СПРАВОЧНИК МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ

СПРАВОЧНИК МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ

Витреоретинопатия неоваскулярная воспалительная (* 193235; llqlS, ген VRNI, R): слепота, выраженное воспаление глаз, уменьшение количества сосудов сетчатки, большие гнперпигментированные участки на сетчатке, образование новых сосудов по периферии сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки, различные нарушения на электроретинограмме.

Витреоретинопатия экссудативная семейная - наследственная болезнь с периферическими помутнениями стекловидного тела и экссудатами в толще сетчатки • Аутосомная ("133780, синдром Крисуика-Шепенса, ген EVR \EVR1, FEVR], R). Клиническая картина: экссудативная Витреоретинопатия, задняя отслойка стекловидного тела, аномалии жёлтого пятна, помутнения стекловидного тела типа снега, участки отслойки сетчатки, повторные кровоизлияния в стекловидное тело, слепота, неоваскуляризация сетчатки, вторичная катаракта, начало в детстве • Х-сцепленная (#305390, Хр11.4, ген NDP, ND [мутация этого же гена приводит к развитию болезни Норри, 310600], X). Клиническая картина: экссудативная Витреоретинопатия, перетяжки сетчатки, периферические помутнения стекловидного тела, врождённые складки сетчатки, энофтальм. Л-ра: Criswick VG, Schepens CL: Familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthal. 68: 578-594, 1969.

Возврат венозный лёгочный аномальный (* 106700,4pl3-ql2, ген TAPVR1, R): гипоплазия правого лёгкого, лёгочная гипертёнзия, частые ОРВИ, декстрокардия.

Вывих голени. Клиническая картина • отёк, штыкообразная деформация, резкая болезненность; активные и пассивные движения в повреждённом суставе невозможны; попытка пассивно произвести движение вызывает резкую боль • вывихи голени сопровождаются повреждением капсульно-связочного аппарата коленного сустава (боковые связки иногда могут остаться целыми), в последующем остаётся нестабильность коленного сустава; при таких, вывихах часто возникают повреждения малоберцового нерва, подколенных артерии и вены. Лечение. Вправление вывиха голени производят под наркозом. Больной лежит на спине. Помощник производит вытяжение по оси нижней конечности. Хирург, надавливая на проксимальный отдел голени в направлении, противоположном смещению, вправляет вывих. Затем показаны гипсовая иммобилизация и рентгенологический контроль. Фиксация до 3 мес с обязательной физиотерапией до и после снятия гипсовой повязки. МКБ. S83.1 Вывих коленного сустава. См. таще,Вывих

Вывих нижней челюсти. Клиническая картина • боль, невозможность приёма пищи и закрывания рта • рот больного открыт, подбородок выдвинут вперёд, передние зубы не смыкаются, слюнотечение • под скуловой дугой определяется выбухание смещённой головки нижней челюсти. Лечение • при вправлении вывиха больного усаживают таким образом, чтобы его нижняя челюсть находилась на уровне локтевого сустава опущенной руки врача • хирург встаёт впереди больного и располагает обёрнутые полотенцем большие пальцы рук на косой линии нижней челюсти (класть пальцы на зубной ряд опасно); надавливая на челюсть, врач смещает её книзу и одновременно приподнимает её передний отдел; в результате головка челюсти, соскользнув по заднему скату суставного бугорка, входит в суставную впадину • после вправления вывиха рекомендуют приём полужидкой пищи в течение 1,5-2 нед. МКБ. S03.0 Вывих челюсти. См. также Вывих

Галактоземия - врождённое нарушение метаболизма в виде галактоземии, развития катаракты, гепатомегалии, отставания в умственном развитии. Характерны рвота, желтуха. Возможны нейросенсорная тугоухость, гипогонадотрофный гипогонадизм, гемолитическая анемия. Причины врождённая недостаточность галактокиназы (230200, КФ 2.7.1.6), галак-тозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2) или галактозо-1-фос-фат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10). МКБ. Е74.2 Нарушения обмена галактозы.

Гаргоилизм (фр. gargouille, гаргулья - скульптурное изображение демонических созданий и химер, украшающее фасады средневековых готических построек [обычно соборов] и рыльца водосточных труб) - общее название мукополисахаридозов I и II типа. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер.

Гастрит гипертрофический гигантский - редкое состояние со значительной гипертрофией складок слизистой оболочки желудка, большими железами с их незначительным воспалением и кистозным расширением; обычно не затрагивает антральную часть. Клиническая картина: боль в эпигастральной области, анорексия, похудание, периферические отёки, течение хроническое, в 10% случаев развивается карцинома желудка, снижение секреции соляной кислоты и пепсина, уменьшение содержания сывороточных белков. Лечение: фармакотерапия неэффективна; при тяжёлой гипоальбуминемии - резекция желудка; диета № 1. Синонимы: болезнь Менетриё, аденопапилломатоз. МКБ. К29.6 Другие гастриты. См. также Гастрит

Гастроэнтерит эозинофильный - хроническое заболевание, характеризующееся инфильтрацией преимущественно эозинофйлами собственной пластинки слизистой оболочки антрального отдела желудка, эпителия, ямочных желез с формированием эозинофильных абсцессов; характерно поражение тонкой и толстой кишок, пищевода; часто сопутствует аллергическим заболеваниям. Клиническая картина: хроническая диарея, боль в животе, тошнота, рвота, похудание, эозинофилия. Лечение: исключение провоцирующих аллергию пищевых продуктов; диета № 1; глюкокортикоиды обеспечивают длительную ремиссию. Синоним: аллергический гастроэнтерит. МКБ. К52.8 Другие уточнённые неинфекционные гастроэнтериты и колиты.

Гемангиома капиллярная наследственная (*602089, 5q31-q33, ген НЕМО - наиболее частая опухоль у детей грудного возраста (до 10% новорожденных); чаще встречаются спорадически (изолированные поражения или в сочетании с плейотропными генетическими синдромами), известны семьи, где гемангиомы наследовались как доминантный фенотип с высокой пенетрантностью.

Гемартроз - скопление крови в полости сустава. Самая частая локализация - коленный сустав. Диагноз в качестве основного заболевания устанавливают только после исключения какого-либо повреждения сустава. Этиология: ушиб сустава, внутрисуставные повреждения (разрыв капсулы, связок, менисков), вывихи, подвывихи, переломы. Клиническая картина: сильная боль, нарастающая по интенсивности; быстрое увеличение сустава в объёме (в течение нескольких часов); ограничение движений; для коленного сустава характерно - голень в положении умеренного сгибания, выбухание с боков от собственной связки надколенника (при сгибании голени), бобовидное выбухание выше надколенника (при значительном скоплении крови), симптом баллотирования надколенника. Диагностика: рентгенологическое исследование в 2 проекциях; пункция полости сустава (кровь в пунктате - достоверный признак гемартроза; капли жира в пунктате - патогномоничный симптом перелома); артроскопия. Лечение: транспортная иммобилизация; пункция сустава и удаление крови; артроскопия (эвакуация крови; гемостаз повышением давления в полости сустава на 10-20 мм рт.ст. введением дополнительного объёма жидкости; электрокоагуляция кровоточащего сосуда); гипсовая иммобилизация (лонгета) конечности на 2-3 нед с давящей повязкой на область сустава; физиотерапия: УВЧ, магнитотерапия, ЛФК. МКБ. М25.0 Гемартроз. См. также: Артрит инфекционный бактериальный

Гематома внутримозговая травматическая - скопление крови в веществе головного мозга, возникающее вследствие травматического кровоизлияния и способное обусловить сдавление головного мозга. Располагается в белом веществе головного мозга, образует полость. Клиническая картина: очаговая симптоматика (в зависимости от локализации); компрессионно-дислокационный синдром (наличие светлого промежутка, угнетение сознания, нарастание общемозговых и очаговых полушарных симптомов, появление стволовых симптомов). Диагностика: эхоэнцефалография, КТ/ МРТ. Лечение • Хирургическое вмешательство показано при агрессивном течении гематомы (развитии компрессионно-дислокационного синдрома) - костнопластическая трепанация, удаление гематомы • Консервативная терапия: см. Травма черепно-мозговая. МКБ. S06 Внутричерепная травма. См. также Отёк головного мозга, Сдавление головного мозга, Травма черепно-мозговая

Гемиатрофия прогрессирующая лица - постепенно развивающаяся атрофия всех тканей одной половины лица, гомолатеральная атрофия голосовой связки, гортани, языка, выпадение волос (в т.ч. ресниц и бровей). Обычно возникает в возрасте 10-20 лет. Лечение: пластическая реконструктивная операция; пересадка кожи; подкожная пересадка жировой ткани; при болях, напоминающих таковые при невралгии тройничного нерва, назначают карбамазепин (финлеп-син, тегретол). Синонимы: болезнь Ромберга, синдром Ромберга, болезнь Парри-Ромберга. МКБ • G60 Наследственная и идиопатическая невропатия • Q67.4 Другие врождённые деформации черепа, лица и челюсти.

Гемибаллизм - гиперкинез: размашистые бросковые и вращательные движения в конечностях на стороне тела, противоположной поражению подбугорного ядра и/или его связей с бледным шаром • Матцдорффа-Лермитта синдром • синдром льюисова тела • синдром ядра Льюиса.

Гемоглобин - дыхательный белок эритроцитов, состоящий из тема (около 3,8%) и глобина (96,2%); транспортирует кислород (в виде оксигемоглобина - Нb0₂) от лёгких к тканям, где кислород легко освобождается и Нb0₂ восстанавливается до Нb; имеется пять типов нормального Нb: эмбриональные Нb, фетальный (HbF) и два типа дефинитивных Нb взрослого человека (НbА, НbА₂). Нb - тетрамер, состоящий из двух а-глобиновых цепей, содержащих 141 аминокислотных остатоков и две цепи глобинов другого типа, состоящих из 146 аминокислотных остатков (Нb Gower-1 содержит по 2S,- и E-цепи) • НbА (* 141800) - нормальный Нb взрослых (а₂^AB₂^{А или а}_гB₂) • НbА₂ (*141850) -нормальный Нb взрослых (а₂Аb₂ или а₂b₂), примерно 2,5% от всего Нb, известно около 20 мутаций 5-цепи • НbС (* 141900-0038) - аномальный Нb с заменой лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает функциональные возможности и пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты

• Hb_chesapeake (*141800-0018) - аномальный Hb (а₂^92АrgLeuB₂A у гетерозигот - полицитемия • Hb Constant Spring - аномальный Нb с 31 дополнительными аминокислотными остатками а-цепи, примерно 20% лиц с НbН имеют этот дефект • HbF (*142200) - фетальный Нb (а₂^Aу₂^F), основной Нb эритроцитов внутриутробного периода, после рождения содержание резко уменьшается (<0,5% у детей и взрослых); увеличено при некоторых гемоглобинопатиях, гипопластических и пернициозной анемиях, известно >60 мутаций у-цепи • Нb Gower-\ (Гоуэр), ?₂е₂, минорный компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, замещается Нb Gower-2, Hb Portland, позднее HbF; синтез ?-цепи понижен при водянке плода • Hb Gower-2, a₂^Ae₂, основной компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, к 3 мес плодного периода замещается Hb Gower-2 и HbF • НbН (* 142309) - гомотетрамер, образующийся при ингиби-ровании синтеза а-цепи; транспорт кислорода неэффективен; развивается синдром, сходный с талассемией (у гетерозигот по двум генам а-талассемии) • НЫ (* 141800-0055) - аномальный Hb (a^216LysGluB₂^A у гетерозигот по генам НЫ и а-талассемии - талассемйческий синдром с 70% Hb I • HbJ_Capetown

(*141800-0063) - аномальный Нb (а^292ArgGlnB₂^{А), у гетерозигот - полицитемия из-за высокого сродства Нb к кислороду}

^{• НbМ (* 142300 и др.) Группа аномальных Нb, у которых замещение одной аминокислоты способствует образованию метгемоглобина (хотя активность метгемоглобинредуктазы нормальна), гетерозиготы имеют врождённую метгемоглобинемию, гомозиготы - летали • Hb Portland (Портлэнд) -

форма эмбрионального Hb, содержащая S-цепь Hb Gower-1 и у-цепь HbF (?,у₂), экспрессия прекращается на 3 мес внутриутробного развития • Hb Rainier (* 141900-0232) - аномальный Hb (a₂^Ap₂'^45TyrCys), у гетерозигот - полицитемйя из-за высокого сродства Hb к кислороду • HbS (* 141900) - серповидноклеточный Hb; аномальный Hb, мутация в б-м положении B-цепи (a₂^Ap₂^s, a₂^Ap₂^6GluVal), у гетерозигот имеются серповидноклеточные эритроциты (HbS от 20 до 45%, остальное - НbА, анемии нет), у гомозигот развивается серповидноклеточная анемия (HbS - 75-100%, остальное - HbF или НbА₂) • Hb Барта (* 142309; Bart - фамилия пациента, у которого впервые обнаружен) - гомотетрамер У₄, встречающийся у раннего эмбриона и при а-талассемии, неэффективен как переносчик кислорода • Hb гликозилированный (связывает d-глюкозу) - одна из четырёх фракций Hb; вместе они составляют менее 4% от общего Hb крови, содержание увеличено при сахарном диабете • Hb Лепбра (Lepore, • 142000 и др.) - группа аномальных Hb: а-цель нормальна, другие цепи имеют М-конец 5-цепи в сочетании с С-концом B-цепи. Основные типы: Hb ^LeP°^reWon (идентичен Hb Lepore _on, Hb Lepore_Ho||andia и Hb Lepore_Baltimore, кроме замен 887-pllb, 622-p50 и 650-р86 соответственно). У гетерозигот 10% Hb Lepore, нормальное содержание НbА₂, умеренно повышенный HbF (обычно -умеренная анемия, микроцитоз, гипохромия), у гомозигот -только Hb Lepore и HbF (тяжёлая анемия).

Гемоглобинопатия С - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нормального Нb с образованием аномального глобина (НbС); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; НbС имеет в своём составе аномальный глобин - замена лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает кислородосвязы-вающую функцию Нb и нарушает пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты; патогенез - гемолиз деформированных эритроцитов. Клиническая картина: гемолитические кризы, боли в животе, метеоризм, увеличение селезёнки, желтуха, лёгкая анемия, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина. Лечение: заместительная терапия (гемотрансфузии), железосодержащие препараты для коррекции анемии.
Гемоглобинурия пароксизмальная ночная - хроническое заболевание с эпизодами гемолитической анемии и гемоглобинурией (преимущественно по ночам). Характерны желтушнрсть кожи или её бронзовая окраска, умеренное увеличение селезёнки, иногда - печени, макроцитоз, анизоцитоз. Наблюдают редко (2/1 млн населения). Предрасположенность к развитию заболеванию (*311770, Xq22.1, ген PICA, N). Диагностика: эпизоды утренней чёрной мочи, при добавлении столового сахара к крови больного происходит гемолиз. Лечение. Глкжокортикоиды (например, преднизолон 20-40 мг/сут) вызывают стойкую ремиссию у 50% пациентов. Не рекомендуют переливать плазму, но отмытую эритроцитарную массу можно переливать во время кризов. Гепарин следует применять с осторожностью, т.к. возможно усиление гемолиза. Препараты железа внутрь. Синонимы: синдром Маркиафавы-Микёли, болезнь Маркиафавы-

Микёли. МКБ. D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглоби-нурия. См. также Анемии гемолитические, Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая

Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая - редкое заболевание, характеризующееся возникновением гемолиза после холодового воздействия (атмосферный воздух, холодная вода). Обычно возникает после перенесённой вирусной инфекции. Гемолиз индуцируется фиксированными на эритроцитах гемолизинами Доната-Ландштайнера. Течение может быть острым, прогрессирующим или рецидивирующим. Синонимы: анемия гемолитическая Доната-Ландштайнера, синдром Дресслера, синдром Гарли. МКБ: D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами.

Гемолизины Доната-Ландштайнера - фиксирующиеся при пониженной температуре (20 °С и ниже) на эритроцитах комплементсвязывающие AT класса IgG, при повышении температуры до 37 "С приводящие к гемолизу (пароксизмальная холодовая Гемоглобинурия); AT присутствуют в крови в течение некоторого времени после перенесённых инфекций (например, кори, сифилиса).
Гемосидероз лёгких - редкое заболевание, характеризующееся эпизодическим кровохарканьем, лёгочной инфильтрацией и вторичной ЖДА; чаще болеют дети младшего возраста. Генетические аспекты: наследуемый гемосидероз лёгких (178550, R); гемосидероз вследствие недостаточности у-А глобулина (235500, р). Прогноз: исход в лёгочный фиброз с развитием дыхательной недостаточности; причина смерти - массивное лёгочное кровотечение. Диагностика: исследование ФВД - нарушения по рестриктивному типу, но диффузионная способность лёгких может ложно повышаться вследствие взаимодействия углекислого газа с отложениями гемосидерина в лёгочной ткани; рентгенография органов грудной клетки - транзиторные лёгочные инфильтраты; биопсия лёгкого - выявление макрофагов, нагруженных гемосидери-ном. Лечение: глюкокортикоиды, заместительная терапия препаратами железа при вторичной ЖДА. Синонимы: анемия пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая, индурация лёгких бурая идиопатическая, Целена синдром, Целена-Геллерстедта синдром. МКБ. Е83 Нарушения минерального обмена. См. также Анемия жеяезодефицитная

Геотрихоз - системный микоз, вызванный дрожжеподобным грибком Geotrichum candidum, протекающий с поражением полости рта, бронхов, лёгких или кишечника. Симптомы: кашель со слизисто-гнойной вязкой мокротой (с прожилками крови), афтозный стоматит, лихорадка. Возможна вторичная или смешанная инфекция. Прогноз неблагоприятный. Лечение • генцианвиолет • перорально калия йодид при поражении лёгких. МКБ. В48.3 Геотрихоз.

Гетеротаксия висцеральная - заболевание, характеризующееся различными врождёнными аномалиями (сочетайные пороки сердца и транспозиция внутренних органов; например, гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная [ • 306955, Xq25-q26, генНТХ1, N1). Синонимы: декстрокардия смальформациями сердца.

Гидроцефалия врождённая вследствие стеноза силъвиева водопровода (#307000, Xq28, ген молекулы адгезии клеток LI LICAM, 308840, К). Клинически: умственная отсталость, спастическая параплегия, стеноз водопровода мозга, макроцефалия, базилярные импрессии.

Гидроцефалия нормотензивиая развивается у взрослых пациентов при недостаточной абсорбции СМЖ пахионовыми грануляциями, что позволяет давлению оставаться в физиологических пределах. Возникает вследствие субарахноидаль-ного кровоизлияния или менингита, проявляясь иногда через несколько лет. Клиническая картина: классическая триада симптомов - деменция, нарушения походки, недержание мочи; отсутствие признаков повреждения сенсорной, моторной или мозжечковой функций. Диагностика: рентгенография черепа (усиление рисунка пальцевых вдавлений по своду черепа, порозность турецкого седла); КТ/МРТ и вентрикулография: резко увеличенные желудочки мозга в сочетании со сравнительно невыраженной атрофией коры головного мозга; со временем (при отсутствии адекватного лечения) перерастяжение нервных волокон приводит к прогрессирующему истончению белого вещества мозга. Лечение хирургическое - вентрикулоперитонеальное шунтирование. Прогноз относительно благоприятный (операция приносит видимый эффект). Результаты лучше, если метод применён в течение первых 6 мес после появления симптомов. Синонимы: гидро-цефалия арезорбтивная, скрытая Гидроцефалия. МКБ. G91.9 Гидроцефалия неуточнённая. См. также Гидроцефалия

Гипервитаминоз А возникает при передозировке витамина А или при употреблении в пищу печени белого медведя, кита или тюленя. Концентрация витамина А в плазме крови при гипервитаминозе составляет более 100 мг% (до 2 000 мг%). Классификация и клиническая картина • Острое отравление у детей возникает при приёме более 300 000 ME (100 мг) и проявляется симптомами увеличения ВЧД - головной болью, сонливостью, тошнотой, рвотой, светобоязнью, судорогами. Те же симптомы наблюдают у взрослых (приём нескольких миллионов ME [печень белого медведя]). В дальнейшем развивается каротиноз • Хроническое отравление подростков и взрослых развивается при приёме в течение нескольких месяцев свыше 100000 МЕ/сут, у детей младшего возраста - в течение нескольких недель от 20 000 до 60 000 МЕ/сут. Избыточное потребление витамина А (20000-40000 МЕ/сут) в течение ряда лет (например, с говяжьей печенью) приводит к холестатическому поражению печени. Симптомы хронического отравления: увеличение печени и селезёнки, сухость кожи, гиперпигментация, выпадение волос (в первую очередь ресниц), ломкость ногтей, боли в костях и суставах, иногда избыточное разрастание костной ткани. Доказана тератогенность одного из метаболитов витамина А (после передозировки рекомендована контрацепция в течение одного менструального цикла или более, до нормализации концентрации витамина А в плазме). Прогноз. После прекращения поступления в организм избыточного количества витамина А в течение 1-4 нед наступает самоизлечение, смертельные случай отравления в настоящее время не наблюдают. Лечение • Ограничение продуктов, богатых витамином А (печень морских животных и рыб, сливочное масло, сливки, сыр, яичный желток), B-каротином (морковь, сладкий перец, зелёный лук, щавель, шпинат, петрушка, салат, абрикосы, плоды шиповника, облепихи) • Симптоматическая терапия. МКБ • Е67.0 Гипервитаминоз А.

Гипервитаминоз В₆ - поступление чрезмерных доз (2-6 г/сут) витамина В₆. Клиническая картина. Прогрессирующая атаксия и потеря глубокой проприоцептивной и вибрационной чувствительности нижних конечностей. Болевая, температурная и тактильная чувствительность сохранены. Двигательный отдел нервной системы и ЦНС обычно не вовлечены. Прогноз. Обратное развитие симптомов происходит медленно. Прекращение поступления пиридоксина (отмена препаратов витамина В₆, ограничения в диете) не оказывает существенного влияния на скорость выздоровления МКБ • Е67.2 Синдром мегадоз витамина В₆.

Гипервитаминоз К развивается только у новорождённых и характеризуется развитием гемолитического синдрома. Причины • применение препаратов витамина К (фитоменади-она, викасола) у детей с недостаточностью Г-6-ФД • передозировка препаратов витамина К. Клиническая картина. У новорождённых большие дозы препаратов витамина К приводят к развитию гемолитической анемии, гипербилирубине-мии и ядерной желтухи (особенно у недоношенных детей с эритробластозом). Профилактика • Витамин К следует назначать в адекватных дозах - см. Гиповитаминоз К • Своевременная диагностика ферментопатий. МКБ. Т45.7 Отравление антагонистами антикоагулянтов, витамином К и другими коагулянтами.
Гипергидроз - избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез. Распределение: по общему или местному (ладони, подошвы, подмышечная область, участки воспаления, мошонка) типам. Симптомы: мацерация кожи, покраснение, образование трещин, дурной запах (инфицирование дрожжеподобными и бактериальными микроорганизмами). Причины • различные заболевания кожи (пиогенные или грибковые инфекции, контактный дерматит) • лихорадка • гипертиреоидизм • заболевания ЦНС • тревожные состояния. Лечение • При генерализованном гипергидрозе - лечение основного заболевания • При бромгидрозе (зловонном экссудате) ежедневное использование мыла с хлоргексидином, примочки с алюминия хлоридом после купания • Иногда применяют противомикробные мази (например, с клиндамицином или эритромицином) • При локализованном гипергидрозе - примочки с 20% р-ром алюминия хлорида гексагидрата в этиловом спирте на ночь (покрыть полиэтиленовой плёнкой, промыть кожу утром). МКБ. R61 Гипергидроз.

Гиперлизинемия (238700) возникает при недостаточности бифункциональной аминоадипиновой семиальдегид синтетазы (КФ 1.5.1.7, ген AASS, р, тетрамер обладает активностью лизин :а-кетоглутарат редуктазы [ • 238700] и сахаропин дегидроге-назы [2687001). Клинически: умственная отсталость, судорожные припадки, умеренная анемия, вялые мышцы и суставы, возможны эктопия хрусталика и низкорослость. Лаборатор-нр_: изменения ЭЭГ, лизинурия, цитруллинурия, гистидину-

рия. Примечание: при синдроме мальабсорбции лизина (247950, р) наблюдается такая же клиническая картина.
Гипермагниемия - повышение концентрации магния сыворотки более 2,2 мЭкв/л. Этиология. Так как почки обладают способностью ежедневно выделять несколько сотен мЭкв магния, гипермагниемия обычно бывает ятрогенной, и она сохраняется только у больных со снижением функций почек, употребляющих магний или в виде слабительных, или в виде антацидов. Острая интоксикация магнием может возникнуть у женщин, получающих в/в соли магния в избыточных дозах по поводу токсикоза беременности. Клиническая картина. При уровне магния выше 4 мЭкв/л наблюдают угнетение сердечно-сосудистой деятельности (артериальная гипотёнзия, брадикардия, на ЭКГ - удлинение интервалов P-Q, QRS и Q-T, полная АВ блокада и асистолия), ухудшение нервно-мышечной возбудимости (арефлексия, сонливость, слабость, параличи, дыхательная недостаточность) и функций ЦНС. Лечение • Кальция глюконат (10 мл 10% р-ра) в/в • Фуросемид или этакриновая кислота (в/в, внутрь) при адекватной гидратации и сохранности функций почек - для увеличения экскреции магния • При тяжёлой гипермагниемии проводят гемодиализ (при возможности поддержания АД) или перитонеальный диализ. МКБ. Е83.4 Нарушение обмена магния.

Гиперостоз вертебральный анкилозирующий (106400,R): кератодермия, пятнистый ладонный и подошвенный гиперкератоз.
Гиперпипеколатемйя (239400, аллель гена ZWS1?, р) -пероксисомная болезнь накопления, в крови увеличено содержание (до 4-5 мг%) пипеколатов, промежуточных продуктов метаболизма лизина. Клиническая картина сходна с проявлениями синдрома Целлвегера, но на первый план выступают выраженное отставание в умственном развитии, поражения сетчатки и печени. См. также Синдром церебро-гепатореналышй

Гиперпролинемия типа I (*239500, 22qll.2, дефект гена PRODH, р) развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы (КФ 1.5.99.8) и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией); тип II (*239510, р) развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы (КФ 1.5.1.1) и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. МКБ. Е72.5 Нарушения обмена глицина. Л-ра: Ни СА, Lin WW, Valle D: Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human 6-l-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase. /. Biol. Chem. 271: 9795-9800, 1996.

Гипертрихоз - избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека. Генетические аспекты. Известно не менее 20 наследственных форм гипертрихоза, как частичного, так и генерализованного (например, гипертрихоз врождённый генерализованный [ • 307150, Xq24-q27.1, дефекты генов НТС2, HCG, CGH, X], в т.ч. в сочетании с иными дефектами (например, фиброматоз дёсен, скелетные дисплазии). Лечение симптоматическое. У женщин необходима особая осторожность и полное эндокринологическое обследование. Синоним. Политрихия. См. также Гирсутизм. МКБ. L68 Гипертрихоз

Гиповитаминоз В₉. Витамин В₉ (В_с, фолиевая кислота, витамин М, птероилглютаминовая кислота) - водорастворимый витамин, содержащийся в продуктах растительного и животного происхождения, участвующий в биосинтезе пури-новых и пиримидиновых оснований; при недостаточности развивается анемия. Источники витамина - свежие овощи (салат, шпинат, помидоры, морковь), печень, почки, яйца, сыр. Синтезируется микрофлорой кишечника. Физиологическая роль. В печени фолиевая кислота превращается в активную форму. Её основная функция - присоединение и перенос одноуглеродных групп: формильной (тетрагидрофо-лиевая кислота - фактор роста бактерий Leuconostic dtrovorum, известна под названием цитроворум-фактор, или фолиновая кислота), метильной, оксиметильной и метилено-вой. Тетрагидрофолиевая кислота участвует в синтезе пуринов, пиримидинов, в превращениях ряда аминокислот, в обмене гистидина, синтезе метионина, обмене холина. Необходима для нормального эритропоэза, при недостаточности фолиевой кислоты происходит задержка трансформации ме-галобластической формы кроветворения в нормобластичес-кую. Суточная потребность - 0,1-0,2 мг. Недостаточность витамина В₉ проявляется развитием фолиеводефицитной анемии (см. Анемия фолиеводефицитная). Также характерны поражения ЖКТ: глоссит, стоматит, язвенный гастрит, энтерит. МКБ • Е53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В.

Гипогонадизм гипергонадотрофный (*238320, р). Увеличение содержания гонадотрофинов.

Гипогонадизм мужской. Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы

Гиподонтия - аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов. Отдельные формы: • резцы боковые отсутствующие (* 150400, R) или дефектные • анодонтия частичная (*106600, R) • олигодонтия (*313500, N) • синдром зубо-ногтевой (дисплазия ногтей и гиподонтия, • 189500, R): гиподонтия, дисплазия ногтей, возможны поликистозные яичники • Гиподонтия наблюдается также как один из симптомов при многих синдромах.

Гипомеланозйяо(146150,15ql l-q13,9q33-qter, ген/ГО, R) -следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически: очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобо-мы радужки, психоневрологические расстройства). Лабора-торно: в депигментированных областях - хромосомный мозаицизм клеток эпидермиса.

Гипоплазия клетокЛейдига (* 152790, 2р21, дефекты гена LHCGR [рецептор лютропина], R). Неполный псевдогермафродитизм мужской; крипторхизм, возможно преждевременное половое созревание.

Гипопион - скопление гноя в передней камере глаза.
Гипофосфатазйя - патологически низкое содержание ЩФ в циркулирующей крови (<38 МЕ/л). Различают 3 наследуемых формы: две детские (#241500, #241510, обе р) и взрослая (#146300, R); при всех формах обнаружены мутации гена неспецифической ЩФАLРL (171760, КФ 3.1.3.1, 1р36.1-р34). Диагностика: отставание в физическом развитии, краниостеноз, микроцефалия, рахитические изменения в костях, судороги, гиперкальцйемия, фосфоэтаноламинемия и фосфоэтаноламинурия, в плазме и моче повышено содержание неорганического пирофосфата. Лечение: кальцитонин, глюкокортикоиды. Синоним: фосфоэтаноламинурия. МКБ. E83.3 Нарушения обмена фосфора.

Гистиоцитоз - 1) появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах; 2) общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Лёттерера-Спве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена, эозинофильная гранулёма).
Гистиоцитоз лёгких - группа заболеваний, характеризующихся пролиферацией мононуклеарных фагоцитов в лёгких (болезнь Лёттерера-Сйве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена; гранулёма эозинофильная [ретикулёма доброкачественная, Таратынова болезнь] - болезнь, характеризующаяся развитием в костях или коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофилов). Преобладающий пол - мужской. Фактор риска - курение. Патоморфология: прогрессирующая пролиферация мононуклеарных клеток и инфильтрация эозинофилами лёгких с последующим развитием фиброза и сотового лёгкого. Клиническая картина: непродуктивный кашель, одышка, боли в грудной клетке, спонтанный пневмоторакс. Диагностика: умеренная гипоксемия; в альвеолярных смывах - преобладание мононуклеарных фагоцитов, возможно наличие клеток Лан-герханса, идентифицируемых моноклональными AT OKT-6; рентгенография органов грудной клетки - лёгочная диссеминация с образованием мелких кист, локализующихся преимущественно в средних и верхних отделах лёгких; исследование ФВД - рестриктивно-обструктивные вентиляционные нарушения. Лечение: прекращение курения, глюкокортикоиды (эффект непостоянный). Прогноз: возможно как спонтанное выздоровление, так и неконтролируемое прогрессирование и смерть от дыхательной или сердечной недостаточности. ?м. также: Болезнь Хёнда-Шюллера-Крйсчена, Болезнь Лёттерера-Ciiee. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лон-герханса, не классифицированный в других рубриках
Гифёма - кровоизлияние в переднюю камеру глаза. Течение острое, рецидивирующее. Лечение • строгий постельный режим • полусидячее положение • бинокулярная повязка на глаза • антифибринолитики • седативные ЛС • ЛС, снижающие внутриглазное давление • хирургическое лечение. МКБ. Н21.0 Гифёма.
Глутарацидурия - наследственное (р) метаболическое нарушение с прогрессирующим метаболическим ацидозом, дистонией, атетозом, парезами и бульварными параличами, отставанием в развитии, печёночноклеточной недостаточностью. Характерна энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях. Этиология: недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), недостаточность флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1), другие дефекты флавопротеинов (231680) • тип I (231670) • макроцефалия. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

Глюкагонома - опухоль из а-клеток поджелудочной железы, секретирующая глюкагон и проявляющаяся синдромом сахарного диабета, снижением массы тела, нормохромной нор-моцитарной анемией и характерной сыпью (мигрирующая не-кролитическая эритема). Реже отмечаются диарея, поражение слизистых оболочек (стоматит, глоссит, хейлит), тромбозы и эмболии. Большинство глюкагоном • - злокачественные (86% случаев). Может быть составной частью семейного полиэндокринного аденоматоза типа I. Диагностика основана на клинической картине и исследовании уровня иммунореак-тивного глюкагона. Другие признаки: • гигюаминоацидемия
• гипохолестеринемия • гипоальбуминемия. Лечение хирургическое (резекция поджелудочной железы) и химиотерапевтическое (стрептозоцин - препарат выбора • соматостатин). МКБ. С25 Злокачественное новообразование поджелудочной железы.
Голопрозэнцефалия - нарушение дифференцировки переднего мозга на полушария и доли. Частота -1:16 000 новорождённых, 1:200 спонтанных абортов. Голопрозэнцефалия. тип 1 (*236100, 21q22.3, генЯЖ7, р): циклопия, цебо-цефалия, глазной гипотелоризм, срединная расщелина губы/ нёба, эндокринные расстройства, гипогликемия, микропенис. Голопрозэнцефалия. тип 2 (*157170, 2р21, ген НРЕ2, R): срединная расщелина губы/нёба; гипотелоризм, отсутствие хряща носовой перегородки, микроцефалия, умственная отсталость, сколиоз, хронический запор. Голопрозэнцефалия. ид 3 (#142945, SHH, НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36): единственный желудочек головного мозга, циклопия, глазной гипотелоризм, гидронефроз. Голопрозэнцефалия. тип 4 (* 142946, 18рП.З, ген НРЕ4, 5Ю: отсутствие носовой перегородки, гипотелоризм; птоз, широкая срединная расщелина губы/нёба. МКБ. Q04.2 Голопрозэнцефалия.

Гонадобластома- редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и кариотипом с хр. Y
• Опухоли состоят из клеток гранулёзы, клеток тека, а также клеток типа Сертдли и Ляйдига • Опухоль часто содержит участки кальцификации • Гонадобластома имеет тенденцию к развитию дисгерминоматозных разрастаний, поэтому при наличии хр. Y все дисгенетические гонады необходимо удалить сразу после их идентификации, за исключением случаев синдрома тестикулярной феминизации, когда удаление гонад откладывают до окончания полового созревания. МКБ

• С56 Злокачественное новообразование яичника.}