберцовых мышц • Посттравматическая -при неправильном сращении костных отломков после перелома костей стопы или перелома лодыжек с подвывихом стопы. См. также Косолапость врождённая. Синонимы • Pes equinovarus • Talipes. МКБ • М21.5 Приобретённые когтеобразная кисть, косорукость, полая стопа (с высоким сводом) и искривленная стопа (косолапость) • Q66 Врождённые деформации стопы • Q66.0 Конско-варусная косолапость • Q66.1 Пяточно-варусная косолапость • Q66.4 Пяточно-валь-гусная косолапость • Q66.8 Другие врождённые деформации стопы

Краниосиностоз - преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Краниосиностоз - симптом множества наследственных синдромов: • Джексона-Вайсса(# 123150, ген FGFR2 [176943], R) - Краниосиностоз, гипоплазия средней трети лица и аномалии стоп • Хантера-МакАльпина (601379, 17q23.1-q24.2.R). Клинически: Краниосиностоз, умственная недостаточность, миндалевидные глазные щели, маленький рот с опущенными вниз уголками, умеренные скелетные аномалии и низкорослость • Михелса (257920, р) - краниоси-ностоз с аномалиями век. Клинически: Краниосиностоз, асимметрия черепа, блефарофимоз, птоз, эпикантус, помутнения роговицы, ограничение движения глазных яблок вверх, расщелина губы/нёба, лучелоктевой синостоз, расщепление позвонков, патология затылочной кости, укорочение мизинцев • Робино- Сорауфа (180750,R) - лицо напоминает синдром Крузона (123500), аномальны проксимальные фаланги больших пальцев стоп (и часто кисти). Клинически: широкое лицо с тонким длинным носом, маленькие глазницы, косоглазие, широкие большие пальцы стоп, удвоение дистальных фаланг больших пальцев • Шпринтцена-Гольдберга (#182212, 15q21.1, ген фибриллина FBN1 [134797, MFS1], R). Клинически: Краниосиностоз, экзофтальм, гипоплазия челюстей, гипертрофия ткани мягкого нёба, псевдорасщелина нёба, низко расположенные, мягкие ушные раковины, множественные грыжи брюшной стенки, арахнодактилия, камптодактилйя, задержка развития, умственная отсталость, деформация грудной клетки, дилатация корня аорты, расслоение аорты, гипоспадия. Синонимы: Краниосиностоз с арах-нодактилией и грыжей брюшной стенки; синдром марфано-идного краниосиностоза • Коула-Карпентера(\ 12240, р) Клинически: деформации костей, множественные переломы, выступающие глаза вследствие мелких глазниц, нависающий лоб, гидроцефалия, нормальное интеллектуальное развитие. Известно множество генетических типов краниосиностоза, например: • тип 1 (*123100,R) • тип Бостон (*123101, 5q34-

q35, ген CRS2, R) • тип Филадельфия (601222) - кранио-синостоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп • тип Аделаида ("600593, 4р16 ген CRSA [CRS3], ?R) • с умственной отсталостью Лина и Геттига (218649, р) и др. См. также Микроцефалия. МКБ. Q75.0 Краниосинос-тоз. Л-ра: Jackson СЕ, Weiss L et al: Craniosynostosis midface hypoplasia, and foot abnormalities: an recessive phenotype in a large Amish kindred. / Pediat. 88: 963-968, 1976; Hunter AGW, McAlpine PJ et al: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. /. Med. Genet. 14: 430-437, 1977; Michels VV et al: A clefting syndrome with ocular anterior chamber defect and lid anomalies. J. Pediat. 93: 444-446, 1978; Shprintzen RJ, Qoldberg RB: Dysmorphic facies, omphalocele, laryngeal and pharyngeal hypoplasy, spinal anomalies, and learning disabilities in a new malformation. Birth Defects Orig. Art. Ser. XV(5B): 347-353, 1979; Carter CO et al: A family study of Craniosynostosis, with probable recognition of a distinct syndrome. / Med. Genet. 19: 280-285, 1982; Reardon W, Winter RM: Saethre-Chotzen syndrome. J. Med. Genet. 31: 393-396, 1994; Robinow M, Sorauf TJ: Acrocephalopolysyndactyly, type Noack, in a large kindred. Birth Defects Orig. Art. Ser XI(5): 99-106, 1975; Cole DEC, Carpenter TO: Bone fragility, Craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: a newly recognized type of osteogenesis imperfecta. J. Pediat. 110: 76-80, 1987; MacDermot KD et al: Osteopenia, abnormal dentition, hydrops fetalis and communicating hydrocephalus. Clin. Genet. 48: 217-220, 1995

Кристаллы Шарко-Лейдена - кристаллизованные ферменты эо-зинофилов, имеющие форму продолговатых двойных пирамид; встречают в экссудатах и транссудатах, включающих эозинофилы.

Ксантинурия - наследственное нарушение обмена ксан-тина вследствие недостаточности ксантин дегидрогеназы (*278300, 2р22, генЛ7)Я, р) и ксантин оксидазы. Клинически: ксантиновые камни в мочевых путях, гидронефроз, пиелонефрит, миопатия. Лабораторно: ксантинурия, низкие уровни мочевой кислоты в сыворотке и моче, отложения кристаллов в скелетных мышцах. См. также Недостаточность молибденсодержащего кофактора. Л-ра: Dent СЕ, Philpot GR: Xanthinuria: an inborn error of metabolism. Lancet I: 182-185, 1954; Ichida К et al: Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria. /. Clin. Invest. 99: 2391-2397, 1997; Xu P et al: Molecular cloning and characterization of the human xanthine dehydrogenase gene (XDH). GenomicsM: 173-180, 1996

Латиризм (нейролатиризм) - расстройство в виде различных неврологических симптомов, тремора, спастической параплегии и парестезии; встречается у человека при длительном употреблении в пищу бобовых: чины (Lathyrussativus), чечевицы (Lens culinaris). Лечение отсутствует. МКБ. Т62 Токсическое действие других ядовитых веществ, содержащихся в съеденных пищевых продуктах.

Лейкодистрофия метахроматическая - метаболический дефект - недостаточность арилсульфатазы A (R - • 156310, "176801, р - • 250100): распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галакто-зилсульфатиды) в белом веществе центральной и периферической нервной системы, а также избыток сульфа-тидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессивный паралич и слабоумие • Шольца-Гринфилда лейкодист-рофия.

Лейкоз волосатоклеточный - редкое заболевание, относящееся к группе хронических лейкозов и характеризующееся пролиферацией волосатых клеток (предположительно В-лимфоцитов) в органах ретикулоэндотелиальной системы и в крови. Характерны постепенное начало заболевания, спленомегалия, панцитопения, незначительная лимфаденопа-тия. При морфологическом исследовании мазков - поверхность злокачественных клеток имеет многочисленные микроворсинки. Лечение • Спленэктомия • Интерферон. См. также: Лейкоз, Лимфолейкоз хронический, рис. 1- 7. Синоним:

лейкемический ретикулёз. МКБ. С95 Лейкоз неуточнённого клеточного типа.

Лейкоэнцефалит острый геморрагический - острое демиелинизирующее заболевание, характеризующееся образованием перивенулярных очагов демиелинизации, воспалительной инфильтрацией, васкулитом, некрозом стенок сосудов, отложением фибрина и многочисленными кровоизлияниями в белое вещество полушарий, ствола спинного мозга и спинной мозг; клиническая картина напоминает острый дис-семинированный энцефаломиелит; прогноз обычно плохой, смерть наступает в течение 2-4 дней; лечение в основном включает глюкокортикоидную терапию. МКБ. G36.1 Острый и подострый геморрагический лейкоэнцефалит.

Лепречаунизм (синдром Донохью) - наследуемое заболевание у женщин (#246200, 19р13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, р), обусловленное инсулинорезистентнос-тью; характеризуется задержкой умственного и физического развития, малыми размерами лица (лицо фавна), макросто-мией, микроцефалией, гирсутизмом, увеличением молочных желез, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофией сердца, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек, выраженной кожной пигментацией. Лабораторно: гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, низкий уровень ЩФ. МКБ. Е34 Другие эндокринные нарушения.

Лимфогранулема венерическая обусловлена инфекцией грамотрицательной облигатной внутриклеточной бактерией Chlamydia trachomatis L-типа. Элементы - мелкие папулы или везикулы. Лимфатические узлы увеличины, нагноившиеся, расположены по обе стороны паховой связки (симптом желобка). Лечение: тетрациклин, эритромицин. Без лечения острый проктит может перейти в хроническое деструктивное воспаление с образованием поздних стриктур. Выделить микроорганизм трудно. Серологическая диагностика более доступна. Титры AT, равные или превышающие 1:16, предполагают текущую инфекцию.

Лимфома ЦНС - злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани, иногда проявляющаяся менингеальным лимфоматозом. Локализация • Супратенториальное пространство (60%), область базальных ганглиев и паравентрикуляр-ная область (10%), мозолистое тело (5%), задняя ямка (13%), спинной мозг (1%) • Около 25% опухолей имеет множественную локализацию • Прорастание в оболочки - 30-40% первичных лимфом ЦНС. Частота. При нормальном иммунитете - 0,3 новых случая на 100000 населения/год, при СПИДе - 4,7:1 000 больных/год. Наибольшая частота вторичных лимфом ЦНС - при высокостадийных неходжкен-ских лимфомах (8-27% у взрослых и до 50% у детей). Прогноз. Средняя продолжительность жизни после курса глюко-кортикоидов и облучения у больных с нормальным иммунитетом - 12-24 мес, при СПИДе - значительно меньше. Спустя 1 год у 60% больных обнаруживают обширную опухолевую диссеминацию по ЦНС, а у 10% - генерализованную лимфому. МКБ. С71 Злокачественное новообразование головного мозга. См. также Опухоли головного мозга, Опухоли спинного мозга.

Линия Перли - выявляемые при рентгенографии грудной клетки тонкие горизонтальные линии, располагающиеся выше рёберно-ди-афрагмального угла на несколько сантиметров: полагают, что они обусловлены расширением междолевых лимфатических сосудов с отёчной жидкостью • рёберно-диафрагмальные перегородочные линии.

Макроглобулинемия Валъденстрёма (* 153600, R) -парапротеинемия - наличие макроглобулинов в крови; встречается у пожилых, чаще у женщин. Клинически: полиневропатия, гепатоспленомегалия, умеренная лимфаденопатия, кровоточивость слизистых оболочек; повышенный риск лимфомы, лейкоза, аденокарциномы лёгкого; медленнопрогрессирующее течение, летальный исход через 3-10 лет. Лабораторно: пролиферация клеток, морфологически похожих на лимфоциты и плазмоциты, в красном костном мозге; анемия, гиперглобу-линемия (IgM), повышение СОЭ, образование монетных столбиков из эритроцитов. Синонимы: макроглобулинемия, ретикулолимфоматоз макроглобулинемический. Лечение

• Хлорамбуцил (хлорбутин) • Сарколизин • Преднизолон • Плаз-маферез при повышенной вязкости крови. Примечание. Заболевание относят к группе парапротеинемических гемобластозов. МКБ. С88.0 Макроглобулииемия Вальденстрёма.

Макроцитоз (средней эритроцитарной области от 110 до 125 фл) обычно наблюдается при анемиях и мегалобласто-зах, вызванных дефицитом витамина В₁₂ или фолатов, применении цитотоксических препаратов, а также при оротациду-рии (258900), сткроыеЛеша-Найена (308000).

Мальформация (Арнольда)-Киари (118420, R). Тип I -дисплазия затылочной кости, приводящая к выбуханию миндалин мозжечка и части продолговатого мозга через большое затылочное отверстие с симптомами сирингомиелии, маленькая задняя ямка черепа. Тип П, дополнительно, вовлекает в образование грыжи червь мозжечка и IV желудочек, обычно сопровождается гидроцефалией и различными дефектами формирования нервной трубки. Л-ра: Stovner LJ et al: The Chiari type 1 malformation in two monozygotic twins and first-degree relatives. Ann. Neural. 31: 220-222, 1992.

Мезаденит (мезентериальный аденит) - воспаление лимфатических узлов, расположенных в брыжейке тонкой кишки; наблюдают преимущественно у детей и подростков; симптоматика напоминает острый аппендицит. Этиология: вирусная инфекция, а также бактерии рода Yersinia. Клиническая картина - боль в животе (может быть сильной), тошнота, рвота и лихорадка; у некоторых больных отмечают дополнительные признаки вирусной инфекции (например, фарингит и миалгию). Диагноз обычно устанавливают при лапаротомии по поводу предполагаемого аппендицита. Лечение: при выделении Yersinia назначают антибиотики. Синоним: острый мезентериальный лимфаденит. МКБ. 188.0 Неспецифический брыжеечный мезаденит.

Мезотелиома фиброзная локализованная - опухоль, формирующаяся из эпителия преимущественно висцеральной плевры. Большинство подобных опухолей доброкачественные, что определяет хороший прогноз. Клиническая картина: дискомфорт в грудной клетке, выраженная одышка, синдром гипертрофической лёгочной остеоартропатии с артралгией кистей рук, локтей и колен, барабанными палочками (развиваются позднее). Лечение: резекция опухоли, симптоматическое лечение гипертрофической лёгочной артропатии. См. также: Мезотелиома злокачественная плевры (п 1). МКБ. С45.0 Мезотелиома плевры

Менархе - первая менструация.

Менингит Момарё. Чаще протекает в виде возвратных форм асептического менингита: лихорадка, головная боль, недомогание, менингеальные знаки, моноциты и эндотелиальнопо-добные клетки в СМЖ.

Метастаз Вирхова в левый надключичный лимфатический узел при раке желудка.

Метгемоглобин - Нb, содержащий железо тема в трёхвалентной форме, не переносит 0₂.

Миоглобинурия - наличие миоглобина в моче; может возникнуть при ряде состояний (тяжёлые травмы, окклюзия сосудов, инфекции, воздействие токсинов, ЛС, метаболические миопатии, гипертермия); в основе - частичный рабдо-миолиз. Диагноз • основывается на обнаружении повышенного уровня КФК в сыворотке и миоглобина в моче • миогло-бинурия может быть заподозрена, если моча имеет тёмный цвет при положительной пробе на кровь и отсутствии в ней эритроцитов. Лечение • направлено на терапию основного заболевания • интенсивная гидратация необходима для предотвращения повреждения почек. См. также Миоглобинурия маршевая (nl), Рабдомиолиз, Миопатии метаболические, Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ-10. R82.1 Миоглобинурия

Миопатия Броди (#601003, 16р12, кнАТР2А1 [SERCA1, Са²⁺-АТФаза саркоплазматического ретикулума быстрых фазных мышечных волокон], 108730, обычно р). Безболезненные спазмы мышц, нарушение расслабления мышц, дантролен ослабляет симптоматику.

Нагрузка натриевая, способы проведения • Измеряют уровень экскреции альдостерона в суточной моче после приёма больным более 150 мЭкв натрия по меньшей мере в течение 3 дней (обычно назначают таблетки хлорида натрия). Натриевая нагрузка может ещё больше снизить уровень калия в сыворотке, поэтому при гипокалиемии соблюдают осторожность. Повышенное содержание альдостерона в суточной моче, содержащей более 150 мЭкв натрия, указывает на первичный альдостеронизм • Измеряют содержание альдостерона в плазме после инфузии 2000мл 0,9% р-ра NaCl в течение 4 ч. В норме значения бывают ниже 8-10 нг%. Противопоказания: тяжёлая артериальная гипертёнзия и застойная сердечная недостаточность.

Неврит гипертрофический Дежерина-Comma- наследственное заболевание (р), характеризующееся гипертрофией шванновской оболочки нервных волокон со сдавленней и дегенерацией аксонов; проявляется медленно нарастающими периферическими парезами с мышечными атрофиями и нарушениями чувствительности по полиневритическому типу • гипертрофическая семейная невропатия.

Невропатия наследственная моторная и сенсорная, тип Лом (*601455, 8q24, гены HMSNL, NMSL, р) - демиели-низирующая невропатия, описана у цыган в городке Lorn (Болгария). Л-ра: Kalaydjieva L et al: Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24. Nature Genet. 14: 214-217, 1996.

Нёвус. 1. Очаговый порок развития кожи, окрашенный за счёт гиперпигментации или увеличенного количества сосудов • родимое пятно. 2. Доброкачественное очаговое разрастание меланинобразующих клеток, возникающее в коже в первые годы жизни • невоидная опухоль • базальноклеточный невус - наследственное заболевание, характеризуется (обычно доброкачественными) поражениями кожи век, носа, щёк, шеи, верхней челюсти, выглядит как папула телесного цвета, без признаков эрозирования, гистологически не отличается от базальноклеточного рака; аутосомно-доминантное наследование с высокой степенью пенетрантности • бородавчатый невус - поражение эпидермиса, имеющее цвет кожи (или темнее), похожее на бородавку, часто линейное, появляющееся при рождении или в раннем детском возрасте; может быть разных размеров и локализации, единичным или множественным • невус веррукозный • волосатый невус -родинка, покрытая большим количеством растущих волос • врождённый невус - меланоцитарный невус, нередко большего размера, чем приобретённый невус; чаще поражает глубокие слои дермы • гигантский пигментный невус - большой врождённый, с выраженным оволосением, пигментированный невус с преимущественной локализацией на нижних конечностях • пигментно-волосяной невус • голубой невус -тёмно-синий или сине-чёрный невус, покрытый гладкой кожей и образованный пигментированными меланином верете-новидными клетками в нижнем слое кожи • Ядассона- Тише невус • интрадермальный невус - невус с локализацией гнёзд меланоцитов в дерме, а не на границе между эпидермисом и дермой • Ито невус - пигментация участка кожи, иннерви-руемого латеральными ветвями надключичного нерва и латеральным кожным нервом плеча; беспорядочно лежащие в дерме невусные клетки • клубничный невус - небольшой сосудистый невус, сходный по размеру, форме и цвету с клубникой • кавернозная гемангиома • кавернома • пещеристая гемангиома • односторонний невус - врождённый линейный невус, который располагается по ходу нерва либо на одной стороне тела, либо на части конечности также с одной стороны • невус линейный • Оты невус - пигментация кожи в зоне иннервации тройничного нерва и конъюнктивы глаза в виде синевато-серых пятен; встречается в Азии, чаще у женщин. Лечение косметическое. Синонимы • Окулодермаль-ный меланоз • Невус темно-синий глазнично-верхнечелюст-ной. МКБ. D22 Меланоформный невус • пограничный невус - невус, состоящий из гнёзд невусных клеток вблизи базального слоя, границы эпидермиса и дермы, выглядит как маленькая, слегка возвышающаяся, плоская, без оволосения, пигментированная (тёмно-коричневая или чёрная) опухоль о эпидермо-дермальный невус • приобретённый невус -меланоцитарный невус, который не обнаруживается в первое время после рождения, но появляется в детском возрасте или у взрослых • пылающий невус - большой васкуляри-зованный невус, имеющий пурпурную окраску, обычно расположен на голове и шее • пятно портвейна • сальный невус (Ядассона) - врождённая гиперплазия сальных желез с па-пиллярным акантозом эпидермиса • с густыми курчавыми волосами невус - врождённые очаги роста спирально закрученных волос в волосистой части головы • ограниченная [симметричная] аллотрихйя • слизистой оболочки губчатый белый невус - врождённый кератоз слизистых, проявляющийся утолщённой белой губчатой складкой слизистой оболочки полости рта • сосудистый невус - врождённое неравномерное окрашивание кожи красного цвета из-за разрастания кожных капилляров • невус сосудистый • гемангиома

• Шпйтца невус - доброкачественная ювенильная меланома • эластический Левандовского невус - скопления гладких или бугристых папул цвета слоновой кости или телесного цвета, встречаются симметрично на туловище и конечностях • коллагенозный невус.

Невус пигментированный - кожное образование, в состав которого входят меланинсодержащие невусные клетки. Лечение показано при узловатых и гигантских пигментированных невусах из-за их возможной малигнизации • Показания к иссечению любого пигментированного образования • Изменение цвета, размера, формы и консистенции • Болевой синдром • Регионарная лимфаденопатия • Дальнейшую терапию после эксцизионной биопсии с участком здоровой кожи назначают, исходя из результатов гистологического исследования и локализации образования. МКБ. D22 Меланоформ-ный невус См. также Опухоль, лучевая терапия; Опухоль, маркёры; Опухоль, методы лечения, Невус (п1)

Недостаточность а₁-антитрипсина (* 107400, антиэлас-таза,.ингибитор протеазы 1; 14q32.1, генР/, р) - генетический дефект гликопротеина, ингибирующего активность протеолитических ферментов - трипсина, химотрипсина и эла-стазы. Система ингибиторов протеазы (Pi) насчитывает как минимум 24 аллеля. 90% населения имеют фенотип^:Р(ММ. Недостаточность с содержанием а₁-антитрипсина в сыворотке менее 20% от нормального развивается у гомозигот (22 аллеля). У лиц с фенотипом PiMZ активность фермента составляет примерно 50-60% от нормальной. У гомозигот (PiZZ) проявления заболевания печени развиваются обычно в детском возрасте. У PiSZ- или PiMZ-гетерозигот, особенно курящих, развиваются патология печени, ХОБЛ, геморрагический диатез. Заболевание выявляют не у всех лиц с аномальными генотипами. Диагноз устанавливают на основании снижения уровня a₁-глобулина при электрофорезе белков, снижения уровня a₁-ан-титрипсина в сыворотке и с помощью Pi-типирования. При биопсии печени выявляется наличие диастазарезистентных ШИК-позитивных гранул в портальных дольках. Эффективного лечения не существует, В далеко зашедших случаях возможна трансплантация печени. Л-ра: Lomas D A: New insights into the structural basis of a-1-antitrypsin deficiency. Quart. J. Med. 89: 807-812, 1996; Wiebicke W et al: Pulmonary function in children with homozygous a-1-protease inhibitor deficiency. Europ. J. Pediat. 155: 603-607, 1996.

Недостаточность антитромбина III (* 107300, не менее 45 мутантных аллелей, Iq23-q25, гтАТЗ, R). Повышенная свёртываемость крови, венозные тромбозы, тромбофлебит, тромбоз мезентериальных вен. Синонимы: тромбофилия наследуемая, диатез геморрагический. Л-ра: Lane DA et al: Molecular genetics of antothrombin deficiency. Blood Rev. 10: 59-74, 1996; Pabinger 1, Schneider B: GTH Study Group on Natural Inhibitors: Thrombotic risk of women with hereditary antithrombin III-, protein C- and protein S-deficiency taking oral contraceptive medication. Thromb. Haemost. 71: 548-552,1994; Perry DJ, Carrell RW: Molecular genetics of human antothrombin deficiency. Hum. Mutat. 7: 7-22, 1996.

Недостаточность биотина (витамин Н). Биотин - биологически активное вещество, участвует в биосинтезе кислот и стеринов. В норме синтезируется микрофлорой кишечника. Причины недостаточности биотина • сырой белок яйца содержит антагонист биотина (авидин), поэтому длительное употребление сырых яиц может приводить к недостаточности биотина • продолжительное парентеральное питание без возмещения биотина в достаточном количестве. Недостаточность биотина проявляется себорейным дерматитом, глосситом, анорексией, атонией кишечника, парестезиями. Лечение - введение биотина в дозе 150-300 мкг/сут. МКБ • ?53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В. См. также Болезни витаминной недостаточности

Недостаточность карнитина. Карнитин (витамин В_т) -витаминоподобное вещество, участвующее в транспорте активированных жирных кислот в матрикс митохондрий для последующего окисления. Поступает с пищей, а также синтезируется в печени из метионина и лизина. Причины недостаточности • Генетические нарушения: недостаточность кар-нитин пальмитоил трансферазы, пропионовая и изовалериановая ацидемии • Тяжёлые поражения печени • Гемодиализ при ХПН. Клиническая картина: гипогликемия, мышечная слабость, изменения в биохимическом составе крови. Лечение: карнитина хлорид 25мг/кг каждые 6ч внутрь. МКБ

• Е71.3 Нарушения обмена жирных кислот. См. также Дефекты окисления жирных кислот

Недостаточность пантотеновой кислоты. Пантотеновая кислота широко распространена в продуктах растительного и животного происхождения (достоверная недостаточность описана только в эксперименте) и входит в состав коэнзима А, необходимого для многих ферментативных реакций. Существует предположение, что недостаток пантотеновой кислоты обусловливает в некоторых случаях снижение функций надпочечников, недостаточный синтез половых гормонов, поражения кожи и слизистых оболочек. Суточная потребность - 5-12 мг. Физиологическая роль. Коэнзим А принимает участие в реакциях ацетилирования. Необходим для синтеза липидов, ацетилхолина, холестерина и гормонов сте-роидной структуры. Метаболизм пантотеновой кислоты. Всасывается в ЖКТ, перераспределяется в печень, сердце и почки. Выводится с мочой. Клиническая картина. При исключении пантотеновой кислоты из рациона в эксперименте возникали недомогание, головные боли, головокружение, диспептический синдром (тошнота, иногда рвота), парестезии в виде ощущения жжения в ступнях. Лечение. Необходимость в нём возникает крайне редко при концентрации пантотеновой кислоты в цельной крови от 100 до 180мг%. Назначение взрослым 4-7мг/сут. Диета. Употребление животных и растительных продуктов с достаточным содержанием пантотеновой кислоты (дрожжи, печень, яйца, икра рыб, зерновые культуры, цветная капуста). МКБ ?53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В. См. также Болезни витаминной недостаточности

Оксалоз - наследственное заболевание (р) с постоянным высоким уровнем экскреции оксалатов с мочой, прогрессирующей двусторонней мочекаменной болезнью (оксалатные камни) и нефрокальцинозом. Этиологически выделено 2 типа оксалоза: недостаточность аланин-глиоксилат аминотрансфе-разы (тип 1, 259900, 2q36-q37, ген AGT, дефектен также пероксисомный фермент) и более мягкого течения недостаточность глицерат дегидрогеназы (оксалоз типа 2, глицерата-цидурия, • 260000). Внепочечные отложения оксалатов встречаются на более поздних стадиях заболевания. Смерть наступает от ХПН в детстве или подростковом возрасте. Клинически: уролитиаз, нефрокальциноз, ХПН, блокады сердца, сосудистая недостаточность (спазмы, феномен Рейнд, окклюзии; перемежающаяся хромота, гангрена), livedo reticularis, патологические переломы костей, сенсорные невропатии (включая слуховую). Проводится пренатальная диагностика обоих вариантов оксалоза (биопсия ворсин хориона, амниотическая жидкость). Терапия препаратами пиридоксина, приводящими к нормализации уровня экскреции оксалатов достаточно эффективна, желателен подбор минимальных эффективно действующих доз. См. также Болезнь мочекаменная. МКБ • Е74.8 Другие уточнённые нарушения обмена углеводов • N20.0 Камни почки.

Омодисплазйя - врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, прокси-мальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, R): вовлечены только плечевые кости • генерализо-ванная рецессивная (258315, 251455, р): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазйя означает дисплазию плеча: 'оmо' происходит от греч. плечо). Л-ра: Maroteaux Р et al: Omodysplasia. Am. J. Med. Genet. 32: 371-375,1989; Al Gazali LI, Al-Asaad FA: Recessive omodysplasia. Clin. Dysmorph. 4: 52-56, 1995.

Онкоген. 1. Один из генов, в обычных условиях кодирующих белок, обеспечивающий пролиферацию и дифференциров-ку клеточных популяций (протеинкиназы, ГТФазы, ядерные белки, факторы роста); онкогены, однако, могут спровоцировать - в случае их мутаций или активации ретровирусами -злокачественный рост. Идентифицировано множество онкогенов, например ras (опухоли мочевого пузыря), р53, мутантный ген хромосомы 17 (принимает участие в репарации вызванных ультрафиолетовым облучением генных дефектов), р53 ответственен за развитие некоторых раков молочной железы, шейки матки, яичника, лёгкого, RET хромосомы 10 (qlO.2) - вероятно важен для морфогенетических процессов в эмбриогенезе, экспрессируется в озлокачествлён-ных С-клетках (продуцирующих кальцитонин) щитовидной железы, клетках феохромоцитомы; мутации связаны с развитием некоторых раков щитовидной железы, множественных эндокринных неоплазий, а также - болезнью Хйршспрунга. Малигнизирующие эффекты онкогенов могут быть усилены ретровирусами, т.н. прыгающими генами, мутациями. 2. Найдены в некоторых ДНКовых опухолевых вирусах, необходимы для репликации вируса • трансформирующий ген. 3. Ген вируса или ретровируса, вызывающий злокачественное перерождение клетки-хозяина, но необязательный для репликации вируса.

Оптикомиелит - разновидность острого рассеянного энцефаломиелита с преимущественным поражением зрительных нервов и спинного мозга (грудные, реже шейные сегменты); клинически проявляется слепотой, центральной скотомой, очаговой симптоматикой, напоминающей множественный склероз; заболевание возникает спонтанно, после инфекционных заболеваний или как признак множественного склероза; лечение состоит в основном из глюкокортикоидной терапии. Синонимы • Деейка болезнь • Де-вика синдром. МКБ. G36.0 Оптиконевромиелит (болезнь Девика).

Опухоль • Бреннера - относительно редкая доброкачественная опухоль яичника, состоит главным образом из фиброзной ткани с эпителиальными включениями в виде гнёзд клеток, сходных с переходным эпителием и железистоподоб-ными, содержащими муцин, структурами • Крукенберга -метастаз продуцирующей муцин аденокарциномы желудка в яичник.

Опухоли (иммуномаркёры) • желудок: КЭАг, СА19-9

• жёлчные пути: СА19-9 • лёгкие: SCC, NSE/КЭАг, ТРА

• матка: SCC/77VI • молочная железа: СА15-3, КЭАг/ГЛ4

• Условные обозначения: NSE neuron-specific enolase - нейронос-пецифическая енолаза; PAP prostatase add phosphatase - кислая фосфатаза предстательной железы; PSA prostate-specific antigen -простатоспецифический Аг; СА15-3 - Аг рака молочной железы; СА19-9 - Аг карцином кишечной трубки; SCC squamous cell carcinoma antigen - Аг плоскоклеточной карциномы; ТРА tumor-derived poiypeptide antigen - полипептидный Аг опухолевого происхождения.

Опухоли, предрасположенность генетическая. Существует не менее 200 семейных форм злокачественных заболеваний. В ряде случаев генетическая природа предрасположенности к возникновению опухолей определена: • Аномалии генов, осуществляющих репарацию ДНК, определяют повышенную чувствительность к канцерогенным эффектам УФО, химических воздействий, радиации и других факторов. См. Дефекты репарации ДНК • Аномалии генов-супрессо-ров опухолевого роста, например • синдром Ли-Фромени (#151623, ЗД) - белок р53 (491170; 17р13.105-р12, ген ТР53 [Р53], R) • деления 18q21.1 - предполагаемого гена-супрессора опухолевого роста MADH4 при канцероматозе толстой кишки и поджелудочной железы • канцероматоз множественный 1 (*601728, 10q23, дефект гена ММАС1 [PTENJ) - в различных опухолях с высокой частотой встречается потеря гетерозиготности в 10q23. Продукт гена подавляет рост клеток опухоли, противодействуя эффектам тирозинкиназы и может регулировать распространение клеток первичной опухоли и метастазов • Аномалии генов, ответственных за межклеточное взаимодействие, например кад-герина (Е-кадгерин, • 192090, 16q22.1, ген CDH1, UVO, R). Уменьшение экспрессии Е-кадгерина - один из главных молекулярных механизмов, вызывающих дисфункцию системы межклеточных спаек, распространение и метастазирова-ние раковой опухоли • Другие генные и хромосомные дефекты • нейрофиброматозы I и II типа • по крайней мере, 4 локу-са, вовлеченных в наследственный рак молочной железы: локус BRCA1 (113705, 17q), локус BRCA2 (600185, 13ql2-ql3), ген 77 • 53(191170, 17р) и ген рецептора андрогенов (313700, X хр.), мутации в которых вызывают рак мужской молочной железы • синдром Горлина- Гольца: базальноклеточные эпи-телиомы (9q) • семейный кишечный полипоз (см. Полипы кишечные): аденомы толстой кишки (5q) • Семейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА) • лейкозы - зарегистрированы различные хромосомные дефекты • различные перестройки в 8 и 9 хромосомах сопровождают многие наследственные формы меланом кожи. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

Оротацидурия - наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, катализирующих превращение оротовой кислоты в цитидиловую, характеризуется тяжёлой мегалобластической анемией и отложением в тканях кристаллов оротовой кислоты. Выделено 2 типа оротатацидурии

• 1 тип - недостаточность оротидин-5-фосфат пирофосфори-лазы и декарбоксияазы оротидин-5-фосфата • 2 тип - изолированная недостаточность декарбоксилазы оротидин-5-фо-сфата, активность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы повышена. Клинически: мегалобластическая анемия, нечувствительная к витамину В₁₂ и фолиевой кислоте, гипо-хромные микроцитарные эритроциты, резистентные к назначению железа или пиридоксина, гиперэкскреция оротовой кислоты с мочой, нарушение клеточного иммунитета с предрасположением к тяжёлым инфекционным заболеваниям. Лабораторно: оротацидурия, анемия, поддающаяся лечению уридиловой и цитидиловой кислотами. МКБ • D5.3.0 Анемия вследствие недостаточности белков • Е79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. MIM. Оротацидурия (258900, 258920). Л-ра: Suchi M et al: Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families. Am. J. Hum. Genet. 60: 525-539, 1997.