Coxa vara - деформация бедренной кости, характеризующаяся уменьшением шеечно-диафизарного угла по сравнению с минимальной возрастной нормой.

Genu recurvatum - деформация коленного сустава с образованием открытого кпереди угла между голенью и бедром; genu valgum - открытый кнаружи угол; genu varum - открытый кнутри угол.

IQ - Intelligence Quotient (коэффициент умственного развития) - показатель, оценивающий уровень интеллектуальных способностей; первая часть двухэтапного исследования (второй этап - измерение индекса адаптивного поведения); применяют как тест, определяющий уровень интеллекта путём сравнения с аналогичными средними показателями для индивидуумов того же возраста.

Livedo reticularis aestivalis (сетчатое livedo) - древовидный рисунок на коже нижних конечностей вследствие тромбоза мелких кожных сосудов.

Pectus carinatum (килевидная грудь). Уплощение грудной клетки с каждой стороны с выступанием вперёд грудины (подобно килю у лодки) • куриная грудь.

Абсанс (фр. absence отсутствие) - кратковременная потеря (или угнетение) сознания с последующей амнезией, симптом эпилепсии.

Агенезия • Мозолистого тела, характерны умственная отсталость и судорожные припадки (300004, X), в сочетании с дефектами сетчатки (*304050, X) или с болезнью Хиршспрун-га (*304100, N) • Копчика (* 176450, менингоцеле и тератома, 7q36, ген SCRA1, R) - наследственная агенезия крестца - заболевание с переменной экспрессивностью. Сопутствующие симптомы: пресакральные опухоли, мочеполовые и аноректальные аномалии.

Аденоз влагалища - незавершённая метаплазия кубического железистого эпителия влагалища в плоский. Обычно сочетается с цервикальным аденозом. Этот процесс обычно происходит до пубертатного периода. Встречается относительно часто (до 20% обследованных девушек). Метаплазия завершается не позже 20 лет. К 30 годам жизни аденоз встречается крайне редко. Фактор риска: диэтилстильбэстрол in utero. Клиническая картина: прозрачные, водянистые выделения из влагалища (слизь, продуцируемая железистым эпителием), возможны кровянистые выделения. Диагностика проводится по клинической картине, при кольпоскопии, по мазкам-отпечаткам, иногда требуется биопсия поверхностного эпителия. Дифференциальная диагностика: аденокарцино-ма влагалища и шейки матки. Осложнения: малигнизация в 0,05% случаев. Лечение обычно не проводится, необходимо периодическое наблюдение. МКБ. N89.9 Невоспалительная болезнь влагалища неуточнённая

Акантоз чернеющий - дерматоз, проявляющийся чаще доброкачественными бородавчатыми ороговевающими разрастаниями складок кожи чёрного цвета, особенно в подмышечных областях, на шее, в паховой и анальной областях. Может быть наследственным (* 100600, R) или приобретённым (в результате эндокринных нарушений, злокачественных новообразований, лекарственным [никотиновая кислота, диэтилстильбэстрол, пероральные контрацептивы, глкжокор-тикоиды)). Течение хроническое. Лечение этиотропное. Необходимо полное онкологическое обследование. Синоним: Acanthosis nigricans. МКБ. L83 Acanthosis nigricans

Акантоцитоз - патология эритроцитов в виде множественных шиловидных выростов оболочки, Встречается при дисбеталипопротеинемиях, синдроме нейроакантоцитоза (*100500, 9q21, ген СНАС, 5К; 200150, р; начало после полового созревания, неврологические проявления [как при синдроме Туретта или болезни Хантингтона], нормальный уровень сывороточных липопротеинов).

Акродерматит хронический атрофирующий может протекать как самостоятельное заболевание или быть одним из симптомов болезни Лайма. Этиология: возбудители - Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii и Borrelia afzelii, переносчики -Ixodes ricinus и Ixodes persulcatus. Клиническая картина: в начальной стадии на тыльной стороне стоп и кистей (симметрично или на одной конечности) появляются застойно-синюшные эритематозные пятна, медленно распространяющиеся по всей конечности, в центральной части пятен развивается атрофия; затем (через несколько недель, месяцев или лет) на месте атрофии развиваются фиброз и склероз, подкожные кальцификаты; возможны изъязвления, поражения суставов, перерождение по типу злокачественной лимфомы кожи. Лечение: в начальной стадии - антибиотикотерапия в течение 10-15 дней, в дальнейшем - рассасывающая терапия (как при склеродермии). Синонимы: атрофия кожи идиопатическая прогрессирующая, Херксхаймера атрофодерматит, Херксхапмера-Гартманна хронический атрофический акродерматит, Пика эритромелия, Фбрдайса симметричная атрофия кожи. МКБ. L90.4 Акродерматит хронический атрофический

Алкаптонурйя (гомогентизинурйя) - врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность го-могентизат-1,2-диоксигеназы [ • 203500, КФ 1.13.11.5, rmAKU, 3q2, p]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами. Диагностика • При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты) • Охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты. Лечение симптоматическое. МКБ. Е70.2 Нарушения обмена тирозина

Альбумин, дефекты экспрессии (*103600; 4qll-ql3, мутации гена альбумина ALB, R): анальбуминемия, гипертироксинемия дизальбуминемическая, гиперцинкемия.

Амелогенез несовершенный - аномалия развития, нарушение процесса образования зубной эмали - наследуется самостоятельно (несколько типов, см. п2) и входит в состав ряда наследственных синдромов • Амелогенез несовершенный, тип 1 (301200, К) • тип 2 (104500, R) • тип 3 (301201, N) • с тауродонтией (104510, R) • с нефрокальцинозом (204690, р). Аномалии эмали наблюдаются также при следующих фенотипах: • платиспондилия с несовершенным амелогенезом (601216) • синдром Кольшуттера (*226750, р): эпилепсия, деменция и несовершенный амелогенез • дистрофия фоторецепторов и несовершенный амелогенез (217080, р). Л-ра: Kohlschutter A et al: Familial epilepsy and yellow teeth - a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. Helv. Paediat. Acta 29: 283-294, 1974.

Аметропия - аномалия рефракции - параллельные лучи, попадающие в расслабленный глаз, не фокусируются на сетчатке. Амиотрофия невралгическая с поражением плечевого сплетения (162100, 17q24-q25, NAPB.R). Клинически: плечевой неврит, парез лицевого нерва, сниженные рефлексы, потеря чувствительности, боли, слабость, исхудание, синдактилия, гипотелоризм, маленькие глазные щели, узкое лицо, неполное открытие рта, крыловидные лопатки, начало в детстве. Ангина фон Людвига - гнилостно-некротическая флегмона с поражением клетчатки дна полости рта, окологлоточного и крыловидно-челюстного пространства, шеи. Возбудители - стрептококки группы А. Заболевание развивается как следствие травмы либо после проникновения возбудителя в рыхлую клетчатку поднижнечелюстной области. Протекает остро. Характерны приподнятый язык, затруднения при глотании, отёк голосовой щели, лихорадка, тахипноэ и умеренный лейкоцитоз. Лечение • Диета № 13 • Антибиотики в/в, например, бензилпенициллина натриевая соль по 1 млн ЕД каждые 4 ч, цефалоспорины I поколения, эритромицин или клиндамицин • При затруднении дыхания показана трахеостомия. МКБ. К12.2 Флегмона и абсцесс области рта

Ангиома нейрокутанная наследуемая (*106070, R). Истончение и расширение сосудов мозга, спинномозговая ангиома, синдром Хдрнера, гемипарез, эпизодическая гематурия, желудочно-кишечные кровотечения.

Аневризма артериовенозная может быть врождённой или приобретённой. Сообщение между артерией и веной может происходить с образованием или без образования аневризматического мешка. В последнем случае говорят об артериове-нозном свище. Клиническая картина • Пальпируемая пульсирующая опухоль • Машиноподобный шум над дефектом, исчезающий при пережатии приводящей артерии. Осложнения • Правожелудочковая недостаточность • Варикозные или ишемические язвы • Отёки. Лечение только оперативное, цель - восстановление кровотока по артерии и вене. Прогноз при своевременном оперативном лечении благоприятный. МКБ • 177.0 Артериовенозный свищ приобретённый • Q27.3 Периферический артериовенозный порок развития.

Анемия вследствие нарушения синтеза глобиновых

ДНК - как правило, гиперхромная макроцитарная анемия с мегалобластическим.типом кроветворения. Мегалобластиче-ский эритропоэз возникает вследствие нарушения синтеза ДНК в условиях дефицита витамина В,₂ (цианокобаламина) или фолиевой кислоты. При макроцитарной мегалобластической анемии эритроидный росток костного мозга представляют аномальные эритроидные клетки - мегалобласты. В эту группу анемий входят анемия пернициозная и другие В₁₂-дефицитные анемии, анемия фолиеводефицитная. МКБ • D51 Витамин-В,₂-дефицитная анемия • D52 Фолиеводефицитная анемия. См. также Анемии, Анемия пернициозная и другие

В₁₂-дефицитные анемии. Анемия фолиеводефицитная, Анемии вследствие нарушений синтеза гемоглобина и обмена железа, Гиповитаминоз В₁₂

Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД. Классическая картина недостаточности Г-6-ФД - острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение • Заместительная терапия (гемотрансфузии) • Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна • Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма препаратов, вызывающих гемолиз. МКБ • D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. См. также Анемии, Анемии гемолитические

Анемия вследствие недостаточности пируват киназы. Недостаточность пируват киназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа⁺-К⁺-АТФазы - дефектные клетки теряют К⁺. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке). Клиническая картина • возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия • симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях • из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии. Лечение: эффективна спле-нэктомия, МКБ • D55.2 Анемия вследствие нарушений гли-колитических ферментов. См. также Анемии, Анемии гемолитические, • Пируват киназа • в статье Недостаточность ферментов

Анемия в сочетании со снижением реакции костного мозга на эритропоэтин Как правило, нормохромные нормоцитарные гипорегенераторные (арегенераторные) анемии. Малое число ретикулоцитов обычно свидетельствует о нарушении функций красного костного мозга. Единственным проявлением заболевания может быть анемия (недостаточность эритропоэза в виде парциальной эритроцитарной аплазии). Анемия может сочетаться с нейтро- и тромбоцитопенией (панцитопения). К этой группе относят следующие анемии: • апластическая (с. 44) • гипопластическая (с. 48) • нарушения, характеризующиеся клеточной инфильтрацией костного мозга (миелофтизные анемии, см. п1) • Анемия вследствие дефицита эритропоэтина (с. 46).МКБ • D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения) • D61 Другие апластические анемии.

Анемия гиперрегенераторная возникает вследствие разрушения или потери большого количества эритроцитов и характеризуется увеличением в периферической крови содержания ретикулоцитов, отражающих нормальные компенсаторные возможности костного мозга; эти анемии, как правило, нормохромные нормоцитарные. Варианты: • острое кровотечение • гемолиз эритроцитов. МКБ • D55-D59 Гемолитические анемии • D62 Острая постгеморрагическая анемия.

Анемия дизэритропоэтическая врождённая • Тип II

(*224100, 20q, ген CDAN2, HEMPAS, р). Клинически: дизЗ-ритропоэтическая анемия, многоядерные эритробласты, лизис эритроцитов при подкислении сыворотки, похожие на клетки Гоше макрофаги костного мозга. Лабораторно: недостаточность N-ацетилглюкозаминил трансферазы II (КФ 2.4.1.138) • Тип III (*105600, 15q21, ген CDAN3,R, р). Клинически: врождённая дизэритропоэтическая анемия, макроцитоз, гигантские многоядерные эритробласты костного мозга, желтуха; повышенный риск возникновения миело-мы или моноклональной гаммапатии. Лабораторно: гемосидеринурия, аномальные ядра и интрацитоплазматические включения в эритробластах, высокополиплоидные гигантские мононуклеарные эритробласты, повышенный уровень тими-дин киназы в сыворотке.

Анемия мегалобластическая тиаминчувствительная

(*249270, Iq23.2-q23.3, ген TRMA, р) сочетается с сахарным диабетом и нейросенсорной тугоухостью. Клинически: мегалобластическая анемия, чувствительная только к тиамину, кольцевидные сидеробласты, сахарный диабет, нейросен-сорная тугоухость, дисфония, прогрессирующая атрофия зрительных нервов, транспозиция внутренних органов, генерализованная отёчность, врождённые септальные пороки сердца. Лабораторно: аминоацидурия, недостаточность а-кетоглута-рат дегидрогеназы, накопление железа в митохондриях эритробластов. См. также • Дигидрофолатредуктаза • , • Метионин син-тетаза • в Недостаточность ферментов

• D61.9 Апластическая анемия неуточнённая.

Аниридия (иридеремия) - отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза. Известно несколько аутосомно-доминантных и множество аутосомно-рецессивных наследуемых форм, в т.ч. синдром Джиллеспи (*206700, р; мозжечковая атаксия, отставание в умственном развитии, гипоплазия мозжечка), аниридия с односторонней аплазией почки и умственной отсталостью (206750, р). МКБ. Q13.1 Отсутствие радужки. Л-ра: Gillespie FD: Aniridia, cerebellar ataxia, and oligophrenia in siblings. Arch. Ophthal. 73: 338-341, 1965; Nelson J et al: Gillespie syndrome:a report of two further cases. Am. J. Med. Genet. 71: 134-138, 1997.

Анкилоблефарон - частичное или полное сращение краёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой, глазная щель сужена или полностью отсутствует. Известно около десятка наследственных заболеваний, сопровождаемых дефектами век (например, синдром Хэя-Уэллса, дисплазия фронтофационазальная). МКБ. Н02.5 Другие болезни, нарушающие функцию века.

Анкилоз - тугоподвижность, отсутствие движений в суставе; сопровождается фиброзом либо сращением костей. Этиология: воспалительные изменения в суставе, тяжёлые внутрисуставные переломы с разрушением суставных поверхностей, длительная неподвижность конечности (гипсовая повязка). Клиническая картина: боль в суставе, остаточные качательные движения в суставе, отсутствие движений в суставе; при анкилозе сустава в функционально выгодном положении возможно пользование конечностью; анкилоз в функционально невыгодном положении препятствует нормальной функции конечности; анкилоз коленного сустава в положении сгибания: опора невозможна; при анкилозе локтевого сустава в положении разгибания верхняя конечность не пригодна для самообслуживания. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием сустава. Лечение оперативное: артропластика, аллоартропластика; показания - анкилоз в порочном, афункциональном положении. МКБ. М24.6 Анкилоз сустава.

Аномалии надколенника врождённые - частый симптом многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии (168850, R) или гипоплазии (168860, R) до привычных вывихов (190650, SK, • 169000, R). Характерные сочетания аномалий носят эпонимические названия • синдром Мейера-Горлина (*224690, р) - задержка роста и прибавки массы тела, костного возраста, двусторонняя микротия, распространённая остеохондропатия, отсутствие надколенников, • синдром Скотта-Таора (синдром маленького надколенника, • 147891, R) - маленькие надколенники и аномалии костей таза • синдром Щолыпе (*181515, R): умственная отсталость, раннее облысение, лицевые дисморфии, вывихи надколенника, маленькие кисти и стопы, гипогона-дизм. Л-ра: Gorlin RJ et al: A selected miscellany. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 39-50, 1975; Meier Z, Rothschild M: Ein Fall von Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit Dysostosis mandibulofadalis (Franceschetti-Syndrom). Helv. Paediat. Acta 14: 213-216, 1959; Scholte FA et al: Unknown syndrome: mental retardation with dysmorphic features, early balding, patella luxations, acromicria. and hypogonadism. / Med. Genet. 28:140-142,1991; Scott JE, Taor WS: The 'small patella¹ syndrome. J. Bone Joint Surg. 61B: 172-175, 1979; Turner JW: An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. JAMA 100: 882-884, 1933.

Аномалия • Альдера (* 103800, R) - азурофильные включения в цитоплазме нейтрофильных лейкоцитов (Alder A: Ueber konstitutionell bedingte Granulationsveraenderungen der

• Пёлъгера-Хюэта. Врождённая (9t, • 169400; p, • 260570; X, • 310350, миелолимфодиспластическая форма) задержка появления дольчатости ядер нейтрофильных лейкоцитов, не связана с патологией типа сдвиг влево; у гомозигот -эпизоды лихорадки и абдоминальные боли; при • 310350: подверженность бактериальным и вирусным инфекциям, лейкопения.

Анонихйя (аплазия ногтей) - врождённое отсутствие ногтевых пластинок, ногтевое ложе покрыто атрофичным эпидермисом. Известно несколько наследуемых форм анонихии: с эктродактилией (106900), с эктродактилией и брахидактили-ей типа В (106990), с пигментацией кожи подмышечных впадин и паха (106750), с гипоплазией дистальных фаланг (* 106995, синдром Кукса [Cooks RG et al: A new nail dysplasy syndrome with onychonychia (sic) and absence and/or hypoplasy of distal phalanges. Clin. Genet. 27: 85-91, 1985]), с врождённым вывихом бедра (107000).

Аносмия (301700, также 107200) возможна как часть синдрома Кальманна или изолированная (Glaser О: Hereditary deficiencies in the sense of smell. Science 48: 647-648, 1918).

Анофтальм - отсутствие одного или обоих глазных яблок. Типы • врождённый - аномалия развития в виде анофтальма или резко выраженного микрофтальма • с орбитальной кистой (глаз кистозный) - аномалия развития: анофтальм с наличием вместо глазного яблока кисты, развившейся из первичного глазного пузыря либо из глазного бокала • послеоперационный - анофтальм в результате хирургического удаления глазного яблока • известно не менее десятка наследственных заболеваний, сопровождаемых анофтальмией (например, синдром Варденбурга). МКБ • Q11 Анофтальм, микрофтальм и макрофтальм • Q11.1 Другой вид анофтальма.

Антиген (Аг, точнее антигенная детерминанта) - вещество, при контакте с иммунной системой и после латентного периода индуцирующее состояние чувствительности и/или резистентности к инфекциям или токсинам, или вещество, несущее признаки генетически чужеродной информации и вызывающее в организме развитие специфических иммунологических реакций • СА125 - карциномы яичника Аг (*166945, поверхностноклеточный маркёр M17S2, 17q21.1)

Антикоагулянт волчаночный. Термин относится к группе AT (преимущественно IgG) с ингибиторным эффектом по отношению к коагуляционно активным фосфолипидным компонентам в тестах in vitro изучения свёртываемости крови. Встречается при СКВ, аутоиммунной тромбоцитопении (188030), разных аутоиммунных болезнях.

Антракоз - диффузное узелковое отложение угольной пыли в лёгких • Простой антракоз - антракотические узелки вокруг бронхиол и очаговая эмфизема, не вызывающие обструкции дыхательных путей • Прогрессирующий массивный фиброз (1-2% всех случаев антракоза, преимущественно у шахтёров). Клиническая картина и диагностика • простая форма - бессимптомное течение; на рентгенограмме органов грудной клетки - мелкие округлые тени • прогрессирующий массивный фиброз - кашель, одышка, на рентгенограмме органов грудной клетки - затемнения диаметром более 1 см на фоне простого антракоза. Лечение • специфическое лечение отсутствует • при развитии бронхообструк-тивного синдрома - как и при ХОБЛ. См. также Заболевания лёгких хронические обструктивные, Силикоз. МКБ. J60 Пневмокониоз угольщика

• восстановление ОЦК: переливание крови и кровезаменителей. Синонимы: Инфаркт яичника. См. также Беременность эктопическая, Аппендицит острый. МКБ. N83.8 Другие невоспалительные болезни яичника, маточной трубы и широкой связки матки

Артрогрипоз - врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей. Различают несколько генетических разновидностей, в частности аутосомно-доминантные формы (*108110; 108120 [9p22-9q22.3, дефект гена АЛ/СО7] - артрогрипоз множественный врождённый, дистальный, тип 1; 108130; 108140; 108145; 108200), аутосомно-рецессивные (*208080; 208081; 208100 [5q35, дефект гена AMCN1]; 208110; 208150; 208200) и Х-сцеплен-ные (*301820; 301830 [Xpl 1.3-Xql 1.2, дефект гена AMCD] -артрогрипоз множественный врождённый, дистальный) <> Амиоплазия врождённая • Артромиодисплазия врождённая.

Асистолия - прекращение деятельности сердца (желудочков и/или предсердий), признаки биоэлектрической активности отсутствуют. Причины • Отказ синусового узла • Полная синатриальная или АВ блокада с одновременным угнетением автоматизма желудочков • ИМ • Отравление новокаинамидом или хинидином • Электрический шок • Гипотермия • Электролитные нарушения. Клиническая картина - состояние клинической смерти: потеря сознания, отсутствие тонов сердца, пульса и АД, остановка дыхания. В отличие от мерцания или трепетания желудочков, на ЭКГ регистрируют изоэлектрическую линию. Лечение - см. Остановка сердца. См. также Фиб-римяция желудочков

• Воспалительные, дегенеративные, склеротические изменения в области синусно-предсердного узла • Кардиоверсия спонтанная, медикаментозная или электрическая (период времени от прекращения аритмии до восстановления деятельности синусового узла) • Интоксикация сердечными гликозидами, хинидином • Гиперкалиемия • Гипоксемия. Клиническая картина: Брадикардия. Дифференциальный диагноз проводят с узловым ритмом, синдромом Фредерика с мелковолновым мерцанием предсердий, идиовентрикулярным ритмом. Лечение этиотропное (см. Блокада синатриалъная, Отказ синусно-предсердного узла].

Аспления - отсутствие селезёнки, врождённое, приобретённое (например, спленэктомия), наследуемое. Для всех форм асплении характерны несфероцитарная гемолитическая анемия, в эритроцитах - тельца Хайнца-(Эрлиха) • Синдром Немарка (208530, р, спорадические случаи, дефекты области Ilql3, в т.ч. сбалансированная транслокация 11;20(46,ХХ, t[ll;20] [ql3.1;q13.13]). Гипоплазия или аплазия селезёнки, возможна полиспленйя. Разнообразные врождённые дефекты сердца и магистральных сосудов, транспозиция органов брюшной полости, дефекты лобуляции лёгких, возможна аге-незия мозолистого тела • Аспления (208540, р) в сочетании с кистами печени, почки, поджелудочной железы, пороками сердца. Синоним: почка поликистозная (тип I) детского возраста (263200). МКБ • D73.0 Гипоспленизм • Q89.0 Врождённые аномалии селезенки. Л-ра. Ivemark BI: Implications of agenesis of the spleen on the pathogenesis of cono-truncus anomalies in childhood: analysis of the heart malformations in splenic agenesis syndrome, with fourteen new cases. Acta Paediat. 44 (suppl. 104): 1-110,1955; Britz-Cunningham SH et al: Mutations of the connexin (43 gap-junction gene) in patients with heart malformations and defects of laterality. New Eng. J. Med. 332: 1323-1329, 1995; Cesko I et al: Ivemark syndrome with asplenia... / Pediat. 130: 822-824, 1997.

Ахондрогенез - наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника. Известно несколько типов, в т.ч. тип IB (Фраккаро, #600972, 5q32-q33.1, мутации гена дистрофической дисплазии DTD, р), тип II (Лангера-Сальдино, #200610, ген коллагена COL2AJ, R), хондродисплазия Грёбе (#200700, мутации гена морфогенетического белка 1 хряща CDMP1, р), дисплазия Хантера-Томпсона (#201250, 20ql 1.2, ген CDMP1, р). МКБ: Q77.0 Ахондрогенезия. MIM: Ахондрогенез: • тип IB Фраккаро (600972) • тип II Лангера-Сальдино (200610) • тип III (200710) • тип IV (200720) • Пикноахондрогенез (265880) • Хондродисплазия Грёбе (200700) • Дисплазия Хантера-Томпсона (201250). Л-ра: Fraccaro M: Contribute allo studio delle malattie del mesenchima osteopoietico: 1'acondrogenesi. Folia Hered. Path. 1: 190-208, 1952; Grebe H: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia Hered. Path. 2: 23-28, 1952; Harris R et al: Pseudo-achondrogenesis with fractures. Clin. Genet. 3: 435-441, 1972; Houston CS et al: Fatal neonatal dwarfism. / Canad. Assoc. Radial. 23: 45-61, 1972; Hunter AGW, Thompson MW: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. Hum. Genet. 34: 107-113, 1976; Langer LO et al: Acromesomelic dwarfism: manifestations in childhood. Am. J. Med. Genet. 1: 87-100, 1977; Parenti GC: La anosteogenesi (una varieta della osteogenesi imperfetta). Pathological • : 447-462,1936; Saldino RM: Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. Am. J. Roentgen. 112: 185-197, 1971; Thomas JT et al: A human chondrodysplasia due to a mutation in a TGF-beta superfamily member. Nature Genet. 12: 315-317, 1996

Ацидурия гидроксиглутаровая (600721, р). Клинически: умственная отсталость, атрофия мозга, мышечная гипотония, судороги, непроизвольные движения, макроцефалия, повторная рвота. Лабораторно: d-2-гидроксиглутаровая кислота в моче, аритмия на ЭЭГ.

Ашкенази (генетика) - относится к европейским евреям.