Бабешиоз (пироплазмоз) - группа клещевых заболеваний, вызываемых простейшими из рода Babesia. паразитирующими в эритроцитах и вызывающими гемолиз. Для человека патогенны В. bovis, B.microti, В. argentina, В. divergens; типичны спорадические маляриеподобные поражения, особенно у спленэктомированных пациентов. Основные переносчики -иксодовые или аргасовые клещи. Причины • Babesia microti • укус клеща • Ixodes dammini • гемотрансфузия. Клиническая картина. У лиц с нормальным иммунным статусом наблюдают стёртые лихорадочные формы (с поражениями 0,2% эритроцитов). У спленэктомированных субъектов наблюдают тяжёлые маляриеподобные инфекции с поражениями 10-15% эритроцитов с нередкими летальными исходами. Характерны озноб, лихорадка, миалгии и головные боли. Лабораторные исследования. Проводят поиск паразитов в периферической крови. AT в бабезиям выявляют у большинства пациентов, но в диагностических титрах они появляются лишь на 3-8 нед после первых клинических проявлений. Лечение • хинин • клиндамицин • пентамидин • обменное переливание крови. МКБ. В60.0 Бабезиоз.

Баланопостит - воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней плоти. Этиология • Candida albicans • Mycobacterium smegmatis. Факторы риска • сахарный диабет • нарушение правил личной гигиены • фимоз. Патогенез • смегма собирается в препуциальном мешке • происходит её инфицирование • развивается воспаление. Клиническая картина - головка полового члена и внутренняя поверхность крайней плоти отёчны, болезненны, имеются эрозии, серозное и гнойное отделяемое. Осложнение: фимоз. Лабораторные исследования • глюкоза плазмы повышена при диабетической этиологии баланита • микроскопия отделяемого. Дифференциальный диагноз • первичный сифилис • генитальный герпес.Лечение • основное внимание уделяют гигиеническим мероприятиям: необходимо несколько раз в сутки мыть головку полового члена кипячёной водой, высушивать на воздухе • при выявлении Candida в отделяемом показано местное применение противогрибковых мазей • при сахарном диабете - нормализация концентрации глюкозы в плазме крови • при частых повторных баланитах показано оперативное лечение - обрезание крайней плоти. См. также Фимоз. МКБ. N48.1 Баланопостит

Баллон Полнтцера - оливообразный резиновый баллон, используемый для продувания воздуха через евстахиеву трубу в Политцера мешок.

Безоары - конгломераты проглоченных волос или растительной клетчатки (или других подобных веществ), обнаруживаемые в ЖКТ в виде конкрементов шаровидной формы. В зависимости от состава выделяют трихобезоары (волосяной шар, волосяная опухоль, пилобезоар), фитобезоары (состоят из растительных волокон) или трихофитобезоары (состоят из смеси волос и растительных волокон), себобезоары (жировые камни, возникающие при потреблении большого количества животных жиров), лактобезоары (состоят из лактозы и казеина - у недоношенных детей при искусственном вскармливании) или щеллакобезоары (образуются из шеллачной смолы при употреблении алкоголиками политуры и нитролаков). Безоары могут достигать до 20 см в диаметре и весить до 1 кг. Лечение • Фитобезоары: per os целлюлоза и папаин, лаваж, хирургическое лечение • Трихобезоары: лаваж, хирургическое лечение. МКБ. Т18 Инородное тело в пищеварительном тракте.

Беременность - физиологический процесс в организме женщины, когда из оплодотворённой яйцеклетки развивается плод. Средняя продолжительность беременности -280 дней (40 нед), считая от первого дня последней менструации. Классификация • По продолжительности • Недоношенная беременность заканчивается родами на сроке 28-38 нед • Доношенная беременность продолжается от 38 до 42 нед • Переношенная беременность заканчивается родами через 42 нед и более • По локализации • Маточная беременность -плод развивается в полости матки • Внематочная беременность (эктопическая) - беременность, при которой имплантация оплодотворённой яйцеклетки происходит вне полости матки • По количеству развивающихся плодов • Одноплодная беременность - беременность, при которой происходит развитие в матке одного плода • Многоплодная беременность - беременность, при которой происходит одновременное развитие в матке двух и более плодов • По течению • Нормальная беременность - беременность, протекающая без осложнений, заканчивающаяся рождением в срок здорового ребёнка • Осложнённая беременность - беременность, протекающая с различными осложнениями, обусловленными аномалиями развития или патологическими состояниями половой системы, экстрагенитальными заболеваниями, иммунными реакциями и пр. • Ложная беременность - появление у небеременной женщины симптомов и признаков беременности. См. также Беременность многоплодная, Беременность нормальная, Беременность переношенная, Беременность эктопическая, Гестоз, Гипертёнзия артериальная во время беременности, Роды физиологические. МКБ. Z32 Обследование и тесты для установления беременности • Z32.0 Беременность (ещё) не подтверждённая • 232.1 Беременность подтверждённая • Z33 Состояние, свойственное беременности

Биссиноз - преходящее расстройство дыхательных путей, проявляющееся бронхоконстрикцией и наблюдаемое в основном у лиц, работающих с неочищенным хлопком, коноплёй или льном. В течение недели после прекращения контакта с ними симптомы уменьшаются и обычно исчезают. Этиология: ингаляция провоцирующих веществ; пылевой компонент не вполне идентифицирован (предполагают участие бактериальных эндотоксинов). Клиническая картина • ощущение сдавления в груди • свистящие хрипы • одышка, появляющаяся при повторном вдыхании провоцирующих веществ после временного прекращения контакта с ними. Лечение: Прекращение вредного воздействия. См. также Пневмонит гиперчувствительный. Астма бронхиальная. МКБ. J66.0 Биссиноз Блефарофимоз - укорочение глазной щели, обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.

Наследственные заболевания с выраженным блефарофимозом: • Синдром блефарофимоза, эпикантуса и птоза (* 110100, R, вероятна протяжённая деления 3q2; также • 601649, 7р?). Клинически: дисплазия век, эпикант, птоз, плоская переносица, первичная аменорея, женское бесплодие, первичная недостаточность яичников, недоразвитие матки, нормальное развитие грудных желез, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин. Лабораторно: нормальный женский кариотип, повышение гонадотропинов, снижение эстрогена и прогестерона • Синдром блефарофимоза с птозом, синдактилией и низким ростом (210745, р и R): блефарофимоз, птоз, прогнатия, густые сросшиеся брови, низкий рост, синдактилия II и III пальцев стоп, пограничная умственная отсталость, аносмия • Синдром Дубовица (*223370, р).

Болезни демиелинизирующие - группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминиро-ванный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэн-цефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя-Сакса, синдром Гтена-Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). См. также Энцефаломиелит острый диссеминироватый (п1), Оптикомиелит (nl), Лейкоэнцефалит острый геморрагический (п 1), Миелинолиз центральный понтинный (п 1), Болезнь Кэнэвэн (nl), Болезнь Ли (til). МКБ-10. G35-G37 Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы

Болезнь Александера (203450, р) - тяжёлое нейродегенеративное заболевание ЦНС проявляющееся у детей отставанием в психомоторном развитии, судорожными припадками, параличами, мегалоэнцефалией в сочетании с обширной лей-кодистрофией (распад миелина), особенно лобных долей, прогрессирующей гидроцефалией. Симптоматика подобна болезни Кэнэвэн (271900). При обоих нарушениях отмечаются выраженные изменения астроцитов. Волокна Розенталя обычно обнаруживаются в астроцитомах, глиомах зрительного нерва и при хроническом реактивном глиозе, но при болезни Александера они особенно выражены. Лабораторно: волокна Розенталя (гомогенные эозинофильные массы, формирующие удлинённые узкие волокна до 30 мкм длиной) рассеяны повсюду в коре и белом веществе мозга, наиболее многочисленны периваскулярнО и в субэпендимальных областях. Синонимы: Розенталя болезнь, Розенталя лейкодистрофия Примечание. Гипопроконвертинемия (227500, недостаточность гемокоагуляционного фактора VII) также известна, как болезнь Александера (Alexander WS). МКБ G31.9 Дегенеративная болезнь нервной системы неуточнённая. Л-ра: Alexander WS: Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Впил 72: 373-381, 1949.

Болезнь Бинсвангера - органическое слабоумие, развивающееся на почве атеросклероза головного мозга и церебральной гипертёнзии, мелкоочаговые поражения, рецидивирующий отёк белого вещества, вторичная демиелинизация • энцефалопатйя Бинсвангера • Бинсвангера атеросклеротическая энцефалопатйя • Бинсвангера синдром.

Болезнь Венсана - острое, иногда рецидивирующее патологическое поражение дёсен, характеризующееся изъязвлением и некрозом десневого края и деструкцией десневых сосочков; обычно следствие симбиоза веретенообразной палочки (Плаута-Венсана) Fusobacterium fusiforme и спирохеты (Венсана) Treponema vincentii < • язвенный гингивит • язвенно-плёнчатый гингивит.

Болезнь Волкова (хондродистрофия суставная деформирующая множественная) - аномалия развития суставного хряща, выражающаяся в его избыточном росте, деформации суставов, гигантизме одной или нескольких конечностей.

Болезнь гестационная трофобластическая - общий термин для спектра связанных с беременностью пролиферативных аномалий производных трофобласта. Клиническая классификация • Пузырный занос - состояние, сопровождающееся пролиферацией трофобласта, заполняющего полость матки. Клиническая картина пузырного заноса создаёт впечатление нормально прогрессирующей беременности. Пузырный занос может быть полным (классическим) или неполным (частичным). При полном пузырном заносе изменения захватывают весь хорион, при частичном - только его часть. К пузырному заносу относят также синцитиальный эндометрит • Гестационная трофобластическая неоплазия (хорионэ-пителиома) - злокачественная форма гестационной трофоб-ластической болезни. Гестационная трофобластическая неоплазия происходит из трофобласта развивающейся бластоцисты, сохраняет инвазивный характер роста нормальной плаценты, способна секретировать ХГТ. Хорионэпители-ома может быть метастатической или неметастатической. См. также Занос пузырный, Хорионэпителиома. МКБ • С58 Злокачественное новообразование плаценты • D39.2 Неопределённое новообразование плаценты

Болезнь гранулематозная хроническая - врождённое нарушение переваривания фагоцитированных бактерий полиморфноядерными лейкоцитами, приводящее к снижению резистентности к инфекций (см. также Агранулоциточ наследственный, Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы) • Врождённый дисфагоцитоз Л-ра: Gorlach A et al: A p47-phox pseudogene carries the most common mutation causing p47-phox-deficient chronic granulomatous disease./. Clin. Invest. 100: 1907-1918, 1997.

Болезнь Дарье - наследственный дерматоз (* 124200, 12q23-q24.1, ген DAR, R), характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Клиническая кар-

тина: множественные милиарные фолликулярные гиперкератотические папулы, группирующиеся в крупные бляшки с бородавчатой или папилломатозной поверхностью; умственная отсталость, возможно развитие психозов и расстройств настроения. Синонимы: Дарье вегетирующий фолликулярный псороспермоз, дискератоз фолликулярный, ихтиоз фолликулярный, кератоз фолликулярный вегётирующий.

Болезнь декомпрессионная - симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях - параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: • 100% кислород через маску • восполнение жидкости (избегать применения 5% декстрозы и гипотонических растворов при поражении спинного мозга) • быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ. Т70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].

Болезнь Дёнди-Уокера (*304340, Xq25-q27, p) - аномалии развития области IV желудочка в виде гипоплазии мозжечка (мальформация Денди-Уокера), гидроцефалии, атрезии отверстия Люшка и Мажандй. Характерны отставание в умственном развитии, спастичность, хореоатетоз, судорожные припадки, дефекты слуха, многочисленная и разнообразная симптоматика в связи с дефектами развития головного мозга, лицевого и туловищного скелета, внутренних органов. Болезнь часто заканчивается смертью в периоде новорождённости. МКБ • Q03.1 Атрезия отверстий Мажандй и Лушки.

Болезнь Дёркума. В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Синонимы • Adiposis dolorosa • Адипо-залгия • Дёркума синдром • Липалгия • Липоматоз болезненный • Ожирение болезненное. МКБ. Е66 Ожирение, липоматоз болезненный [болезнь Дёркума] (Е88.2). Л-ра. Dercum FX: Three cases of a hitherto unclassified affection resembling in its grosser aspects obesity, but associated with special nervous symptoms: adiposis dolorosa. Am. J. Med. Set. 104 521-535, 1892.

Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена (*223800, р). Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, ос-теохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга. Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой. Л-ра: Dyggve HV, Melchior JC, Clausen J: Morquio-Ullrich's disease: an inborn error of metabolism? Arch. Dis. Child, 37: 525-534, 1962; Nakamura Ket al: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without

Болезнь Зайтельбергера (дистрофия нейроаксональная инфантильная, • 256600, р) клинически сходна с болезнью Галлер-вордена-Шпатца (nl). Отличительные признаки - кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамо-гипофизарной области и ауэрбахов-ского сплетения. Л-ра: Seitelberger F: Erne unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns. In: Proc. 1st Int. Cong. of Neuropathology, Rome, Sept. 8-13, 1952.

Болезнь Кавасаки - сопровождаемая различными кожными высыпаниями лихорадка в сочетании с конъюнктивитом, фарингитом, увеличением шейных лимфоузлов, васкулитами, периваскулитами, сосудистыми аневризмами, другими признаками системного токсикоза; характерно шелушение кожи пальцев с бороздчатым рисунком ногтей • Кавасаки синдром. МКБ. МЗО.З Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром [Кавасаки].

Болезнь Кальвё - остеохондропатия тела позвонка. Наиболее часто поражаются нижние грудные и верхние поясничные позвонки. Клиническая картина: боли в спине, исчезающие в покое и появляющиеся при физической нагрузке, напряжение мышц спины, часто наблюдают выступание остистого отростка поражённого позвонка. Рентгенологическая картина: равномерное сплющивание тела позвонка, иногда с небольшим клином кпереди. В поздних стадиях заболевания, если лечение не проводилось, на рентгенограммах выявляют только пятнистую тень позвонка. Лечение длится несколько лет • Полная разгрузка позвоночника (постельный режим, реклинация), физиотерапия, массаж, ЛФК • Санаторно-курортное лечение (рекомендуют пребывание в костно-туберкулёзном санатории), витаминотерапия, УФО, ношение корсета. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42.0 Юношеский остеохондроз позвоночника.

Болезнь Короли (*263200, 600643, R). Клинически: врождённая поликистозная дилатация внутрипечёночных жёлчных протоков, холангит, абсцессы печени, боли в эпигастрии, рвота, гепатомегалия, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, портальная гипертёнзия, ассоциация с поликистозом почек, повторные эпизоды гипертермии. Диагностика. КТ для визуализации жёлчных ходов. Лечение • Антибактериальная терапия для снижения частоты и интенсивности эпизодов холангита • Трансплантация печени. МКБ. Q44 Врождённые аномалии жёлчного пузыря, жёлчных протоков и печени. Лда: Caroli J et al: La dilatation polykystique congenitale des voie biliaries intrahepatiques. Sem. Hop. Paris 34: 488-495, 1958; Tsuchida Y et al: Evaluation of long-term results of Caroli's disease: 21 years,observation of a family with autosomal dominant inheritance, and review of the literature. Hepatogastroenterol. 42: 175-181, 1995.

Болезнь Келлера I - остеохондропатия ладьевидной кости стопы. Преобладающий возраст - 3-10 лет. Преобладающий пол - мужской. Клиническая картина • Заболевание

Болезнь кленового сиропа (лейциноз) - тяжёлое наследственное заболевание (ацидоз, рвота, гипогликемия, судорожные припадки, отставание умственного и физического развития, специфический запах мочи). Частота заболевания примерно 1:300000. Биохимия: известно несколько приводящих к развитию заболевания дефектов субъединиц митохондри-ального ферментного комплекса - декарбоксилазы а-кетокислот с разветвлёнными цепями (КФ 1.2.4.4, см, п2). При некоторых формах эффективен тиамин. МКБ Е71.0 Болезнь "кленового сиропа". Л-ра: Chuang JL et al: E2 transacylase-deficient (type II) maple syrup urine disease: aberrant splicing of E2 mRNA caused by internal intronic deletions and association with thiamine-responsive phenotype. /. Clin. Invest. 100: 736-744, 1997; Disorders of branched chain ammo acid and keto acid metabolism. In: Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-HillJih ed. 1995. pp. 1239-1277; Patel MS, Harris RA: Mammalian a-keto acid dehydrogenase complexes: gene regulation and genetic defects. FASEB J. 9: 1164-1172, 1995.

Болезнь курчавых волос - врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, N рецессивное, дефект гена, кодирующего катион-транспортирующую АТФазу; содержание меди в тканях повышено [кроме печени], медь необходима для сшивки полипептидов кератина); характерны: слабо пигментированные редкие выпадающие курчавые волосы, судороги, отставание в умственном и физическом развитии, прогрессирующее поражение мозга. МКБ Е83.0 Нарушения обмена меди о Мёнкеса синдром.

Болезнь Кэнэвэн (*271900, КФ 3.5.1.15, мутации гена аспартоацилазы [аминоацилаза 2], р) - тяжёлое заболевание, проявляется в раннем детском возрасте нарастающими параличами, слепотой; мегалоэнцефалия, выраженная демиели-низация и образование полостей в полушариях головного мозга. Клинически: атония мышц шеи, переразгибание суставов ног и рук, тяжёлое отставание в интеллектуальном развитии, мегалоэнцефалия, слепота с началом в грудном возрасте, смерть обычно в первые 18 мес. Лабораторно: губчатая дегенерация белого вещества, патология митохондрий астроцитов, увеличение в моче, СМЖ и плазме крови ацети-ласпартата. Синонимы: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, болезнь Кэнэвэн-Ван-Богарта-Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая. См. также Болезнь Александера

Болезнь Кюммеля - посттравматическая остеохондропатия позвонков. Клиническая картина. Выделяют три стадии заболевания • I - 5-8 дней после травмы: боль в области поражённого позвонка • II - несколько месяцев: бессимптомный период • III - упорные боли в области поражённого позвонка, кифоз. Рентгенологически: клиновидное уменьшение высоты позвонка. Лечение: разгрузка позвоночника, тёплые ванны, массаж спины, ЛФК, токи Бернара, электрофорез с хлористым кальцием, грязевые аппликации, ношение корсета. Синоним: травматический спондилит. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42 Остеохондроз позвоночника

Болезнь Ли - наследственное (N, р, R) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ. G37.9 Демиелинизирующая болезнь центральной нервной системы неуточнённая.

Болезнь Лёттерера-Сиве (*246400, р) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов < • Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ. С96.0 Болезнь Лёттерера-Сиве.

Болезнь Ландау (* 193300, Зр26-р25, дефект гена VHL, R) -множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и.стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина • Головная боль • Прогрессирующее ухудшение зрения • Односторонняя атаксия • Головокружение • Отслойка сетчатки • Отёк диска зрительного нерва • Гемангиомы сетчатки • Субарахноидальные кровоизлияния • По-лицитемия • Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени • Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка • Множественные кисты почек • Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение • Хирургическое • Лучевая терапия. Синонимы • Цереброретинальный ангиоматоз • Ангиобластоматоз • Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка • Болезнь фон Хйп-пеля-Линдау • Синдром фон Хйппеля-Лшдау. МКБ. Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки. Л-ра: Lindau A: Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal. 4: 193-226, 1927; Manski TJ et al: Endolymphatic sac tumors: a source of morbid hearing loss in von Hippel-Lindau disease. JAMA 277: 1461-1466, 1997; von Hippel E: Uber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch. Ophthal. 59: 83-106, 1904.

Болезнь Ляйнера (227100, р) - сочетание генерализован-ной эритродермии, диареи, задержки физического развития, повышенной восприимчивости к инфекциям вследствие ги-поплазии лимфоидной ткани, что приводит к смерти в раннем детском возрасте. Л-ра: Leiner С: Erythrodermia desquamativa (universal dermatitis of children at the breast). Brit. J. Dis. Child. 5: 244-251, 1908; Shield JP et al: Lethal congenital erythroderma: a newly recognised genetic disorder. Clin. Genet. 41: 273-277, 1992.

Болезнь Маркиафавы-Биньями - дегенеративный процесс в мозолистом теле, возникающий преимущественно при алкоголизме. Патогенез - прогрессирующая дегенерация мозолистого тела. Характерные признаки: прогрессирующее слабоумие, спутанность сознания, галлюцинации, тремор, ригидность и конвульсии. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы; синдром Маркиафавы, энцефалопатия с демиелинизацией мозолистого тела. МКБ. G37.1 Центральная демиелинизация мозолистого тела.

БолезньМачадо-Жохфа(*1ШЬО, 14q24.3-q32, генЛШ [SCA3], R). Клинически: атаксия, паркинсонизм, дистония, мышечные фасцикуляции, отсутствие нормальных рефлексов с ног, мозжечковый тремор, разгибательные подошвенные рефлексы, экзофтальм, ограничение движений глаз, нистагм, мышечная атрофия, сахарный диабет, начало после 40 лет. Лабораторно: гибель нейронов и глиоз в чёрном веществе, ядрах моста, ядрах вестибулярных и черепных нервов, колоннах Кларка и передних рогах спинного мозга, аномалии на электроокулограмме. Синонимы: спиномозжечковая атаксия типа 3, спиноцеребеллярная атрофия типа 3, азорская болезнь, спинопонтинная атрофия, нигро-спинодентатная дегенерация. Примечание: Мачадо и Жозеф - фамилии выходцев с Азорских островов, в потомстве которых впервые описана болезнь.

Болезнь Норри (*310600, болезнь епископская, Xpl 1.4, гены NDP, ND, "&). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: Название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре. Л-ра: Norrie G: Nogle Blindhedsaarsager: en oversigt. Hospitalstidende 76: 141-147, 1933.

Болезнь Пайла (*265900, р). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме • колбы Эрленмейера • , умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. Л-ра: Pyle E: Case of unusual bone development. /. Bone Joint Surg. 13: 874-876, 1931.

Болезнь Пика (172700). Тотальное пресенильное слабоумие с распадом речи - редкое прогрессирующее деструктивное заболевание головного мозга; клинически сходно с болезнью Альцхаймера, протекает с нарушениями логического мышления и восприятия, апатией, амнезией, афазией, экстрапирамидными расстройствами. Патологоанатомически: атрофия коры ограничена лобными и височными долями, необычные включения в нейронах. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: атрофия мозга ограниченная предстарческая, Пика синдром. См. также Болезнь Альцхаймера. МКБ. G31.0 Ограниченная атрофия головного мозга

Болезнь пульсирующих мышц 1 (*600332; Iq41, ген RMD1, R). Миотония с мышечной гипертрофией, отличающаяся от врождённой миотонии Томсена (160800). Клинически: миотония, мышечная гипертрофия, судороги, болезненность, ригидность, вращательные сокращения мышц (в тяжёлых случаях). См. также Миотонии

Болезнь Рефсума - пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация • Ювенильная форма (*266510, РЕХ1, р) • Классическая форма (*266500, PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2, р) • Болезнь Рёфсума с пипеколатацидемией (*600964, р). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при юве-нильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепа-томегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. См. также Болезни пероксисом наследуемые. МКБ. G60.1 Болезнь Рёфсума Болезнь семьи Бойлер (*211600, 18q21-q22, дефект гена FIC1, р) - прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера-Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами .жизни. Л-ра: Arnell H et al: Proressive familial intrahepatic cholestasis (PF1C): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21-q22. Hum. Genet. 100: 378-381, 1997; Strautnieks SS et al: Identification of a locus for proressive familial intrahepatic cholestasis PFIC2 on chromosome 2q24. Am. J. Hum. Genet. 61: 630-633, 1997.

Болезнь Сильвершельда - хондродисплазия, характеризующаяся укорочением проксимальных и средних сегментов конечностей, утолщением эпифизов, искривлением позвоночника, карликовостью, косолапостью и седловидным носом.

Болезнь Танжьё (*205400, дефект посттрансляционной модификации, р) - наследуемая недостаточность ЛВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина aj (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления • Кардиальные - повышенный риск развития ИБС • Неврологические • рецидивирующая невропатия • потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей • Мышечные - прогрессирующая мышечная слабость • Офтальмологические • снижение остроты зрения • неполное смыкание век • кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. См. также Дефекты аполипопротеинов, Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы, Гиперхолестеринемия. Примечание. Танжьё (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов

Болезнь фон Грефе - ряд наследуемых нозологических единиц в виде медленно прогрессирующей билатеральной миопатии, поражающей мышцы глазного яблока. Клиничес-ки: прогрессирующий птоз, двусторонняя наружная офтальмоплегия, слабость мышц лица, глотки, языка, плечевого пояса. Синонимы: Грёфе миопатия, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая, миопатия офтальмоплегйческая. См. также Офтальмоплегия. МКБ. Н49.4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Л-ра: Drachman DA.: Ophthalmoplegia plus: a classification of the disorders associated with progressive external Ophthalmoplegia. In: Handbook of Clinical Neurology, 1975. pp. 203-216 Болезнь Халлервордена-Шпатца (*234200, 20p 13-p 12.3, дефект гена NBIA1, р) - патологический процесс демиели-низации нервных волокон, соединяющих полосатое тело и бледный шар. Клинически: афазия, двигательные расстройства, хорея, атетоз, дистония, ригидность мышц, умственная
отсталость, гиперкинезы, нарушение походки, дисфагия, судороги, кривошея, тремор, деформация зубов, гримасы лица, атрофия зрительных нервов, нистагм, пигментный ретинит, блефароспазм, гиперпигментация кожных покровов, пролежни, аспирационная пневмония. Лабораторно: патология базальных ганглиев при МРТ. Лечение: леводопа, триптофан, большие дозы витаминов. МКБ. G23.0 Болезнь Галлервор-дена-Шпатца. Л-ра: Hallervorden J, Spatz H: Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mil besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. Z. Ges. Neural. Psychiat. 79: 254-302, 1922.

Болезнь Хенда-Шюллера-Крйсчена - гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно оседлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз X, гранулематоз липоидный, Крйсчена-Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хёнда-Шюллера-Крйсчена; Крйсчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда-Шюллера-Крйсчена. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.

Болезнь Шагаса - острая, подострая или хроническая форма трипаносомоза (возбудитель - Trypanosoma cruzi). Острые формы развиваются после укусов переносчиков -клоповхищнецов рода Triatoma. Эпидемиология: эндемичные районы - Центральная и Южная Америка. Клиническая картина: в месте проникновения возбудителя - опухоль кожи (шагома), чаще на лице с регионарным увеличением лимфатических узлов; через 1-3 нед после укуса - инъекция склер, отёки век; лихорадка; хроническая форма характерна только для взрослых, обычно болевших в детстве (проявляется дегенеративными изменениями внутренних органов). Методы исследования: микроскопия мазков крови, серологические методы. Лечение: симптоматическое. Синонимы: южноамериканский трипаносомоз, Шагаса-Круза болезнь. МКБ. В57 Болезнь Шагаса.

Болезнь Шейерманна-Мау - остеохондропатия апофизов (зон роста) позвонков, приводящая к искривлению позвоночника (юношеский кифоз), одно из наиболее частых заболеваний позвоночника у детей. Клинически: утомляемость, грудной кифоз, боли, усиливающиеся при выпрямлении позвоночника, надавливании. Рентгенологически: клиновидная деформация позвонков, нарушения зон роста. Лечение: постельный режим на жёсткой кровати с щитом, в острой стадии - гипсовая кроватка, ЛФК для укрепления мышц спины и живота, физиотерапия, электрофорез с хлоридом кальция, кокарбоксилазой, озокеритовые и грязевые аппликации. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42 Остеохондроз позвоночника

Болюс - относительно большой объём жидкости или дозы препарата вводимый в/в, быстро, вызывает быстрый ответ.

Брахидактилйя (короткопалость) - аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног - встречается при множестве синдромов, часто в сочетании с дефектами развития внутренних органов.

Брахиолмйя (113500,R) - карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища. МКБ: Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. Л-ра: Sewell AC et al: Brachyolmia: a skeletal dysplasia with an altered mucopolysaccharide excretion. Clin. Genet. 40: 312-317, 1991.

Бред величия - пациент убеждён в своей особой значимости, силе, наличии у себя выдающихся способностей, отождествление себя с Богом или знаменитым лицом, приписывание себе особых отношений с ними • преследования - пациент убеждён в недоброжелательном отношении к нему или к его близким • ревности - пациент убеждён в том, что его постоянный сексуальный партнёр ему изменяет • смешанный - бред, имеющий различную тематику, при этом ни одна из них не является доминирующей • соматический - пациент убеждён в наличии у него какого-либо физического недостатка, расстройства или заболевания • эротоманический (Клерамбо эротомания) - пациент убеждён в любви к нему другого человека, обычно занимающего высокое общественное положение.

Бругиоз - глистная инвазия из группы филяриозов (филяриатозов), характеризующаяся поражением лимфатической системы и развитием в поздней стадии слоновости. В отличие от вухерериоза, более характерны поражения верхних конечностей. Этиология. Возбудители - нематоды Brugia malayi и Brugia timori семейства Onchocercidae. Эпидемиология. Эндемичные районы - Индокитай, Индия и Шри-Ланка. Окончательный хозяин - человек, промежуточный - различные комары. Источник инвазии - больной человек. При кровососании комары заглатывают микрофилярии. В организме переносчика через 8-9 сут личинки становятся инвазионными и при нападении насекомых на здорового человека проникают в его организм.

Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение - см. Вухерериоз. Синонимы • Малайский вухерериоз • Малайский банкрофтоз • Лимфатический филяриоз • Филяриоз. МКБ • В74.1 Филяриатоз, вызванный Brugia malayi • В74.2 Филя-риатоз, вызванный Brugia timori.