Дегенерация сетчатки гиалоидная Фавра (*268100, р). Заболевание необходимо отличать от Х-сцепленной отслойки сетчатки и от доминантной дегенерации сетчатки при синдроме Вагнера. Клинически: размягчение стекловидного тела, отёк жёлтого пятна, отслойка сетчатки, пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта. Лабораторно: патология электроретинограммы. Синоним: отслойка сетчатки с ранней гемералопией. Л-ра: Favre M: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. Ophthalmologica 135: 604-609, 1958.

Дегенерация уоллеровская - дегенерация нервных волокон, осевые цилиндры которых отделены от перикарионов нейронов; проявляется в. виде атрофии и деструкции осевых цилиндров, фрагментации и распада миелина.

Делирий алкогольный - позднее проявление алкогольного синдрома отмены. Клиническая картина: возбуждение, беспокойство, агрессивное поведение, бессонница, тремор, бред, галлюцинации, атаксия, лихорадка, атоническая диспепсия и расстройства сердечной деятельности; характерны светлые интервалы с прояснением сознания, чаще наблюдаемые днём, продолжительность - от нескольких минут до нескольких часов. Лечение: диазепам 5-10 мг в/в медленно каждые 10-15 мин до снятия возбуждения (иногда >100 мг/сут) или галоперидол 5-10 мг 3-4 р/сут в/м или внутрь; гидра-тационная, дезинтоксикационная терапия; большие дозы витаминов С и группы В, особенно В_г Синоним: белая горячка. МКБ. F10.4 Абстинентное состояние с делирием, вызванные употреблением алкоголя.

дефицит цинка, нарушение всасывания цинка, гепатит В. Лечение: сульфат цинка 30-150 мг/сут внутрь в течение 3 мес. Прогноз при своевременном начале лечения благоприятный. Синонимы: синдром Данбольта-Класса, синдром Брандта. МКБ. Е83.2 Нарушения обмена цинка.

Дерматомикоз паховый: очаги шелушения, пустулёзные высыпания, эритема и пиодермия в области гениталий, ног (включая внутреннюю поверхность бёдер), промежности и паха. Основные возбудители - Trichophyton mentagrophytes, Trichophyton rubrum, Epidermophyton floccosum и виды Candida. Факторы риска: повышенная потливость, ношение влажной, тесной или очень тёплой одежды, иммунодефицитные состояния, ожирение. Клиническая картина • Эритематозные бляшки полулунной формы в паховой складке с распространением на бедро. Внешний край хорошо очерчен, часто с тонким шелушением, иногда - пустулёзные высыпания; Часто красно-коричневая поверхность с редкими красными папулами • Часто зуд • Поражение обычно двустороннее, не распространяется на мошонку или половой член • Предварительное использование стероидных мазей вызывает более обширное поражение с неровными границами и эритематозными папулами. Эту форму иногда называют дерматомикозом инкогнито. Синонимы: паховый дерматомикоз, паховая дерматофития. МКБ. В35.6 Эпидермофития паховая. См. также Дерматомикозы

Дефект межпредсердной перегородки (* 108800, 6р21.3, ген ASD2, R). Также (*108900, R). Клинически: дефект межпредсердной перегородки, нарушение предсердно-желудочково-го проведения. Лабораторно: удлинение интервала P-R на ЭКГ.

Дефекты коллагенов (мутации генов коллагеновых цепей) приводят к развитию ряда заболеваний. Известно множество генов, кодирующих полипептидные цепи коллагена, и не менее 17 типов коллагена • Тип I (коллаген кожи, сухожилий и кости) • цепь а1 (*120150, ген COL1A1): предрасположенность к расслоению артерий мозга; синдром Элерса-Данло-Русакова, тип VI1A; остеогенез несовершенный, типы I, II, НА, НС, III; остеопороз идиопатический; предрасположенность к остеопорозу • полипептид а2 (* 120160, ген COL1A2): дентиногенез несовершенный, тяжёлая форма; синдром Элер-са-Данло-Русакова, тип VIIB, синдром Марфана атипич-ный; остеогенез несовершенный, типы II, III, IV, атипичный; остеопороз постменопаузный • Тип II (коллаген хряща, включая хондрокальцин) • цепь al (*120140, ген COL2A1): ахондрогенез, тип II (200610); дисплазия Книста (156550), остеоартрит с умеренной хондродисплазией, дисплазия спон-дилоэпиметафизарная Струдвика (184250), дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (183900), синдром Стй-клера, тип I (?); синдром Вагнера • Тип III (коллаген феталь-ный), цепь al (*120180, ген COL3A1): синдром Элерса-Данло-Русакова, типы III, IV; аневризма аорты; аневризмы артерий; аневризма аорты расслаивающая, дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580) • Тип IV (коллаген базальной мембраны) • аЗ полипептид (Гудпасчера Аг, 120070, ген COL4A3): синдром Олпорта (203780) • а5 полипептид (303630, ген COL4A5): глухота при синдроме Олпорта (301050), синдром лейомиоматоза-нефропатии (308940)

• аб цепь (303631, ген COL4A6): синдром Олпорта Х-сцепленный (303631) • Тип V, а1 полипептид (*120215, ген COL5A1): синдром Элерса-Дамб-Русакова (типы I, II, смешанный), миопатия врождённая доброкачественная (#158810)

• Тип VI, al полипептид (120220, ген COL6A1) и аЗ полипептид (120250, ген COL6A3): миопатия врождённая доброкачественная (#158810) • Тип VIII, а2 полипептид (120252, ген COL8A2): тугоухость внесиндромная нейросенсорная, тип 2 (600101) • Тип IX, <х2 цепь (* 120260, ген COL9A2): дис-плазия эпифизарная множественная, тип 2 • Тип X, al цепь (*120110, ген COL10A1): хондродисплазия метафизарная Шмида • Тип XI • цепь al (*120280, ген COL1IA1): Стй-клера синдром (тип II) • цепь а2 (* 120290, ген COL11A2): синдромы Стикяера (тип II) и Нэнси- Суини-Инсли (215150).

Дефекты переднего сегмента глаза. К переднему сегменту глаза относят роговицу, радужку, а также склеру, ресничное тело, собственно сосудистую оболочку, хрусталик, циннову связку и зубчатую линию • Аномалии роговицы • формы и размера • овальная • кератоконус (коническая) • мега-локорнеа (макрокорнеа гигантская) • микрокорнеа • структуры • ксерофтальмия (офтальмоксероз) - сухость поверхности конъюнктивы и роговицы (в т.ч. при синдроме Бито)

• дистрофии роговицы - более 13 типов с различными типами наследования • наследуемые эрозии роговицы (* 122400, R) • дермоид роговицы • Аномалии радужной оболочки • Радужка бомбированная (Iris bombe) - выпячивание радужки вперёд, возникающее при сращении с хрусталиком; обусловлено нарушением оттока водянистой влаги из задней камеры • Иридогониодисгенез, тип 1 (*601631, 6р25, ген IGDA, R), тип 2 (*137600, 4q25, генPITX2[IHGA, IGDS], R) • Синдром Ригера. См. также Катаракта, Кератоконус (п 1), Микрофтальм, Анофтальм (п1), Язва роговицы, Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. Л-ра: Munier ML et al: Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies. Nature Genet. 15: 247-251,1997

Дефекты рецептора фактора роста фибробластов находятся в основе развития многих заболеваний соединительной, костной и хрящевой тканей • Рецептор 1 фактора роста фибробластов (* 136350, 8р12-8р12, ген FGFR1): акроцефа-лосиндактилия, тип V (синдром Пфайффера) • Рецептор 2 фактора роста фибробластов (*176943, 10q25.3-lPq26, ген FGFR2): синдромы Апёра, Вира-Стивенсона, Крузона, Джексона-Вайсса, Пфайффера • Рецептор 3 фактора роста фибробластов (*134934, 4р16.3-4р16.3, ген FGFR3): ахонд-роплазия, дисплазия танатофорная, гипохондроплазия, кра-ниосиностоз изолированный, синдром SSB (Skeleton-Skin-Brain, см. Francomano CA et al). Л-ра: Chesi M et al: Frequent translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) in multiple myeloma is associated with increased expression and activating mutations of fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet. 16: 260-264, 1997; Francomano CA et al: A new skeletal dysplasia with severe tibial bowing, profound developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys 650 Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Am. J. Hum. Genet. 59 (suppl.), 1996; banning RW, Brown CA: An improved methodology for the detection of the common mutation in the FGFR3 gene responsible for achondroplasia. Hum. Mutat. 10: 496-499, 1997; Meyers GA et al: Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Nature Genet. 11:462-464,1995; Muenke M et al: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Лот. / Hum. Genet. 60: 555-564, 1997; Naski MC et al: Graded activation of fibroblast growth factor receptor 3 by mutations causing achondroplasia and thanatophoric dysplasia. Nature Genet. 13: 233-237, 1996.

Дефекты формирования дентина многочисленны, традиционно выделяют группы несовершенного дентиногенеза и дисплазии дентина. Кроме того, дефекты дентина встречаются при множестве других синдромов нарушений остеогенеза • Дентиногенез несовершенный • тип I (*125490, 4ql3-q21, ген DGI1, R). Синонимы: опалесцирующий дентин, опалесцирующие зубы без несовершенного остеогенеза • дентино-генез несовершенный, тип II, зубы Капдепона • тип III (125500, R) Клинически: Быстро истирающиеся коронки зубов, гладкий янтарного цвета дентин, открытый прикус, очень большие камеры пульпы и корневые каналы молочных зубов, маленькие или отсутствующие камеры пульпы постоянных зубов • Дентиновые дисплазии - аномалия зубов, при которой клинико-морфологически и по цвету зубы нормальны, но рентгенологическое исследование выявляет короткие корни, облитерацию полости пульпы и каналов, повышенную подвижность и преждевременное выпадение зубов • тип I (* 125400, R) • тип II (* 125420,R) - заращение полости пульпы, строение пульпы в виде соломинки • Дисплазия дентина и кортикальный остеосклероз (* 125440) - уплотнённые длинные кости, уплотнение альвеол зубов, узкие или местами закрытые костномозговые каналы, утолщение кортикального слоя. См. также Остеогенез несовершенный, Дисплазии спондило-эпиметафизарные (п1). МКБ • К03.7 Изменение цвета твёрдых тканей зубов после прорезывания • К00.5 Наследственные нарушения структуры зуба, не классифицированные в других рубриках

Дефекты эмали (чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический, • 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например: • Ацидоз почечный канальцевый типа II • Болезнь Олбрайта • Дефект слёзного протока (149700) • Дефект транспортного белка цитрата (190315) • Дизостеос-клероз (224300) • Дисплазия краниоэктодермальная (218330) • Кальциноз опухолевый (114120) • Мукополисахаридоз, тип IVB (253010) • Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580) • Синдром Гольтца-Гдрлина (305600) • Синдром Кольшуттера (226750) • Синдром Менкеса (261900) • Синдром Негели (161000) • Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300) • Синдром Стиммлера (202900) • Склероз туберозный (191092)

• Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1)

Дефибрилляция - прекращение фибрилляции сердечной мышцы (предсердной или желудочковой) и восстановление нормального ритма • медикаментозная - введение в полость левого желудочка противоаритмических ЛС в сочетании с массажем сердца • электрическая - воздействие на сердце кратковременного мощного импульса электрического тока высокого напряжения.

Дизавтономия семейная (*223900, 9q31-q33, ген DYS, р). Клинически: дефекты потоотделения, рвота, расстройства со стороны ЖКТ, относительная нечувствительность к боли, разнообразные вазомоторные и вегетативные реакции. Лабораторно: искажённая кожная реакция после внутрикожного введения гистамина, зрачковый миоз после закапывания 2,5% р-ра мета-холина хлорида. См. также • семейная дизавтономия типа 2 • в Ангидроз. Синонимы: синдром Райли-Дэя, невропатия чувствительная и вегетативная типа III. Л-ра: Riley CM: Familial autonomic dysfunction. JAMA, 149:1532-1535,1952; Oddoux С et al: Prenatal diagnostic testing for familial dysautonomia using linked genetic markers. Prenatal Diag. 15: 817-826, 1995

Дизостоз - общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы, известно множество форм • черепно-клю-чичный - незаращение родничков черепа, брахицефалия, гипоплазия лицевых костей (главным образом, верхней челюсти), полное или частичное недоразвитием ключиц; • челюстно-лицевой - см. дизостоз челюстно-лицевой (п1) • челюстно-черепной Петерс-Хевельса(*1ЬЬООО, R) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, прогения, укорочение переднего отдела основания черепа • Дизостоз челюстно-черепно-лицевой (*241310, р): гипоплазия костей средней части лица, глазницы, челюстей, скуловых дуг, аглоссия, крани-осиностоз коронарных швов, колобома зрительных нервов, атрезия хоан, крупные выступающие губы, ДМПП, открытый артериальный проток. Л-ра: Gorlin RJ, Cohen MM, Jr, Levin LS: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ. Press, 3rd ed., 1990; Peters A, Hovels 0: Die Dysostosis maxillo-facialis, eine erbliche, typische Fehlbildung des 1. Visceralbogens. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 35: 434-444, 1960; Schimke RN et al: Hypomandibular faciocranial dysostosis: report of an affected sib and follow-up. Am. J. Med. Genet. 41: 102-104, 1991.

Дизостоз челюстно-лицевой - группа врождённых заболеваний, затрагивающих область 2 и 3 эмбриональных дуг и приводящих к аномалиям развития лица и шеи • Синдром Коллинза - наследственная аномалия развития (*154500, 5q32-q33.1, ген TCOF1, MFD1, R, также р [248390]), ограниченная глазницей, скуловой и нижнечелюстной областями. Клинически: гипоплазия скуловых костей, антимонголо-идный разрез глаз, колобома нижних век, частичное отсутствие нижних ресниц, микротия, умеренная потеря слуха, расщелина нёба, гипоплазия дуги нижней челюсти, макро-стомия. Синонимы: синдром Трйчера Коллинза, синдром Франческётти, нижнечелюстной дизостоз • Дизостоз акро-цефальный Нигера (154400, R) клинически напоминает синдром Коллинза, с аномалиями конечностей. Клинически: • гипоплазия лучевой кости, локтелучевой синостоз, гипоплазия или аплазия большого пальца кисти • Дизостоз нижнече-люстно-лицевой с умственной недостаточностью (248400, р). Клинически: умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, колобома нижнего века, гипоплазия скуловых костей, аномальный козелок. См. также: Дизостоз (nl). МКБ. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи

Дисгерминома - яичниковый эквивалент семиномы яичка_; Опухоль состоит из крупных клеток со светлой цитоплазмой, образующих широкие тяжи, отделённые слабо выраженной стромой, содержащей лимфоциты. Иногда встречают син-цитиотрофобластического типа гигантские клетки

• Дисгерминомы - наиболее часто встречающиеся опухоли из зародышевых клеток, составляющие приблизительно 50% опухолей этого типа • 90% дисгермином возникает у женщин моложе 30 лет • Выраженная предрасположенность к распространению по лимфатическим путям • Опухоли могут секретиро-вать ХГТ • Двусторонние опухоли встречаются более чем в 20% случаев • Дисгерминомы чувствительны к лучевой терапии. МКБ

Диспареуния - болезненные ощущения, связанные с половым актом, периодически возникающие как у мужчин, так и у женщин. Боль при дефлорации к диспареунии не относят. Большинство сексуально активных женщин отмечают единичные эпизоды диспареунии. У 15% активных в половом отношении женщин диспареуния возникает несколько раз в год. У 1-2% женщин болезненность при совершении полового акта возникает чаще. Частота заболевания у мужчин не выяснена. Причины крайне разнообразные, от патологии входа во влагалище до индивидуально-психологических. МКБ• F52.6 Психогенная диспареуния • N94.1 Диспареуния.

Дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580, 2q31, ген коллагена COL3A1, R). Клинически: Расслоение аорты, инсульты, хромота, ИМ, артериальная гипертёнзия вследствие гиперплазии почечной артерии (встречается преимущественно у молодых женщин). Дисплазии диастрофические - скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31-5q34 5q32-5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, р). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдоди-астрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподоб-ные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапемя (#256050, р). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ. Q77.5 Дйастрофическая дисплазия. Л-ра: Hastbacka J, de la Chapelle A et al: The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell 78: 1073-1087, 1994; Hastbacka J et al: Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias.>4m. J. Hum. Genet. 58: 255-262, 1996; Superti-Furga A et al: Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. Nature Genet. 12: 100-102, 1996.

Дисплазия глазо-зубо-пальцевая (ген ODDD, 6q22-6q24, R - • 164200, p - • 257850) - микрофтальм, колобома или аномалии радужки в сочетании с врождёнными пороками зубов и аномалиями пальцев. Клинически: микрофтальм, микрокорнеа, глаукома, аномалии зубов (гипоплазия эмали, маленькие зубы), камптодактилйя мизинцев, синдактилия IV и V пальцев, отсутствие средних фаланг пальцев стоп, гипо-трихоз, маленький нос, гипопластичные крылья носа, гипе-ростоз костей черепа, орбитальный (костный) гипотелоризм, разрастание челюстей, сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, влияние на частоту возраста отца, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев. Синонимы: синдром глазо-зубо-пальцевой, синдром ODD (oculo-dento-djgitalis), синдром Мёйер-Швйккерата и Вейерса. Примечание: мутация в этом же локусе - причина синдактилии типа III. МКБ: • Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Л-ра: Meyer-Schwickerath G, Gruterich E, Weyers Н: Mikrophthalmussyndrome. Klin. МЫ. Augenheilk. 131: 18-30, 1957.

Дисплазия глазо-челюстно-костная (*164900, R). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром ОММ (от: ophthalmomandibulomelic).

Дисплазия Гринберга (215140, р) - врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, изъеденные молью длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропи-ческая. МКБ. Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью. Л-ра: Greenberg CR et al: A new lethal chondrodystrophy with congenital hydrops. Am. J. Med. Genet. 29: 623-632, 1988.

Дисплазия де Морсьё (септооптическая дисплазия, 182230, R?). Гипопластичные диски зрительного нерва с двойным краем, отсутствие прозрачной перегородки, недостаточность СТГ, патология мозолистого тела и мозжечка. Л-ра: DeMorsierG: Median cranioencephalic dysraphias and olfactogenital dysplasia. World Neural. 3: 485-506, 1962; Wales JKH, Quarrell OWJ: Evidence for possible Mendelian inheritance of septo-optic dysplasia. Acta Paediat. 85: 391-392, 1996; Willnow S et al: Endocrine disorders in septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) - evaluation and follow up of 18 patients. Europ. J. Pediatr. 155: 179-184, 1996.

Дисплазия диафизарная (болезнь Энгельманна) - прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные под-ногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к глюкокор-тикоидам, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы • Болезнь Камурати-Энгельманна • болезнь Риб-бинга • гиперостоз генерализованный • гиперостоз системный диафизарный врождённый • дисплазия диафизарная прогрессирующая • остеосклероз системный наследственный с мио-патйей. Л-ра: Muragaki Y et al: A mutation in the gene encoding the alpha-2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2). Nature Genet. 12: 103-105, 1996.

Дисплазия диссегментарная - группа наследственных скелетных дисплазий, проявляющихся карликовостью, поражением мозга и внутренних органов. Не менее 2 форм, отличающихся клиническими, рентгенологическими и морфологическими признаками • Дисплазия диссегментарная Хэнд-мейкера-Сильверманна (224410, р) - летальная форма. Клинически: тела позвонков различного размера и формы, ранняя смерть, клиника напоминает синдром Книста • Дисплазия диссегментарная Романа-Дебюкуа (224400, р) -более мягкая форма. Клинически: врождённая хондродистрофия, карликовость, аномальная сегментация позвонков, ограничение подвижности суставов, микромелия, искривление конечностей, высокое нёбо, расщелина твёрдого нёба, гидроцефалия, гидронефроз, гипертрихоз. Синонимы: диссегментарная карликовость • анизоспондилическая камптомикроме-лическая карликовость • синдром Романа-Дебюкуа • Дисплазия диссегментарная с глаукомой (601561, ?) - фенотип напоминает дисплазию Книста (156550), так и диссегмен-тарную дисплазию (224400, 224410), сочетается с тяжёлой глаукомой. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Диастрофическая дисплазия. Л-ра: Aleck KA et al: Dyssegmental dysplasias: clinical, radiographic, and morphologic evidence of heterogeneity. Am. J. Med. Genet. 27: 295-312, 1987; Kniest W: Zur Abgrenzung der Dysostosis enchondralis von der Chondrodystrophie. Z. Kinderheilk. 43: 633-640, 1952; Handmaker SD et al: Dyssegmental dwarfism: a new syndrome of lethal dwarfism. Birth Defects Orig. Art. Ser. XIII(3D): 79-90, 1977; Silverman FN.: Dysplasies epiphysaires: entite proteiforme. Ann. Radial. 4: 833-867, 1961.

Дисплазия кампомелическая (114290, R, чаще • 211970, 17q24.3-q25.1, ген SOX9[CMD1, SRA1, SRY\, р) - врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, запа-дение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног • Синдром семьи Грант (138930, R) - одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. Л-ра: Maroteaux P et al: Le syndrome campomelique. Presse Med. 22: 1157-1162, 1971; Maclean JR et al: The Grant syndrome: persistent wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia - an dominant trait. Clin. Genet. 29: 523-529, 1986; Chabrol В et al: Stuve-Wiedemann syndrome and defects

Дисплазия клапанов сердца (*314400, Xq28, ген CVDl, X рецессивное): врождённые пороки сердца, дисплазия клапанов, сердечная недостаточность, стеноз устья аорты, сли-зеподобная дегенерация клапанов с последующей их кальци-фикацией.

Дисплазия костная с медуллярной фибросаркомой (112250, ген BDMF, 9р22-р21, р). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диа-физов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов.

Дисплазия кранио-карпо-тарзальная (* 193700, синдром Фримена-Шелдона, R, р). Клинически: гипоплазия носа, рта, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глазной, кампто-дактилйя; сколиоз. Л-ра: Freeman EA, Sheldon JH: Cranio-carpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Arch. Dis. Child. 13: 277-283, 1938.

Дисплазия кранио-метафизарная - дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм.

Дисплазия мезомелическая Нивергельта(* 163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные болыпеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. Л-ра: Nievergelt К: Positiver Vaterschaftsnachweis auf grund erblicher Missbildungen der Extremitaeten.ylrc/i. Klaus Stift. Vererbungsforsch. 19: 157, 1944; Young LW, Wood BP: Nievergelt syndrome (mesomelic dwarfism-type Nievergelt). Birth Defects Orig. Art. Ser. 10(5): 81-86, 1974.

Дисплазия мезомелическая Реннхардта-Пфейффера

(191400, R). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. Л-ра Reinhardt К, Pfeiffer RA: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie aehnlich dem Nievergeltsyndrom. Fortschr. Roentgenstr. 107: 379-391, 1967.

Дисплазия метатропная - группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена, в т.ч. • Книста (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], R): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.2 Синдром короткого ребра • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. МШ. Метатропная дисплазия: • тип I (*250600) • тип 2 Книста (#156550) • с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) • летальная (245190).

Дисплазия отодентальная (* 166750, R) - нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы).

Дисплазия септо-оптическая - врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга. См. также де Морсье синдром.

Дисплазия спондилометафизарная - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спон-дилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондило-метафизарные дисплазий часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. МШ: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) • с угловыми переломами (184255) • алжирский тип (184253) • с энхондроматозом (271550) • тип Ричмонд (313420).

Дисплазия спондилоэпиметафизарная (СЭМД) - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (* 184252, R): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, R): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струд-вшса (#184250, 12ql3.11-ql3.2, ген цепи а1 коллагена типа II COL2A1 [120140], R, эпоним Струдвик происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, куриная грудная клетка, сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем болыпеберцо-вой кости, задержка созревания эпифизов • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, р) • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, р). МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная • Козловского (184252) • Уайта (183849) • Струдвика (184250) • с разболтанностью суставов (271640) • с короткими конечностями (271665) • Х-сцепленная (300106) • с аномальным развитием дентина (601668) • тип Миссу/ш(*602111)

• микромелическая (601096).

Дисплазия спондилоэпифизарная - группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиме-тафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], R). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марата (184095, R): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза

• Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, 9{) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, R), возможно, аллельна с синдромом Стйклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шймке(*242900, р) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирана (*2716.50, р), распространена среди индейцев племени Ирана в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дис-тальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561,R) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, R; 264150, р; #177170 [19р13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР, R]) - одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, R): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипо-плазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, р): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген РРАС, р). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: ар-тропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала - около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140-150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, N): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4-6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, р) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, р). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия. Л-ра: Goldblatt J et al: Unique.dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. Am. J. Med. Genet. 39: 170-172, 1991; Hernandez A et al: Recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a Mexican family: delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet. 5: 179-188, 1980; Kozlowskr К et al: La dysostose spondylo-metaphysaire. Presse Med. 75: 2769-2774, 1967; McKusick VA, Scott C: A nomenclature for constitutional disorders of bone. /. Bone Joint Surg. 53A: 978-986, 1971; Schimke RN et al: Chondroitin-6-sulfate mucopolysaccharidosis in conjunction with lymphopenia, defective cellular immunity and the nephrotic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. X(12): 258-266, 1974; Whyte M et al: Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 36:288-291, 1990.

Дисплазия триходентальная (601453,R) - гиподонтия и аномальный рост волос.

Дисплазия черепно-ключичная (#119600, 6р21, дефект гена фактора транскрипции CBFA1 [600211, AML3], R; 216330, р, тяжёлая форма). Клинически: умеренная задержка роста, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, spina bifida осей/to, расширение крестцо-во-подвздошных сочленений, гипоплазия или аплазия ключиц, аномальное положение лопаток, узкая грудная клетка, укорочение рёбер, гипоплазия лонных костей, расширение симфиза, гипоплазия тазобедренного сустава с вывихом бедра, брахидактилия, акроостеолиз, разболтанность суставов, си-рингомиелия, постоянно открытые швы черепа с выпячиванием родничков, укорочение средней фаланги V пальца, тонкие диафизы фаланг и костей пястья пальцев кисти, конусообразные эпифизы, умеренная задержка костного возраста в детстве • Синдром Юниса-Барона (*216340, р): большой череп с расхождением швов, микрогнатия, плохо очерченные губы, отсутствие ключиц, большого пальца кисти, дисталь-ных фаланг пальцев, гипоплазия проксимальной фаланги больших пальцев стоп, дисплазия костей таза, двусторонний подвывих бедра. Л-ра: Rabe H et al: Yunis-Varon syndrome: the

Дисплазия эпителиальная слизистых оболочек

("158310,R). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнк-тивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В-клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей - большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек - дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток - недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом.

Дистрофия гепатоцеребральная - наследственный дефект обмена меди (*277900, 13ql4.3-q21.1, мутация генов локуса, кодирующего транспортный белок меди Л 77 • 75, WND; отсюда низкая активность цитохромоксидазы, р). Клинически: цирроз печени с последующей печёночноклеточной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях (в т.ч. в чечевицеобразном ядре), отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторно: гипоцерулоплазминемия (117700, 3q21-24, R), протеи-нурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гипер-фосфатурия, гемолитическая анемия • Болезнь (синдром) Уйлсона • Болезнь Вестфаля-Уйлсона-Коновалова <> Дистрофия гепатолентикулярная • Дегенерация лентикулярная прогрессирующая. МКБ. Е83.0 Нарушения обмена меди. МШ • 277900 Дистрофия гепатоцеребральная • 117700 Гипоцерулоплазминемия.

Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22ql2.1-ql3.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [ • 188826], R). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки. Л-ра: Sorsby A: Congenital coloboma of the macula, together with an account of the familial occurrence of bilateral macular coloboma in association with apical dystrophy of hands and feet. Brit. J. Ophthal. 19: 65-90, 1935.

Дистрофия жёлтого пятна кистозная (* 153880, 7р21-р15, ген MDDC, R). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.

Дистрофия мышц глазного яблока и глотки (* 164300 и 257950, 14qll.2-ql3, гены РАВ2, РАВР2, 602279, R, р). Клинически: птоз, миопатия глазных мышц (часто генерализация), возможна пигментная дегенерация сетчатки.

Желтуха ядерная - тяжёлая форма желтухи новорождённых с высоким уровнем неконъюгированного билирубина в крови, отложением билирубина в базальных ганглиях и ядрах ствола мозга, протекающая с выраженным нарушением мозговых функций. Этиология: избыточное содержание непрямого билирубина в крови (свыше 324 мкмоль/л у доношенных и 150-250 мкмоль/л у недоношенных). Причины гипербилирубинемии: несовместимость матери и плода по группам крови; наследственный сфероцитоз, несфероцитарные гемолитические анемии, гемолиз, обусловленный недостатком витамина К₃, приёмом нитрофурантоина, сульфаниламидных препаратов и др., кровоизлияния, пилоростеноз, болезнь Хйршспрунга; метаболические и эндокринные нарушения, обструктивные нарушения (синдром Дабина-Джонсона-Ротора, муковисцидоз, опухоли), сепсис, внутриутробные инфекции, респираторный дистресс-синдром новорождённых, тяжёлый эритробластоз плода. Клиническая картина • Окрашенные в жёлтый цвет околоплодные воды • С рождения умеренная желтуха-, прогрессирующая с каждым часом • Артериальная гипотёнзия • Двигательное беспокойство, судороги • Увеличение паренхиматозных органов • Опистотонус, сонливость, плохое сосание, искажённый или отсутствующий рефлекс Моро; поздние проявления (после 6 мес жизни): глухота, параличи, отставание в умственном развитии. Диагностика, лечение, профилактика, прогноз - см. Эритробластоз плода; дополнительно проводят лечение основного заболевания. Синоним: билирубиновая энцефалопатия. МКБ. Р57 Ядерная желтуха. См. также Эритробластоз плода

Жесты суицидальные - суицидальные действия, совершаемые безопасными для жизни способами (например, приём небольших доз ЛС) для достижения какой-либо цели.

Зрачок Маркуса Ганна - ослабление прямой реакции глаза на свет в результате нарушения афферентной иннервации глаза: зрачок исследуемого глаза, значительно сузившись при освещении другого глаза, при освещении несколько расширяется.

Инфекции при сахарном диабете • Язвы на нижних конечностях (особенно на стопах), часто инфицирующиеся (в основном грамотрицательными палочками) и трудно поддающиеся антимикробной терапии • Инфекционные поражения гениталий грибками рода Candida (особенно распространены кандидозные вульвовагиниты) и тяжело протекающие инфекции мочевыводящих путей • Злокачественный наружный отит - болезненное быстро прогрессирующее локально-деструктивное заболевание наружного слухового прохода, может распространяться на височную кость и головной мозг. Возбудитель - Pseudomonas aeruginosa • Риноие-ребральный мукоромикоз - инфекция полости носа и пара-назальных синусов, вызывающая локальную деструкцию. Наблюдают у больных с тяжёлым метаболическим ацидозом (сахарный диабет с кетоацидозом) • Гангрена - инфекционное заболевание мягких тканей, часто вызываемое стрептококками и облигатными анаэробами. Может поражать кожу и распространяться глубже, имеет тенденцию к прогрессиро-ванию, несмотря на обширную хирургическую обработку • Нел кробиоз липоидный диабетический - деструктивное заболевание соединительной ткани кожи. Характерные признаки: эритематозные папулы или узелки в претибиальной области, распространяющиеся с формированием восковидных красно-жёлтых бляшек, покрытых телеангиэктазиями; бляшки имеют багрово-красную границу; в центре бляшки - атрофия. Течение обычно хроническое. Синонимы: болезнь Оппенгейма-Урбаха. Лечение: триамцинолона ацетонид. МКБ. ЕЮ.6 Инсулинзависимый сахарный диабет с другими уточнёнными осложнениями.

Искривление I пальца стопы в латеральную сторону в плюснефаланговом сочленении (hallux valgus, чаще двустороннее). Воспаляется слизистая сумка, расположенная на уровне головки плюсневой кости с внутренней стороны. Пщ; чины • Поперечное или продольное плоскостопие • Ношение узкой обуви на высоком каблуке. Преобладающий пол -женщины. Классификация в зависимости от величины угла между длинной осью большого пальца и I плюсневой костью • I степень - до 15° • II степень - до 20° • III степень - до

30° • IV степень - свыше 30°. Клиническая картина • Сильная боль в I плюснефаланговом суставе • Отклонение I пальца кнаружи • Невозможность ношения обычной обуви. Лечение • При нерезко выраженной деформации большого пальца: рациональная обувь, вкладыши в межпальцевой промежуток, супинаторы • При остром воспалении слизистой сумки - покой, физиотерапия (УВЧ, диадинамотерапия с новокаином), анальгетики, повязки с 40% р-ром диметил-сульфоксида с добавлением ацетилсалициловой кислоты • При выраженной деформации, сильных болях показано оперативное лечение: иссечение слизистой сумки и корригирующая остеотомия I плюсневой кости. После операции - иммобилизация гипсовой повязкой с отведением I пальца на срок до 4-6 нед. МКБ. М20.1 Наружное искривление большого пальца (hallus valgus) (приобретённое).